W ostatnim czasie można zaobserwować, że u coraz większej ilości dzieci diagnozowane są zaburzenia ze spektrum autyzmu. Na szczęście aktualny stan wiedzy medycznej umożliwia skuteczne znajdowanie przyczyn tych zaburzeń. Poznanie przyczyny umożliwia dobranie indywidualnej terapii i skuteczną pomoc dziecku.
W Bielsku Podlaskim można zrealizować najdokładniejsze badanie na autyzm, dzięki któremu możliwe jest stwierdzenie, czy przyczyna pojawiających się u dziecka objawów jest związana z zaburzeniami w genach. Takim badaniem jest badanie WES.
Umów badanie
- Jakie korzyści daje przeprowadzenie badania WES u dziecka z autyzmem?
- Na co zwrócić uwagę podczas wyboru badania WES dla dziecka z autyzmem w Bielsku Podlaskim?
- Jakie inne badania można wykonać u dziecka z autyzmem?
Jakie korzyści daje przeprowadzenie badania WES u dziecka z autyzmem?
Badanie WES jest to najszersze dostępne na rynku badanie na autyzm. Charakteryzuje się wysoką szczegółowością. Umożliwia poznanie mutacji w
genach, które mogą powodować pojawianie się zaburzeń ze spektrum autyzmu. W trakcie zlecania badania WES bardzo ważne jest szczegółowe opisanie wszystkich objawów, które występują u pacjenta. Jest to podstawa do wybrania genów i mutacji, które zostaną umieszczone na wyniku. Podczas badania analizowane są wszystkie geny, które znajdują się w organizmie dziecka (około 23 000), a informacje które uzyskiwane są w trakcie badania można poddać ponownej interpretacji w przyszłości jeżeli u dziecka wystąpiły nowe objawy.
Poznanie przyczyn objawów występujących u małego pacjenta, pozwala na wprowadzenie skutecznej terapii indywidualnie dopasowanej do potrzeb dziecka. Dzięki temu możliwe jest skuteczne zadbanie o jego rozwój, a także uniknięcie uaktywnienia się kolejnych objawów związanych z chorobą.
Na co zwrócić uwagę podczas wyboru badania WES dla dziecka z autyzmem w Bielsku Podlaskim?
W wielu przypadkach rodzice zastanawiają się, jakie badania zrobić dziecku z autyzmem. Badania, umożliwiające postawienie diagnozy są dobrze poznane przez lekarzy. Niestety wiedza dotycząca badań genetycznych jest często znacznie mniejsza. Dodatkowo ważne aby wiedzieć, że nawet badania kryjące się pod tą samą nazwą np. WES, nie zawsze są takie same i uzyskane dzięki nim informacje będą miały zawsze ten sam zakres.
W naszym Laboratorium dostępne są dwa rodzaje badań WES, które badają przyczyny autyzmu:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Podczas standardowego badania WES analizowana jest najlepiej poznana część DNA pacjenta, czyli eksony. Szuka się w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest to badanie bardzo precyzyjne – każdy gen jest analizowany kilkadziesiąt razy, aby zyskać pewność co do jego budowy. Pozwala to zagwarantować, iż wynik będzie wartościowy dla lekarza genetyka oraz, że na jego podstawie lekarz będzie mógł podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzane są w nim dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i które mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomijane są natomiast te części intronów, których działania nauka na aktualny stan wiedzy nie potrafi zinterpretować – zaprezentowanie takich informacji wprowadziłoby jedynie zamieszanie i utrudniło postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM gwarantuje największą szansę na wykrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenia leczenia – w najkrótszym możliwym czasie. Każda zmiana która zostaje wykryta w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą przyczyniać się do rozwoju objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
👉 Jest możliwość, aby do badania WES PREMIUM dokupić badanie wrażliwości na leki. W takim badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Taka informacja pozwala na to, aby stosowanie leków stało się bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
👉 Bardzo duże znaczenie podczas wyboru badania WES mają certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które gwarantują wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Jakie inne badania można wykonać u dziecka z autyzmem w Bielsku Podlaskim?
Inne badania genetyczne na autyzm które można wykonać w Bielsku Podlaskim to:
- Badanie mikromacierzy – jest to taki rodzaj badania na autyzm, które pozwala na analizę wszystkich chromosomów z taką rozdzielczością, która
nie jest możliwa do uzyskania przy wykorzystaniu innych technologii. Badanie to ma dużą skuteczność w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą przyczyniać się do występowania zaburzeń autystycznych. Badanie mikromacierzy można zastąpić testem WES, podczas którego analizie zostaną poddane również pojedyncze mutacje typu CNV (Uwaga! W zakres nie każdego badania WES wchodzą mutacje CNV – w oferowanym przez nasze Laboratorium są one!).
- Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) – powodem tych zaburzeń są mutacje w genie FMR1. Zespół łamliwego chromosomu X może skutkować upośledzeniem umysłowym o różnym stopniu nasilenia. Oznacza to, że niektóre z dzieci mogą mieć jedynie niewielkie problemy z nauką. Inni pacjenci zaś mogą cierpieć z powodu ciężkich zaburzeń intelektualnych. Choroba ta jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn autyzmu.
Bezpłatne konsultacje
Myślisz o badaniu genetycznym , ale nie wiesz, które badanie dla dziecka będzie odpowiednie?
Zadzwoń lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwiązanie będzie najlepsze dla Twojego dziecka.
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
