Niepłodność – jakie badania są pomocne w odnalezieniu przyczyny?
Niepłodność to wyzwanie, z którym zmaga się coraz więcej par na całym świecie na drodze do upragnionego rodzicielstwa. Mówi się o niej wówczas, gdy ciąża nie pojawia się po roku regularnego współżycia. Statystyki pokazują, że w równych proporcjach przyczyna leży po stronie jak i mężczyzny.
Szacuje się, że około 10-15% przypadków niepłodności jest związanych z nieprawidłowościami genetycznymi, takimi jak np. nieprawidłowości kariotypu, czy też w przypadku mężczyzn mutacjami genu CFTR. Co ważne, zmiany genetyczne są uważane za jedne z najważniejszych czynników nie tylko ze względu na częstotliwość ich występowania, ale głównie dlatego, że są niezależne od trybu życia [1].
Genetyczna diagnostyka niepłodności pary – dlaczego warto wykonać badania?
Spis treści
Badania genetyczne są jednym z ważniejszych etapów w poszukiwaniu przyczyny niepłodności. Wykrycie lub wykluczenie genetycznych przyczyn ma bardzo duże znaczenie w dalszych staraniach oraz w kwalifikacji do procedur wspomaganego rozrodu. Jakie badania genetyczne zatem warto wziąć pod uwagę w diagnostyce niepłodności?
- Badanie kariotypu – to podstawowe badanie genetyczne, które sprawdza czy ilość i struktura chromosomów są prawidłowe (czy nie występują jakieś braki lub zmiany), które mogą być przyczyną niepłodności lub przyczyniać się do poronień.
Badanie cytogenetyczne, czyli badanie kariotypu zaleca się w przypadku poronień i niepłodności, jeśli w rodzinie występowały choroby genetyczne, kiedy wyniki badania nasienia są nieprawidłowe. Wykonuje się je raz w życiu.
Badanie wykonuje się raz w życiu i nie wymaga specjalnego przygotowania. Do analizy pobierana jest próbka krwi z żyły odłokciowej. Powinno być wykonane zarówno u kobiety jak i u mężczyzny.
- Badanie CFTR – mutacje w tym genie przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy, ale również do niepłodności męskiej, która jest spowodowana niedrożnością lub wrodzonym brakiem nasieniowodów.
Wskazaniem do wykonania badania CFTR jest:
– występowanie w rodzinie mukowiscydozy,
– nieprawidłowe wyniki badania nasienia
– nieudane próby in vitro
– wrodzony brak nasieniowodów
Badanie wykonuje się raz w życiu na podstawie próbki śliny.
- Badanie AZF – sprawdza czy występują mutacje w regionie AZF, które są odpowiedzialne za spermatogenezę. Badanie zaleca się w przypadku występowania zmniejszonej ilości lub całkowitego braku plemników.
Badanie to wykonuje się u mężczyzny tylko raz w życiu. Próbką do analiz jest próbka śliny.
- Badanie KIR i HLA-C
Badanie KIR i HLA-C sprawdzają, czy występuje zgodność immunologiczna między komórkami układu odpornościowego matki a tkankami płodu, co ma znaczenie w prawidłowym przebiegu ciąży. Niezgodności w tych genach mogą przyczyniać się do problemów z implantacją zarodka i utrzymaniem ciąży, prowadząc do niepłodności lub poronień na wczesnym etapie.
Badanie KIR wykonuje się u kobiety, natomiast badanie HLA-C zarówno u kobiety jak i u mężczyzny. Do badania wystarczy próbka śliny.
- Badanie Fertiscan®
Fertiscan® to badanie genetyczne nowej generacji (NGS), które analizuje około 70 genów u kobiety i 50 genów u mężczyzny, aby znaleźć przyczyny niepłodności, poronień oraz niepowodzeń in vitro.
To najszersze badanie genetyczne w diagnostyce płodności – pozwala uzyskać odpowiedź tam, gdzie inne testy nic nie wykazały.
Badanie może pomóc:
wykryć mutacje genetyczne odpowiedzialne za problemy z implantacją zarodka, dojrzewaniem komórek jajowych czy spermatogenezą,
wyjaśnić przyczyny tzw. niepłodności idiopatycznej (niewyjaśnionej),
dobrać spersonalizowane leczenie (np. hormonalne, immunologiczne, genetyczne) lub wskazać konieczność dalszej diagnostyki przed kolejną procedurą in vitro.
Materiał do badania: wymaz z policzka – pobierany samodzielnie w domu lub w punkcie pobrań.
Nie trzeba być na czczo.
Badanie jest bezbolesne, bezpieczne i nieinwazyjne.
Czas oczekiwania na wynik: ok. 20 dni roboczych.
Każdy wynik jest omawiany przez lekarza genetyka, który pomaga zinterpretować rezultat i zaplanować dalsze działania.
Badanie Fertiscan® wykorzystuje technologię Next Generation Sequencing (NGS), zapewniając dokładność powyżej 99% – analizuje cały obszar kodujący genu, dzięki czemu może wykryć również rzadkie lub nowo odkryte mutacje.
Badanie zaleca się wykonać:
po nawracających poronieniach,
po nieudanych próbach in vitro,
w przypadku niepłodności idiopatycznej,
gdy wcześniejsze badania (np. kariotyp, KIR, CFTR, AZF) nie wykazały przyczyny.
Więcej informacji o badaniu: 👉 https://www.testdna.pl/badanie-fertiscan/
Nie zawsze da się wszystko zrozumieć od razu.
Czasem przyczyna trudności z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem ukryta jest głębiej — w genach.
Badanie Fertiscan pomaga odnaleźć odpowiedź tam, gdzie standardowe testy nic nie wykazały.
Daje spokój, konkretną informację i możliwość zaplanowania dalszych kroków z lekarzem.
Niepłodność – wykonaj badania genetyczne i zwiększ Wasze szanse
Zapraszamy do skorzystania z możliwości umówienia się na kompleksowe badania w zakresie diagnostyki niepłodności. Dostępnych jest ponad 300 punktów w całej Polsce. Rozumiemy, jak cenny jest Twój czas, dlatego gwarantujemy szybki dostęp do badań bez konieczności oczekiwania w długich kolejkach. Aby umówić się na wizytę, wystarczy wypełnić poniższy formularz, wybierając odpowiednie badanie, a także termin oraz lokalizację, która jest dla Ciebie najdogodniejsza.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Informacje o badaniach
Niepłodność a wyniki badań genetycznych – skonsultuj się z lekarzem genetykiem
Po otrzymaniu wyników badań genetycznych, wskazana jest konsultacja z genetykiem. Specjalista ten posiada gruntowną wiedzę na temat genów oraz ich wpływu na zdrowie, w tym na kwestie związane z niepłodnością, co jest kluczowe dla zrozumienia, jak wykryte nieprawidłowości mogą wpływać na niepłodność. Konsultacje genetyczne, są dostępne praktycznie z dnia na dzień. Co więcej, wszystkie konsultacje odbywają się telefonicznie, co pozwala na komfortowe przeprowadzenie rozmowy w zaciszu własnego domu. To wygodne rozwiązanie pozwala zaoszczędzić czas i zapewnia dostęp do niezbędnych informacji, które pomogą Ci zrozumieć wyniki badań i podjąć świadome decyzje dotyczące dalszego leczenia.
Niepłodność – kto powinien wykonać badania genetyczne?
Diagnostykę w kierunku przyczyn niepłodności powinny rozważyć przede wszystkim te pary, którym mimo regularnego współżycia od ponad roku nie udaje się zajść w ciążę.
Genetyczną diagnostykę niepłodności powinny rozważyć pary, które:
- mimo regularnego współżycia bez zabezpieczeń nie zachodzą w ciążę
- mają za sobą nieudane próby In Vitro
- u jednego z partnerów (albo u mężczyzny albo u kobiety) były wykonywane badania, które nie wykazały żadnych nieprawidłowości
- doświadczyły kilku samoistnych poronień
W uzasadnionych medycznie sytuacjach, wcześniejsze rozpoczęcie badań można rozważyć jeśli:
- kobieta ma powyżej 35 lat,
- występują u niej zaburzenia rytmu krwawień o charakterze rzadkich miesiączek lub ich braku,
- istnieje podejrzenie patologii narządu rodnego oraz kiedy dochodzi do tego czynnik męski niepłodności [1]
Jakie badania wykonuje się jeszcze w diagnostyce niepłodności?
Postawienie diagnozy o przyczynie niepłodności zazwyczaj opiera się na wynikach przeprowadzonych badań u kobiety i u mężczyzny. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dot. diagnostyki i leczenia niepłodności u kobiety – w zależności od wskazań – wykonuje się:
- badanie podmiotowe,
- przedmiotowe z badaniem ginekologicznym,
- badania hormonalne (FSH, LH, TSH, prolaktyna, AMH – w uzasadnionych przypadkach)
- badania obrazowe (ultrasonografia, ultrasonografia 3D, histerosalpingografia (HSG) i kontrastowa/żelowa histerosalpingosonografian (HyCoSy/HyFoSy). Zarówno HSG, jak i HyCoSy/HyFoSy wykonuje się u pacjentek bez obciążeń w badaniu podmiotowym, przedmiotowym lub badaniach dodatkowych [2]
Diagnostyka powinna obejmować wywiad dotyczący regularności miesiączek oraz ocenę jajeczkowania (jednorazowy pomiar stężenia progesteronu na 7 dni przed spodziewanym okresem oraz badanie ultrasonograficzne w końcu fazy folikularnej).
U mężczyzn wykonuje się:
- badanie nasienia (po 2–7 dniowym okresie abstynencji seksualnej): liczebność plemników, żywotność plemników, ruchliwość plemników, morfologia plemników, objętość ejakulatu,
- badania hormonalne,
- badania zalecane w szczególnych sytuacjach (nie rutynowo): posiew bakteriologiczny, fragmentacja DNA plemników, pomiar wolnych rodników [3]
Źródła:
[1] Diagnostyka i leczenie niepłodności — rekomendacje Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii (PTMRiE) oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGP), Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2018, s. 113-115.
[3] Ibidem.
[4] U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Medycyna rodzinna 3/2017, s. 199
[5] Ibidem, s. 198.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
