GeneScreen® – badanie genetyczne dla par planujących zdrowy start swojego dziecka
Najważniejsza decyzja dla zdrowia Twojego dziecka zaczyna się jeszcze przed jego poczęciem. Zadbaj o zdrowy start swojego dziecka już dziś – z jedynym takim badaniem genetycznym dla par w Polsce.
Zdrowie dziecka to dla każdego rodzica najważniejsza sprawa. Kiedy w mediach widzimy historie chorych dzieci, często odruchowo odwracamy wzrok i zmieniamy kanał – bo łatwiej przez chwilę o tym nie myśleć. Ale odwrócenie wzroku niczego nie zmienia.
Możesz jednak zrobić coś, co realnie daje Twojemu dziecku szansę na zdrowy start w życie – życie bez bólu i cierpienia. Tak! Jako rodzic masz wpływ na to, czy Twoje dziecko urodzi się z chorobą genetyczną czy też nie i możesz to ryzyko zminimalizować.
Samo to, że tu jesteś i czytasz te słowa, mówi wiele. To znak, że jesteś rodzicem, który nie chce tylko mieć nadziei, ale chce świadomie zrobić wszystko, aby dać swojemu dziecku to, co najcenniejsze – zdrowie.
Zadbaj o zdrowie dziecka jeszcze przed ciążą wykonując nowoczesne badanie genetyczne o dużej dokładności
GeneScreen® to nowoczesne badanie genetyczne stworzone specjalnie dla par planujących dziecko. W najszerszym wariancie analizuje ponad 2000 genów u każdego z partnerów, aby sprawdzić, czy oboje nie jesteście nosicielami tych samych zmian genetycznych, które mogłyby zostać przekazane dziecku. Dzięki temu możecie uchronić swoje dziecko przed takimi chorobami jak mukowiscydoza, SMA, fenyloketonuria, galaktozemia i wieloma innymi.
Dla wielu par to jeden z najważniejszych kroków przed rozpoczęciem starań o dziecko. Zamiast niepewności i domysłów pojawia się coś znacznie cenniejszego – wiedza, spokój i konkretne wskazówki, co dalej. Pamiętaj, że nawet wykrycie mutacji w Waszych genach nadal nie przekreśla Waszych szans na zdrowe dziecko, a wręcz przeciwnie – dzięki badaniu zyskujecie ją. 1,2,3,6
Wykonując GeneScreen® otrzymujesz nie tylko wynik, ale także konsultację z genetykiem, który wyjaśni wszystko prostym językiem.
Co wyróżnia GeneScreen®?
Spis treści
GeneScreen® to nie jest zwykły „panel genetyczny” to zaawansowane badanie wykonywane najnowszą technologią NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Dzięki temu analizowane są wszystkie zmiany w danym genie, a nie tylko te wybrane. Ty zyskujesz spokój, że badanie jest przeprowadzone rzetelnie, a Wasze geny zostały przebadane bardzo dokładnie. 1,3
Co ważne w GeneScreen® wybrano dokładnie te geny, które mogą wpływać na przekazywanie dziecku chorób genetycznych. To badanie „skrojone” dla par planujących ciążę, co pozwala na bardziej precyzyjną analizę i raportowanie wyników niż ma to miejsce w przypadku „ogólnych badań” prekoncepcyjnych. Dlatego GeneScreen® jest wybierany przez osoby, które porównują różne testy genetyczne dla przyszłych rodziców.
Opinie pacjentek o badaniu
Poznaj opinie osób, które zdecydowały się sprawdzić geny przed ciążą i zyskać spokojną głowę.
⭐⭐⭐⭐⭐ 99.9% zadowolonych klientów
🇵🇱 Polska
Zrobiliśmy GeneScreen, bo chcieliśmy mieć spokojną głowę przed staraniami. Najbardziej doceniam to, że wynik został omówiony z genetykiem w prosty sposób – bez straszenia, za to konkretnie. Czuję ulgę i większą pewność, że dobrze zaczynamy.
🇵🇱 Polska
Po 35. roku życia bardzo zależało mi, żeby podejść do ciąży świadomie. Badanie dało nam poczucie kontroli, a cały proces był sprawny – od pobrania po kontakt. Warto, jeśli ktoś chce zrobić „to coś więcej” dla spokoju.
🇵🇱 Polska
W naszej rodzinie były choroby genetyczne, więc temat wracał jak bumerang. GeneScreen pomógł nam uporządkować myśli i przestać się zastanawiać „a co jeśli…”. Konsultacja po wyniku była bardzo wspierająca.
🇵🇱 Polska
Najbardziej podobało mi się to, że wszystko było jasno wyjaśnione, a nie napisane trudnym językiem. Czuliśmy, że ktoś prowadzi nas krok po kroku. Dla mnie to badanie to po prostu spokój przed ciążą.
🇵🇱 Polska
Podjęliśmy decyzję o badaniu, bo chcieliśmy zminimalizować ryzyko ciężkiej choroby u dziecka. Wiem, że to nie daje 100% „gwarancji na wszystko”, ale daje coś równie ważnego: spokojną głowę i jasny plan, co dalej, jeśli wynik coś pokaże.
Jak wygląda badanie krok po kroku?
Do badania pobierana jest próbka krwi – tak jak do zwykłej morfologii. Jeśli zastanawiasz się, badania genetyczne jak się robi w praktyce, poniżej zobaczysz cały proces krok po kroku.
Wybierasz wariant badania
Rezerwujesz termin przez formularz online lub telefonicznie – możesz wykonać badanie albo w przychodni (około 300 w całej Polsce) albo skorzystać z domowego pobrania pielęgniarki – jak Ci wygodniej. Do badania nie musicie być na czczo.
Odbierasz wynik badania po około 25 dniach roboczych – bezpiecznie, online w specjalnym panelu pacjenta.
Umawiasz się przez panel pacjenta na dogodny termin konsultacji genetycznej.
Jeśli porównujesz różne testy genetyczne przed ciążą, lub szukasz badania dla par starających się o dziecko, zobacz jak działa GeneScreen® i czym różnią się jego warianty, każdy zawiera:
- Badanie dotyczy pary: kobieta + mężczyzna.
- Konsultacja specjalisty po wyniku: co ważne wynik omawiany jest przez doświadczonego lekarza genetyka specjalizującego się w planowaniu ciąży i niepowodzeniach rozrodu.
- Próbka: krew (pobierana tak jak do morfologii).
- Metoda badania: analiza wykonywana jest najnowocześniejszą metodą NGS – Sekwencjonowania Nowej Generacji. W odróżnieniu od tak zwanych badań „panelowych” wykrywa wszystkie zmiany w tych genach, dając bardziej dokładny wynik.
- Pobranie: w jednej z 300 placówek w Polsce lub w domu (domowe pobranie przez doświadczoną pielęgniarkę).
GeneScreen® Basic
- analiza 30 genów u kobiety i 30 u mężczyzny,
- badanie kobiety i mężczyzny,
- najczęstsze choroby genetyczne, m.in. mukowiscydoza i rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
- pełna lista genów oraz chorób, za jakie odpowiadają lista PDF
zawiera konsultację genetyczną
GeneScreen® Max
- analiza 2121 genów, u kobiety i 2121 u mężczyzny,
- badanie kobiety i mężczyzny,
- najczęstsze choroby genetyczne takie jak np. mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
- bardzo szerokie spektrum chorób rzadkich,
- pełna lista genów oraz chorób, za jakie odpowiadają lista PDF
To najszerszy wariant tego badania
zawiera konsultację genetyczną
GeneScreen® Expert
- analiza 421 genów u kobiety i 421 u mężczyzny,
- badanie kobiety i mężczyzny,
- najczęstsze choroby genetyczne takie jak np. mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
- wybrane jednostki chorób rzadkich,
- pełna lista genów oraz chorób, za jakie odpowiadają lista PDF
zawiera konsultację genetyczną
Czas oczekiwania na wynik liczony jest w dniach roboczych od dotarcia próbki do laboratorium.
Umów badanie GeneScreen®
Wypełnij formularz
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Czy to badanie jest dla Was?
To, że tutaj jesteś oznacza, że jesteś świadomym przyszłym rodzicem, któremu zależy na tym, aby zadbać o zdrowie swojego dziecka najlepiej jak to możliwe.
Dlatego TAK, GeneScreen® jest zdecydowanie dla Ciebie. Nawet jeśli w Twojej rodzinie nie było przypadków chorób genetycznych, jeśli oboje z partnerem jesteście zdrowi, to nie oznacza, że nie macie w genach zmian, które możecie przekazać Waszemu dziecku ponieważ:
- każdy z nas może być nosicielem kilku zmian w genach (szacunkowo 7–10),
- większość par, u których rodzi się dziecko z chorobą genetyczną jest zdrowych, a w ich rodzinach nie było chorób genetycznych,
- nosicielstwo zazwyczaj nie daje objawów – można je wykryć dopiero w badaniu.
Wniosek: GeneScreen® działa jak „zabezpieczenie” – lepiej sprawdzić wcześniej, niż dowiedzieć się dopiero w ciąży.
❗Możecie być całkowicie zdrowi i nie wiedzieć o tym, że jesteście nosicielami zmiany w genie, aż do momentu, gdy przekażecie ją swojemu dziecku.
Tylko badania genetyczne pozwalają to „zobaczyć”. Dlatego coraz więcej par decyduje się sprawdzić to jeszcze przed ciążą wykonując GeneScreen® – aby dać swojemu dziecku możliwie najlepszy start, a sobie spokój i poczucie, że zrobili wszystko, co możliwe dla zdrowia swojego dziecka.
Jak wygląda konsultacja po badaniu?
GeneScreen® nie kończy się na samym wyniku.
Po jego otrzymaniu możecie omówić go z doświadczonym lekarzem genetykiem, który specjalizuje się w planowaniu ciąży i diagnostyce genetycznej par.
Podczas konsultacji:
- genetyk wyjaśnia, co wynik oznacza w Waszej sytuacji jako pary,
- pomaga zrozumieć, czy wykryte zmiany mają znaczenie dla planowania ciąży,
- porządkuje informacje z raportu i tłumaczy je prostym językiem,
- wskazuje, jakie dalsze możliwości warto omówić z lekarzem prowadzącym.
Wynik odbieracie wygodnie przez bezpieczny portal pacjenta. Gdy raport będzie gotowy, wyślemy Wam wiadomość mailową, więc nie musicie samodzielnie sprawdzać, czy wynik jest już dostępny.
Dzięki temu nie zostajecie sami z raportem, tylko otrzymujecie realne wsparcie na etapie planowania ciąży.
A jeśli wynik będzie dodatni?
W praktyce:
- nosicielstwo najczęściej nie wpływa na zdrowie osoby badanej – a więc Wasze,
- ryzyko dotyczy sytuacji, gdy oboje partnerzy są nosicielami zmiany w tym samym genie,
- nawet wtedy są możliwe dalsze kroki: odpowiednio dobrana diagnostyka w ciąży, a w niektórych sytuacjach także PGT-M (diagnostyka preimplantacyjna) i inne rozwiązania – wynik jest omawiany na konsultacji – genetyk pomaga przełożyć go na konkretne decyzje.
Wniosek: wiedza daje kontrolę i plan – zamiast stresu i zaskoczenia „po fakcie”.
Co zawiera cena badania?
W cenie GeneScreen® zawarta jest pełna usługa diagnostyczna – od organizacji badania, przez analizę genetyczną w laboratorium, aż po bezpieczne udostępnienie wyniku i konsultację z genetykiem. To nie jest tylko „sam test”, ale cały proces, dzięki któremu możecie podejść do planowania ciąży z większym spokojem i jasnością.
Cena obejmuje cały proces:
Pomoc konsultantki medycznej
Wsparcie przy wyborze wariantu, umówieniu badania i odpowiedzi na pytania przed wykonaniem badania.
Pobranie próbki krwi
Możliwość wykonania badania w jednej z około 300 placówek w Polsce albo skorzystania z pobrania domowego przez doświadczoną pielęgniarkę.
Zaawansowana analiza genetyczna
Analiza wykonywana jest metodą NGS, czyli Sekwencjonowania Nowej Generacji, w certyfikowanym, europejskim laboratorium genetycznym.
Wynik online i konsultacja
Otrzymujecie wynik w bezpiecznym portalu pacjenta, powiadomienie mailowe o jego gotowości oraz konsultację z genetykiem specjalizującym się w planowaniu ciąży.
To badanie obejmuje znacznie więcej niż sam raport. Od momentu wyboru wariantu do chwili omówienia wyniku przechodzicie przez uporządkowany proces, w którym każdy etap jest zorganizowany tak, abyście czuli się zaopiekowani i wiedzieli, czego się spodziewać.
To może być ważny krok, jeśli chcecie jeszcze przed ciążą lepiej zrozumieć ryzyko genetyczne i podejść do dalszych decyzji z większym spokojem. Poniżej możecie wrócić do formularza i wybrać dogodny termin.
Dlaczego pary wybierają to badanie?
Spokój zamiast domysłów, świadome decyzje i jasną ścieżkę do upragnionego celu, jakim jest szczęśliwa rodzina.
- Zyskujesz realny wpływ na zdrowie dziecka jeszcze przed ciążą.
- Wchodzisz w ciążę spokojniej, bo wiesz, że zrobiłaś wszystko, co było możliwe jeszcze przed jej rozpoczęciem.
- W cenie badania otrzymujesz konsultację z genetykiem: omówienie wyniku po ludzku + jasne zalecenia, które możesz spokojnie przekazać lekarzowi prowadzącemu.
- Dostajesz konkretny wynik online po ok 25 dniach roboczych, który da się przełożyć na plan działania – wiesz, co oznacza wynik i jakie kolejne kroki warto rozważyć.
- Korzystasz z łatwego umówienia badania – ponad 300 punktów pobrań w Polsce lub możliwość wizyty mobilnej pielęgniarki w domu.
- Wynik jest wiarygodny. Analizę wykonuje certyfikowane europejskie laboratorium, a badanie realizowane jest metodą NGS, która pozwala dokładnie przeanalizować wiele genów naraz.
- Dostajesz dyskrecję i profesjonalne wsparcie na każdym etapie – od umówienia badania po przekazanie i omówienie wyniku.
„Badania genetyczne przed ciążą to jeden z najprostszych sposobów, by zwiększyć poczucie bezpieczeństwa jeszcze zanim pojawią się dwie kreski.
Jeśli wynik jest prawidłowy – pozwala odetchnąć.
Jeśli pokaże coś istotnego – można szybko i konkretnie działać.
Najważniejsze: nie zostajecie z wynikiem sami.”
dr n. med. Renata Posmyk – genetyk kliniczny
Co dokładnie bada GeneScreen®?
W badaniu w zależności od pakietu analizowanych jest nawet ponad 2000 genów związanych z ponad 1400 chorobami dziedzicznymi, dlatego GeneScreen® należy do najbardziej rozbudowanych badań genetycznych na choroby dziedziczne wykonywanych przed ciążą.
Poniżej możesz zobaczyć przykłady chorób, w których takie „ukryte zmiany” zdarzają się stosunkowo często – żebyś mogła zobaczyć, jak wygląda to w praktyce. GeneScreen® pomaga wykryć te zmiany wcześniej (jeszcze przed ciążą) i tym samym uchronić dziecko przed tymi chorobami.
| CHOROBA | JAK CZĘSTO KTOŚ JEST NOSICIELEM | JAK CHOROBA WPŁYWA NA ZDROWIE DZIECKA |
| Mukowiscydoza (gen CFTR) 7 | ok. 1 na 25 osób | Ciężkie problemy z oddychaniem. |
| Rdzeniowy zanik mięśni – SMA (gen SMN1) 8 | ok. 1 na 35 osób | Słabnięcie i stopniowy zanik mięśni; w cięższych postaciach trudności z oddychaniem. |
| Zespół łamliwego chromosomu X (gen FMR1) 9,10 | ok. 1 na 250 kobiet | Może powodować zaburzenia rozwoju i trudności w nauce (zwłaszcza u chłopców). |
| Fenyloketonuria (gen PAH) | ok. 1 na 50 osób | Bez leczenia może zaburzać rozwój mózgu i prowadzić do upośledzenia. |
| Galaktozemia (gen GALT) | ok. 1 na 100 osób | Organizm nie trawi cukru z mleka; może uszkadzać narządy już we wczesnym okresie życia. |
| Choroba Gauchera (gen GBA) | ok. 1 na 50–60 osób | Bóle kości i powiększenie narządów, co może wpływać na rozwój i samopoczucie dziecka. |
| Talasemie (geny HBA1, HBA2, HBB) | ok. 1 na 20–30 osób | Może prowadzić do niedokrwistości (anemii), osłabienia i problemów z rozwojem. |
| Niedobór biotynidazy (gen BTD) | ok. 1 na 60 osób | Może powodować problemy neurologiczne i rozwojowe, jeśli nie zostanie wcześnie wykryty. |
| Choroba Wilsona (gen ATP7B) | ok. 1 na 90 osób | Gromadzenie miedzi może uszkadzać wątrobę i mózg, wpływając na rozwój dziecka. |
| Homocystynuria (gen CBS) | ok. 1 na 50–60 osób | Może powodować problemy ze wzrokiem i rozwojem oraz zwiększać ryzyko powikłań naczyniowych. |
Jak wygląda dziedziczenie chorób?
Każdy z nas ma w genach różne drobne zmiany (mutacje). Zwykle nie wpływają one na zdrowie, ponieważ mamy dwie kopie genu. Można więc nie mieć żadnych objawów i nie wiedzieć, że w genie występuje zmiana. Taki stan medycznie nazywa się nosicielstwem mutacji genetycznej.
Ryzyko dla dziecka pojawia się wtedy, gdy u obojga rodziców występuje ta sama zmiana i dziecko otrzyma ją z dwóch stron.
❗ Tego nie da się zobaczyć po sobie. Można czuć się świetnie, mieć dobre wyniki badań, a i tak być nosicielem zmiany w genie.
Nie ma sygnałów ostrzegawczych. Po to jest badanie GeneScreen®.
Nosicielem mutacji związanej z mukowiscydozą jest średnio co 25. osoba – i zwykle nie ma o tym pojęcia. Czyli statystycznie w gronie Twoich znajomych, w rodzinie, masz kilka takich osób. Jak widzisz, to nie jest temat dla wybranych. Wiele par robi badania prekoncepcyjne po to, żeby wejść w ciążę spokojniej – nawet jeśli w rodzinie nie było żadnych sygnałów. 1,2,4,5,7
FAQ: GeneScreen® przed ciążą
Źródła naukowe
[1] Gregg AR i wsp., ACMG 2021, Genet Med[2] ACOG Committee Opinion No. 691, 2017
[3] Guha S i wsp., ACMG technical standard 2024, Genet Med
[4] Bell CJ i wsp., Science Translational Medicine 2011
[5] Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, 2022
[6] „Poradnictwo genetyczne” – polskie źródło akademickie (UMP)
[7] GeneReviews®: Cystic Fibrosis
[8] Verhaart IEC i wsp. 2017 / dane o SMA
[9] GeneReviews®: FMR1 Disorders
[10] Lisik MZ, 2017, Psychiatria Polska
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Spis treści
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
