Badanie CFTR – wszechstronna diagnostyka w kierunku mukowiscydozy
Badanie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) jest kluczowym elementem diagnostyki mukowiscydozy – jednej z najczęstszych chorób genetycznych. Test ten pomaga w identyfikacji mutacji w genie CFTR, co ma znaczące implikacje zarówno diagnostyczne, jak i terapeutyczne. W tym artykule omówimy, w jakim celu wykonuje się badanie CFTR, jakie są jego koszty, co konkretnie test wykrywa oraz jaki jest czas oczekiwania na wyniki.
Badanie CFTR – w jakim celu jest wykonywane ?
Spis treści
Badanie CFTR jest przeprowadzane głównie w celu diagnostyki mukowiscydozy, a także oceny ryzyka przekazania tej choroby genetycznej potomstwu. Mukowiscydoza to choroba, która wpływa na wiele narządów, przede wszystkim na płuca i trzustkę, powodując poważne komplikacje zdrowotne. Identyfikacja mutacji w genie CFTR jest niezbędna do potwierdzenia diagnozy mukowiscydozy oraz do planowania odpowiedniego leczenia.
Badanie CFTR – ile kosztuje ?
Koszt badania CFTR może się różnić w zależności od laboratorium i zakresu testu. Cena może wahać się od kilkuset do kilku tysięcy złotych. W niektórych przypadkach badanie może być częściowo refundowane przez system opieki zdrowotnej, szczególnie jeśli jest przeprowadzane w ramach diagnozy klinicznej.
Badanie CFTR – co wykrywa ?
Badanie CFTR wykrywa mutacje w genie CFTR, które są odpowiedzialne za rozwój mukowiscydozy. Istnieje ponad 2000 różnych mutacji tego genu, a testy mogą identyfikować te najczęściej występujące. Wykrycie specyficznych mutacji pozwala na potwierdzenie diagnozy mukowiscydozy oraz dostosowanie odpowiedniego planu leczenia.
Badanie CFTR – kiedy po odbiór wyników ?
Czas oczekiwania na wyniki badania CFTR zależy od laboratorium i techniki badawczej. Zazwyczaj wyniki są dostępne w ciągu kilku dni do kilku tygodni. W przypadku bardziej skomplikowanych analiz genetycznych, oczekiwanie na wyniki może być dłuższe. Pacjenci zazwyczaj są informowani o przewidywanym terminie otrzymania wyników przez laboratorium wykonujące badanie.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
