Badanie kariotypu, czyli co skrywa się w chromosomach

Badanie kariotypu pozwala sprawdzić budowę oraz ilość chromosomów, które nie zmieniają się przez całe życie. Z tego też powodu chorób genetycznych nie da się wyleczyć, jednocześnie mogą być one dziedziczone przez potomstwo. Analiza genów to jedno z popularniejszych badań DNA dostępnych na rynku.

Badanie kariotypu: jakie są różnice między badaniem cytogenetycznym a molekularnym?

Badanie cytogenetyczne to podstawowe badanie kariotypu polegające na ocenie ilości, rozmiarów i budowy chromosomów. Kariotyp molekularny opiera się na analizie mikromacierzy, dzięki której można wykryć tzw. mikrodelecje i mikroduplikacje, a samo badanie zyskuje szerszy zakres. Ocenia się, że skuteczność badania w stosunku to klasycznego kariotypu jest nawet do 100 razy wyższa.

Co może spowodować, że badanie kariotypu nie da wyniku?

Samo badanie kariotypu to analiz chromosomów, które obecne są w materiale genetycznym. Nie ma więc możliwości, by analiza nie dała wyniku badania kariotypu. Można mieć wątpliwości co do samych informacji zawartych w analizie. Zdarza się, że nie wykrywa ona zmian w obrębię chromosomów, dlatego też nie można na tej podstawie postawić diagnozy – konieczne są dalsze badania.

Jak przechowywać krew do badania kariotypu?

Badanie kariotypu odbywa się na podstawie próbki pobieranej przez personel medyczny – jest to krew obwodowa w ilości około 5 ml. Próbka może być przechowywana nie dłużej niż 24 godziny w temperaturze 6-10 stopni Celsjusza. Każda próbka musi być opisana i przed wysłaniem należy umieścić ją w nieprzemakalnej folii lub specjalnych pojemniczkach. Krwi do badania kariotypu nie można zamrażać.

Jak zmienia się koszt badania kariotypu w zależności od ilości badanych osób?

Koszt badania kariotypu to średnio 400-500 złotych. Wiele laboratoriów oferuje korzystną cenę dla osób, które zdecydują się na badanie w parze. Wówczas koszt badania kariotypu może wynosić 800-900 złotych, a więc można sporo zaoszczędzić. Co ważne, w diagnostyce poronień czy problemów z płodnością niezbędne jest badanie mężczyzny i kobiety.