Badanie WES w Warszawie – jak zyskać dostęp do najszerszej diagnostyki genetycznej?

Gdy tradycyjne ścieżki medyczne nie dają jednoznacznej odpowiedzi, a Ty lub Twoje dziecko zmagacie się z niespecyficznymi objawami, kluczem do postawienia diagnozy może okazać się genetyka. Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to obecnie najszersze i najbardziej zaawansowane badanie genetyczne na rynku. Pozwala ono na jednoczesne sprawdzenie wszystkich znanych genów człowieka (około 23 000) pod kątem zmian odpowiedzialnych za tysiące różnych chorób wrodzonych.

Mieszkańcy Warszawy i okolic mają ułatwiony dostęp do tej nowoczesnej technologii. Diagnostyka ta pozwala skrócić tzw. odyseję diagnostyczną – czyli lata wizyt u kolejnych specjalistów i wykonywania dziesiątek pojedynczych testów – do jednego badania.

Dla kogo przeznaczone jest badanie WES?

Lekarze genetycy najczęściej rekomendują wykonanie badania WES w sytuacjach, gdy objawy są niejednoznaczne, trudne do dopasowania do konkretnej jednostki chorobowej lub sugerują rzadkie podłoże genetyczne. Wskazaniem do testu są przede wszystkim:

• Zaburzenia rozwoju u dzieci: w tym spektrum autyzmu, opóźnienie rozwoju mowy, opóźnienie psychoruchowe czy niepełnosprawność intelektualna o nieznanej przyczynie.

• Objawy neurologiczne: np. padaczki (szczególnie te odporne na leki), niewyjaśnione wiotczenie mięśni, zaburzenia napięcia mięśniowego.

• Wady wrodzone: obecność kilku nietypowych cech w budowie ciała (tzw. cechy dysmorficzne).

• Podejrzenie chorób metabolicznych lub pierwotnych niedoborów odporności: gdy dziecko bardzo często choruje, słabo przybiera na wadze, a standardowe testy laboratoryjne nie wykazują normy.

Jak przebiega badanie WES dla pacjentów z Warszawy?

Realizacja badania WES w Warszawie jest maksymalnie uproszczona i dostosowana do potrzeb pacjenta – zwłaszcza tego najmłodszego, dla którego wizyty w placówkach medycznych bywają bardzo stresujące.

1. Rodzaj próbki i pobranie – w placówce lub w domu

Rodzaj pobieranej próbki zależy bezpośrednio od wybranego typu badania WES. Materiałem do analizy może być krew żylna, wymaz z wewnętrznej strony policzka lub sucha kropla krwi. Na terenie Warszawy pacjenci mogą zorganizować pobranie materiału na dwa sposoby:

• Pobranie próbki w autoryzowanym punkcie pobrań.

• Wizyta domowa pielęgniarki: pielęgniarka przyjeżdża bezpośrednio do domu pacjenta, co pozwala na pobranie materiału w bezpiecznych i w pełni komfortowych warunkach.

2. Zaawansowana analiza bioinformatyczna

Pobrany materiał trafia do wyspecjalizowanego laboratorium. Tam, przy użyciu technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS), odczytywane są miliony informacji z DNA. Najważniejszym i najbardziej czasochłonnym oraz pracochłonnym etapem jest analiza bioinformatyczna. Badanie WES kompleksowo analizuje nie tylko części kodujące genów (eksony), ale sprawdza również znane, głębokie zmiany w częściach niekodujących (intronach) oraz zmiany strukturalne (CNV) o potwierdzonym znaczeniu klinicznym.

3. Wynik z telefoniczną konsultacją lekarza genetyka

Ponieważ raport z badania WES jest bardzo obszernym dokumentem medycznym, standardem w profesjonalnej diagnostyce jest konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem klinicznym. Konsultacja ta jest wliczona w cenę badania i odbywa się telefonicznie. Podczas rozmowy lekarz dokładnie omawia uzyskany wynik, tłumaczy, co oznaczają wykryte zmiany i jakie są dalsze zalecenia terapeutyczne.

FAQ