Badania na autyzm – kiedy przeprowadzić i jakie wybrać?
Badania na autyzm – kiedy przeprowadzić i jakie wybrać?
O autyzmie wiemy coraz więcej, ale naukowcy nadal nie są w stanie określić dokładnych przyczyn powstawania tego zaburzenia. Termin pochodzi od greckiego słowa autos, które oznacza sam. Współcześnie przeprowadzane badania na autyzm wiarygodnie pozwalają określić spektrum przypadłości i dobrać skuteczną metodę kuracji. Sprawdźmy, kiedy warto wykonać badania genetyczne dziecka i jakie badanie wybrać.
Badania na autyzm a choroby metaboliczne
Czy badania na autyzm mogą wspomóc leczenie farmakologiczne autyzmu?
Badania na autyzm – czy zdecydować się na badanie WES Premium?
Badania na autyzm – czy badanie WES trio to najlepszy wybór?
Badania na autyzm a choroby metaboliczne
Spis treści
Badania genetyczne dziecka należy przeprowadzić, kiedy tylko rodzice, opiekunowie i pedagodzy zauważą niepokojące zachowania będące odstępstwem od przyjętej normy. Mniejsza emocjonalność, niż u rówieśników, brak zaangażowania we wspólne zabawy, zamknięcie w sobie i wycofanie, a także niechętne przyjmowanie dotyku – to wszystko powinno skłonić do skierowania dziecka na specjalistyczną diagnostykę, która pomoże określić późniejsze postępowanie. Jako że autyzm może wiązać się z padaczką lub depresją, dobrze jak najszybciej i możliwie szczegółowo określić rodzaj dolegliwości.
Badania na autyzm pomogą zweryfikować, czy przyczyną zaburzeń genetycznych są choroby metaboliczne. Ponieważ choroby te mogą długo nie dawać specyficznych objawów, badania genetyczne dla dzieci (DNA) są szczególnie istotne i pomogą:
- oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u rodzeństwa dziecka;
- wprowadzić dedykowaną dietę, aby powstrzymać dalsze opóźnienia rozwojowe;
- uchronić małego pacjenta przed pogorszeniem stanu zdrowia;
- zwiększyć skuteczność terapii.
Czy badania na autyzm mogą wspomóc leczenie farmakologiczne autyzmu?
Badanie na autyzm określając powód problemu, umożliwiają dobranie właściwej terapii farmakologicznej. Niestety leczenie nie usunie samego źródła zaburzeń, ale może złagodzić przykre objawy. Najlepsze efekty farmakologia daje w przypadku:
- zaburzeń lękowych i depresji;
- agresji i autoagresji;
- bezsenności;
- braku koncentracji;
- ADHD (nadpobudliwości);
- tików;
- padaczki.
Badania na autyzm – czy zdecydować się na badanie WES Premium?
Badanie WES jest najnowocześniejszym i najdokładniejszym badaniem genetycznym. Sprawdza i analizuje cały eksom, zamiast szukać przyczyny nieprawidłowości w konkretnym genie. Weryfikując wszystkie geny jednocześnie (a mówimy o około 23 000!) usprawnia i przyspiesza uzyskanie wyniku analizy, a co za tym idzie, umożliwia szybsze rozpoczęcie leczenia.
Badanie WES Premium jest rozszerzoną wersją badania WES Standard, która poza zmianami w eksonach (sekwencjach kodujących), sprawdza także zmiany w intronach (sekwencjach niekodujących). W konsekwencji analizuje wszystkie zmiany w genach i jest najbardziej precyzyjnym i zdecydowanie godnym polecenia badaniem genetycznym.
Badania na autyzm – czy badanie WES trio to najlepszy wybór?
Statystyka pomoże odpowiedzieć na to pytanie. Badanie WES Trio zwiększa o 15% szanse na znalezienie przyczyny objawów, które ma dziecko. To badanie WES polega na porównaniu DNA dziecka i rodziców w celu potwierdzenia lub wykluczenia dziedziczenia i pomaga zinterpretować wyniki. Badania genetyczne u dziecka przy użyciu tej metody ze względu na wysoką skuteczność, są bardzo korzystnym wyborem.
Spektrum (autyzmu) jest długie i szerokie, i wszyscy się na nim znajdujemy. Kiedy się w to uwierzy, łatwo zobaczyć, ile mamy ze sobą wspólnego. Powyższe słowa zamieściła Lisa Genova w książce Kochając syna. Tolerancja, akceptacja i zrozumienie są kluczowe w kontakcie z osobami ze spektrum autyzmu. Korzystając z dobrodziejstw współczesnej medycyny, kierując podopiecznego na badania na autyzm oraz dobierając właściwą terapię sprawimy, że życie dziecka stanie się łatwiejsze i da mu szansę na samodzielne funkcjonowanie w przyszłości.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
