Badanie CTFR – jak wygląda, jakie są wskazania i koszty ?

Mutacje w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) są główną przyczyną mukowiscydozy, a także mogą wpływać na inne schorzenia, takie jak niepłodność. Badanie CTFR pozwala na wykrycie tych mutacji i jest kluczowym narzędziem diagnostycznym w wielu przypadkach. W tym artykule omówimy, dla kogo jest wskazane badanie CTFR, jakie są koszty związane z tym badaniem, jak przebiega procedura oraz ile czasu trzeba czekać na wyniki.

Badanie CTFR – dla kogo jest wskazane?

Badanie CTFR jest szczególnie wskazane dla osób, u których istnieje podejrzenie mukowiscydozy lub innych schorzeń związanych z mutacjami w genie CFTR. Osoby z objawami typowymi dla mukowiscydozy, takimi jak nawracające infekcje płuc, przewlekły kaszel, trudności w oddychaniu, niewydolność trzustki czy problemy z wchłanianiem składników odżywczych, powinny rozważyć wykonanie tego testu. Ponadto, badanie CTFR jest również zalecane dla par planujących potomstwo, jeśli jedno z partnerów jest nosicielem mutacji w genie CFTR lub jeśli w rodzinie występowały przypadki mukowiscydozy. Mężczyźni z niepłodnością, zwłaszcza z azoospermią, również powinni rozważyć to badanie, gdyż mutacje w genie CFTR mogą być przyczyną problemów z płodnością.

Badanie CTFR – na jakie koszty trzeba się przygotować?

Koszt badania CTFR może się różnić w zależności od laboratorium, zakresu badania i technologii użytej do analizy. Cena badania CTFR wynosi zazwyczaj od 500 do 2000 złotych. Podstawowe badania, które obejmują testy na najczęstsze mutacje, mogą kosztować około 500-1000 złotych. Bardziej zaawansowane testy, które analizują cały gen CFTR i wykrywają rzadsze mutacje, mogą kosztować od 1500 do 2000 złotych.

Badanie CTFR – przebieg badania

Badanie CTFR polega na pobraniu próbki DNA od pacjenta, najczęściej poprzez wymaz z policzka lub pobranie krwi. Próbka jest następnie wysyłana do laboratorium genetycznego, gdzie poddawana jest analizie. W laboratorium DNA jest izolowane i analizowane pod kątem obecności mutacji w genie CFTR. W zależności od wybranego testu, analiza może obejmować badanie na obecność najczęstszych mutacji lub szczegółowe sekwencjonowanie całego genu. Proces badania jest bezbolesny i nieinwazyjny, co czyni go bezpiecznym dla pacjenta.

Badanie CTFR – kiedy dostanę wyniki?

Czas oczekiwania na wyniki badania CTFR może się różnić w zależności od laboratorium i rodzaju testu. Wyniki podstawowych testów na najczęstsze mutacje są zazwyczaj dostępne w ciągu 1-2 tygodni. Bardziej szczegółowe analizy, takie jak sekwencjonowanie całego genu CFTR, mogą wymagać więcej czasu, a wyniki mogą być dostępne po 3-6 tygodniach.