Badanie cytogenetyczne – informacje

Jak wygląda badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne wykrywa nieprawidłowości genetyczne komórek przez analizę struktury i liczby chromosomów. Chromosomy są badane dokładnie pod mikroskopem gdy następuje podział . Tylko wtedy można uzyskać wiarygodne wyniki. Podczas badania barwi się chromosomy by stały się bardziej widoczne. Wsparcie w postaci analizy komputerowej umożliwia dokładniejsze zlokalizowanie miejsca i precyzyjne wskazanie rodzaju powstałych uszkodzeń materiału genetycznego – aberracja chromosomowa. Może się ona objawiać poprzez występowanie nieprawidłowej liczby  chromosomów, ale też również jako zniekształcenia  części chromosomów – delecje i duplikacje, insercje, inwersje, chromosomy pierścieniowe i inne. Te mniejsze zaburzenia można wykryć za pomocą tzw. metod cytogenetyki molekularnej. Każda zmiana w strukturze czy liczbie chromosomów daje pewność wystąpienia chorób genetycznych.

Kiedy robi się badanie cytogenetyczne?

Badania cytogenetyczne są przeprowadzane gdy jest konieczność potwierdzenia bądź wykluczenia zmian w strukturze lub liczbie chromosomów. Często jest niezbędne w takich przypadkach jak: niepowodzenia rozrodu ( poronienia, problemy z zajściem w ciążę), choroby nowotworowe bądź choroby, których przyczyną są aberracje chromosomowe. Badanie wykonywane jest również gdy występują zaburzenia okresu dojrzewania, w sytuacjach gdy pacjent planuje zabieg zmiany płci.

Czy trzeba się przygotować na badanie cytogenetyczne?

Najczęściej w celu wykonania badania cytogenetycznego wystarczy poprać próbkę krwi, często ze zgięcia łokciowego. Należy się stosować do poleceń personelu szpitalnego. Trzeba koniecznie poinformować lekarza o aktualnych i przebytych już chorobach, szczególnie dotyczy to zaburzeń krzepnienia krwi i nosicielstwa wirusa HIV czy wirusa zapalenia wątroby. Pacjent powinien mieć przy sobie listę przyjmowanych leków. Po wykonaniu badania cytogenetycznego wyniki wysyła się do laboratorium. Wyniki badania są dostępne po upływie około 5 tygodni.