Badanie na trombofilię – wskazania, leczenie, koszty
Trombofilia, czyli nadkrzepliwość krwi jest zaburzeniem krzepnięcia krwi, które z pozoru błahe może skutkować śmiertelną zatorowością płucną. Czy jest to schorzenie uleczalne? Jak wygląda badanie na trombofilię?
Kiedy wykonać badanie na trombofilię?
Spis treści
Badanie genetyczne na trombofilię powinny być wykonane w kilku przypadkach:
- wystąpienie epizodu choroby zakrzepowo-zatorowej,
- w przypadku osób z obciążeniem genetycznym (u których w rodzinie wystąpiła trombofilia lub choroba zakrzepowo-zatorowa),
- w przypadku kobiet, u których doszło do kilku niezidentyfikowanych poronień.
Dodatkowo poza powyższymi alarmującymi wskazaniami do wykonania badania na trombofilię pojawiają się profilaktyczne wskazania. Wśród nich:
- zamiar lub zażywanie przez kobietę antykoncepcji,
- otyłość, siedzący tryb życia
- zażywanie używek – papierosy, alkohol,
- częste oraz długie podróże (ze względu na ograniczone ruchy w samolocie, busie, aucie).
Na czym polega badanie na trombofilię?
W trakcie badania na trombofilię sprawdzane są czynniki krzepnięcia oraz czas krzepnięcia składników krwi. Samo badanie zaczyna się od pobrania próbki krwi lub próbki DNA z wewnętrznej strony policzka pacjenta. Warto dodać, że badanie wykonane z wymazu z policzka jest równie pewne, jak to wykonane z krwi. W trakcie badania bada się geny odpowiedzialne za trombofilię między innymi:
– mutację genu protrombiny,
– mutację czynnika V Leiden,
– PAI-1/SERPINE,
– V R2,
– oraz bardzo często MTHFR (C677T i A1298C).
Badanie na trombofilię – czy trombofilię można całkowicie wyleczyć?
Niestety trombofilia wrodzona jest chorobą nieuleczalną – nie można doprowadzić do zmian w genach odpowiedzialnych za to schorzenie. Badanie na trombofilię pozwala potwierdzić chorobę i wprowadzić odpowiednie leczenie, które pozwala prowadzić normalne życie. Dodatkowo, jeżeli nadkrzepliwość jest wykryta na odpowiednio wczesnym stadium, stosowane jest zapobieganie dalszemu rozwojowi. Oznacza to dla pacjenta zazwyczaj całkowitą zmianę trybu życia – ważny staje się ruch oraz nawadnianie organizmu. Warto dodać, że w sytuacji, kiedy stwierdzona została obecność mutacji oraz w określonej sytuacji życiowej, którą jest np. ciąża, lekarz może zalecić stosowanie heparyny dorbnocząsteczkowej, która ma właściwości przeciwzakrzepowe.
Jaki jest koszt badania na trombofilię?
Trombofilia wrodzona jest chorobą genetyczną, którą można zdiagnozować przy pomocy badania DNA. Cena badania jest uzależniona od wybranego rodzaju badania – w pakiecie lub oddzielnie. Badanie wszystkich genów odpowiedzialnych za trombofilię w pakiecie to koszt ok. 400 zł. Cena oddzielnego sprawdzania tych genów będzie wyższa.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

