Badanie WES – wskazania, przeciwwskazania oraz jak wygląda
Badania WES mają bardzo szeroki zakres działania, dzięki temu mogą wykryć nawet niezauważone wcześniej zmiany w innych badaniach. Czy warto je wykonać? Co dają?
Czy badania WES mają ograniczenia?
Wykonanie badania WES – jakie są zalety?
Badania WES dla osób zdrowych, czy z objawami choroby?
Jak wykonuje się badania WES?
Czy badania WES mają ograniczenia?
Spis treści
Co do zasady jest to bezinwazyjne badanie genetyczne, które nie ma żadnych przeciwwskazań, ograniczeń. Może być ono wykonane bez względu na stan zdrowia pacjenta, bez względu na przyjmowane leki oraz wiek. Badania WES są również bezterminowe.
Wykonanie badania WES – jakie są zalety?
- Wczesna diagnoza
W przypadku przeprowadzenia badania WES profilaktycznie u niemowląt możliwe jest wykrycie nieprawidłowości, które mogą objawiać się na kolejnych etapach życia dziecka. Może to dotyczyć badania padaczki, badania genetyczne na autyzm, nadprogramowego gromadzenia się np. żelaza w organizmie. Dodatkowo profilaktyczne badanie WES przeprowadzane może być również w celu ujawnienia ewentualnych przeciwwskazań do szczepienia.
- Bezterminowa ważność badań
Geny nie zmieniają się całe życie, dlatego raz wykonane badania WES pozwalają na kontynuowanie potrzebnej diagnostyki, bez konieczności powtarzania badań.
- Kompletny wynik wszystkich genów
Badania WES pozwalają na przebadanie wszystkich – ok. 23 000 genów, jakie znajdują się w organizmie człowieka.
Badania WES dla osób zdrowych, czy z objawami choroby?
Z racji, że badanie WES jest badaniem nieinwazyjnym, może być wykonane bez względu na występujące objawy. Jest to badanie warte wykonania u dzieci na wczesnym etapie życia, m.in ze względu ewentualnie występujące choroby genetyczne w rodzinie. Jest ono w stanie zmaksymalizować szanse na szybsze wdrożenie leczenia oraz zapewnienie dziecku lepszych warunków do rozwoju.
Dodatkowo można wykonać dziecku badania przed szczepieniami – badania WES pozwalają sprawdzić, czy dziecko nie ma przeciwwskazań do przyjęcia jakiejś szczepionki.
Jednakże badania WES warto przeprowadzić u dziecka lub osoby dorosłej, która ma niespecyficzne objawy – mogą to być zaburzenia ze strony układu nerwowego, odpornościowego, ruchowego.
Jak wykonuje się badania WES?
Badania WES to porównanie całej sekwencji kodującej geny z sekwencją wzorcową. Proces badania jest przeprowadzany przez laboranta, który porównuje każdy element kodujący ze wzorcem prawidłowych elementów genowych.
Warto zaznaczyć, że jest to badanie nieinwazyjne, do przeprowadzenia którego pobierana jest próbka DNA z wewnętrznej strony policzka lub próbka krwi.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

