Jakie badania genetyczne na zakrzepicę wykonać?

Zakrzepica to schorzenie, które polega na powstaniu zatoru uniemożliwiającego poprawny przepływ krwi w żyle. Najczęściej dotyczy żył powierzchownych albo głębokich kończyn dolnych. Chorobie towarzyszą charakterystyczne objawy: podwyższona temperatura chorego obszaru ciała i jej zaczerwienienie, bóle przy chodzeniu i staniu, obrzęk, a także miejscowe zasinienie. Zwykle dolegliwości występują nagle. Brak odpowiedniego leczenia może prowadzić do poważnych powikłań, w tym nawet zagrożenia życia.

Jaka rolę w powstawaniu zakrzepicy pełnią czynniki genetyczne?
Jakie badania genetyczne powinna wykonać osoba z podejrzeniem zakrzepicy?
Kto powinien wykonać badania genetyczne w kierunku wrodzonej nadkrzepliwości?
Czy zakrzepicy można zapobiec?

Jaka rolę w powstawaniu zakrzepicy pełnią czynniki genetyczne?

Zakrzepica może być wrodzona, dlatego warto wykonać w tym celu badania genetyczne na zakrzepicę. W tym wypadku choroba ma związek z mutacjami w genach kodujących białka. Najpopularniejszą wśród nich jest tzw. Mutacja Leiden, która pojawia się u około 5% białych ludzi. Wywołuje nawet 7-krotnie większe ryzyko zakrzepicy żylnej.

Jakie badania genetyczne powinna wykonać osoba z podejrzeniem zakrzepicy?

Badania genetyczne na zakrzepicę weryfikują nawet 6 zmian w genach: gen F5 (mutację V Leiden), gen F2, warianty (C677T, A1298C) genu MTHRF, V R2 (czynnik wpływający na większe ryzyko zachorowania na zakrzepicę) oraz PAI-1.

Kto powinien wykonać badania genetyczne w kierunku wrodzonej nadkrzepliwości?

Badania genetyczne na zakrzepicę oraz w kierunku wrodzonej nadkrzepliwości powinny przede wszystkim wykonać osoby, które mają taką chorobę w historii swojej rodziny, doświadczyły epizodu zakrzepicy oraz kobiety, które stosują doustną antykoncepcję hormonalną lub planują zajście w ciążę. Ponadto osoby mające żylaki i prowadzące siedzący tryb życia.

Czy zakrzepicy można zapobiec?

Badania genetyczne na zakrzepicę pozwalają stwierdzić ryzyko zachorowania na tę chorobę, a jednocześnie mogą być świetnym impulsem do wdrożenia działań profilaktycznych zapobiegających jej rozwojowi. W pierwszej kolejności należy zadbać o regularną aktywność fizyczną i unikać długotrwałego siedzenia. Po drugie ograniczyć spożycie tłustych mięs i tłustego nabiału.