Czynniki ryzyka zakrzepicy (żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej)

Dane statystyczne wskazują, że 1-2/1000 osób w roku zapada na chorobę zakrzepową [1]. Potocznie mówi się o niej „cichy zabójca”, ponieważ bardzo często nie daje jednoznacznych objawów, przez co znacznie wydłuża się czas jej diagnostyki. Tym samym pacjenci są bardziej narażeni na wystąpienie zatorowości płucnej, która w wielu przypadkach kończy się niestety śmiercią.

Sytuacje zwiększające ryzyko powstania zakrzepu:

  • uszkodzenia ściany naczynia żylnego (np. w wyniku przejścia procesu patologicznego z okolicznych tkanek na ścianę naczynia – dzieje się tak m.in. w przebiegu procesu nowotworowego),
  • zwolnienia przepływu krwi (np. u pacjentów długotrwale unieruchomionych, u kobiet w ciąży i podczas połogu, długotrwałe podróże (>8h), lub zmiany w układzie krzepnięcia krwi[2].
    .

Innymi równie ważnymi czynnikami zwiększającymi ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej są m.in.:

  • antykoncepcja hormonalna,
    Wiele źródeł naukowych wskazuje, że istnieje zależność między częstością występowania zakrzepicy a dawką estrogenów, które są obecne w doustnych środkach antykoncepcyjnych.
  • urazy,
    Każde złamanie kończyny dolnej (szczególnie udowej oraz kości miednicy) sprzyja powstaniu zakrzepicy)
  • operacje,
    Ryzyko zakrzepicy zdecydowanie wzrasta, gdy zabieg operacyjny trwa dłużej niż 2 godziny.
  • otyłość,
    2-krotny wzrost ryzyka zakrzepicy obserwuje się u osób, których masa ciała jest o 15-20% większa od normy
  • żylaki,
    Zaawansowane żylaki sprzyjają powstawaniu zakrzepów w żyłach powierzchownych
  • zaburzenia krzepliwości krwi
    Jednym z takich zaburzeń jest trombofilia wrodzona. Ryzyko zakrzepicy u nosicieli homozygotycznej mutacji czynnika V Leiden jest szacowane na 50-80 krotnie większe niż u osób bez defektu.[3].

Warto wiedzieć, że Europejskie Towarzystwo Chirurgii Naczyniowej (ESVS, European Society for Vascular Surgery) w wytycznych wskazuje, że…

.Istnieje uzasadnienie dla profilaktyki przeciwzakrzepowej u pacjentów charakteryzujących się wysokim ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo–zatorowej (wcześniejszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, udokumentowana trombofilia, otyłość, pacjenci unieruchomieni, pacjenci z nowotworami i chorzy w wieku podeszłym)[4].

Czy jestem narażony na zakrzepicę?

Ze względu na zwiększone ryzyko pierwszego zachorowania, nawrotu (VTE) choroby zakrzepowo-zatorowej i powikłań ciąży, badania w kierunku trombofilii powinno się przeprowadzać u kobiet bez objawów w wieku koncepcyjnym z rodzin obciążonych niedoborem antytrombiny, białka C lub białka S albo nosicielstwem homozygotycznych postaci mutacji Leiden genu czynnika V lub mutacji 20210A genu protrombiny, a także pacjentów po przebyciu samoistnej VTE, w wywiadem obciążonym VTE u krewnego pierwszej linii, gdy zamierza się przerwać leczenie przeciwkrzepliwe”[5].

 

Jeśli chcesz sprawdzić, czy jesteś narażony na zakrzepicę, a tym samym podjąć kroki, aby zmniejszyć ryzyko jej wystąpienia wykonaj proste badanie na trombofilię wrodzoną. Wynik badania daje możliwość lekarzowi dobrania odpowiedniego leczenia, jeśli istnieją ku temu wskazania.

 

Jak wykonam badanie na trombofilię wrodzoną?

Czy wiesz, że próbkę do badania na trombofilię wrodzoną możesz pobrać samodzielnie w domu? Jest to bardzo proste! Posłuży Ci do tego specjalny zestaw, który prześlemy do Ciebie kurierem lub do paczkomatu.

Badanie na trombofilię wrodzoną wykonywane  z wymazu jest tak samo pewne jak badanie krwi (jest to badanie genetyczne opierające się na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez względu na to, skąd zostało wyizolowane).

Badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na
trombofilię wrodzoną

  • Najszerszy zakres: mutacja
    V Leiden,
    mutacja genu
    protrombiny
    , warianty C677T i A1298C genu MTHFR, PAI-1/
    SERPINE1, V R2
  • Pewny wynik – badanie objęte międzynarodową kontrolą jakości UK NEQAS
  • Wynik ważny przez całe życie.
  • Bardzo proste pobranie próbki – samodzielne, bez stresu i bez wizyty w placówce



Bezpłatna dostawa zestawu i odbiór próbki – wygodnie do domu lub paczkomatu!



Szybki wynik 4-7 dni roboczych


467 zł

To pełny koszt badania – bez ukrytych dopłat

629 

Bezpieczne płatności

Bezpieczne płatności

Zakres badania na trombofilię wrodzoną

Mutacja czynnika V Leiden (1691G>A)

Mutacja czynnika V Leiden  to najczęstsza dziedziczna przyczyna nadmiernej krzepliwości krwi. W ciąży krew i tak krzepnie szybciej niż zwykle – to naturalne. Ale jeśli masz tę mutację, ta skłonność jest jeszcze silniejsza. Zakrzepy w naczyniach łożyska, które łatwiej powstają, mogą oznaczać, że dziecko dostaje mniej tlenu i składników odżywczych niż powinno. To może opóźniać rozwój płodu, prowadzić do poronień oraz innych powikłań w ciąży.

Jeśli mutacja zostanie wykryta, lekarz może zalecić profilaktykę przeciwzakrzepową – i to właśnie wiedza o jej obecności daje możliwość działania zanim coś się wydarzy.

Mutacja genu protrombiny (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A)

Protrombina to białko, które uruchamia proces krzepnięcia. Mutacja genu protrombiny sprawia, że organizm wytwarza go za dużo – a więc zakrzepy mogą tworzyć się łatwiej i szybciej. W ciąży, gdy układ krzepnięcia jest już naturalnie bardziej aktywny, ta skłonność do nadmiernego krzepnięcia może utrudniać prawidłowy przepływ krwi przez łożysko. Bez prawidłowego ukrwienia rośnie ryzyko powikłań ciąży – w tym poronienia.

Znając wynik, lekarz może ocenić, czy w Twojej sytuacji potrzebna jest profilaktyka przeciwzakrzepowa – i podjąć tę decyzję zanim dojdzie do powikłań.

Mutacja MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)

Warianty genu MTHFR wpływają na to, jak organizm przetwarza kwas foliowy – ten sam, który przyjmujesz w ciąży, żeby chronić dziecko. Zaburzony metabolizm folianów może prowadzić do podwyższonego poziomu homocysteiny, która uszkadza ściany naczyń krwionośnych i może zwiększać to ryzyko chorób układu krążenia. W ciąży, gdy dziecko jest całkowicie zależne od tego, co dzieje się w Twoim ciele, każde zaburzenie w tym obszarze może mieć znaczenie, dlatego warto żeby lekarz miał pełny obraz – również w tym zakresie.

PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5)

PAI-1 to białko, które hamuje naturalny proces rozpuszczania zakrzepów. Jeśli działa zbyt intensywnie, skrzepliny utrzymują się dłużej niż powinny – w tym w naczyniach macicy. Ten sam mechanizm może też zaburzać zagnieżdżenie zarodka – bo żeby zarodek mógł się prawidłowo zagnieździć, organizm musi umieć sprawnie rozpuszczać skrzepy. Gdy to nie działa jak powinno, implantacja może być utrudniona.

Badanie jest szczególnie polecane kobietom, które doświadczyły poronień – zwłaszcza nawracających – oraz tym, które mają za sobą nieudane próby in vitro.

V R2 V (c.3980A>G)

V R2 to wariant, który sam w sobie rzadko daje wyraźny sygnał. Jego znaczenie rośnie wtedy, gdy w wyniku pojawia się razem z czynnikiem V Leiden – w takiej kombinacji ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej może być znacznie wyższe niż przy każdej z tych zmian osobno. Dlatego właśnie warto badać je razem – szerszy profil genetyczny daje lekarzowi obraz, którego nie da żaden pojedynczy wynik.

Dlaczego warto zbadać je wszystkie razem?

Każda z tych mutacji działa trochę inaczej – jedna przyspiesza krzepnięcie, inna utrudnia jego rozpuszczanie, kolejna zaburza implantację. Ale układ krzepnięcia to system naczyń połączonych. Dwie zmiany, które osobno nie budzą niepokoju, razem mogą dawać lekarzowi zupełnie inny sygnał niż każda z nich osobno. Dlatego badanie pakietowe ma sens – nie dlatego, że każdy wynik będzie nieprawidłowy, ale dlatego, że tylko pełny obraz pozwala lekarzowi ocenić Twoją sytuację naprawdę rzetelnie.

To badanie robi się raz w życiu, bo geny nie zmieniają się. Wystarczy wymaz z policzka pobrany samodzielnie w domu. Jeśli wynik jest prawidłowy – masz pewność. Jeśli nie – masz wiedzę, która może realnie wpłynąć na przebieg Twojej ciąży.

Sprawdź badanie na trombofilię wrodzoną

Źródła:

[1],[2],[3]M. Balcerkiewicz: Czynniki ryzyka i rozpoznanie żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, s.1-4. Farmacja Współczesna 2015;8: 1-8.
[4]Przewlekła choroba żylna Wytyczne postępowania klinicznego Europejskiego Towarzystwa Chirurgii Naczyniowej
(ESVS, European Society for Vascular Surgery), s.72, 2015.
[5] K. Zawilska: Wrodzona trombofilia a żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, Hematologia 2013;4, 1: 35-42, s. 35

 

O autorze
Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 13.04.2021, 13:55 | Ostatnia aktualizacja: 25.05.2023, 15:12
Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń