Dane statystyczne wskazują, że 1-2/1000 osób w roku zapada na chorobę zakrzepową [1]. Potocznie mówi się o niej “cichy zabójca”, ponieważ bardzo często nie daje jednoznacznych objawów, przez co znacznie wydłuża się czas jej diagnostyki. Tym samym pacjenci są bardziej narażeni na wystąpienie zatorowości płucnej, która w wielu przypadkach kończy się niestety śmiercią.
Sytuacje zwiększające ryzyko powstania zakrzepu:
- uszkodzenia ściany naczynia żylnego (np. w wyniku przejścia procesu patologicznego z okolicznych tkanek na ścianę naczynia – dzieje się tak m.in. w przebiegu procesu nowotworowego),
- zwolnienia przepływu krwi (np. u pacjentów długotrwale unieruchomionych, u kobiet w ciąży i podczas połogu, długotrwałe podróże (>8h), lub zmiany w układzie krzepnięcia krwi[2].
.
Innymi równie ważnymi czynnikami zwiększającymi ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej są m.in.:
- antykoncepcja hormonalna,
Wiele źródeł naukowych wskazuje, że istnieje zależność między częstością występowania zakrzepicy a dawką estrogenów, które są obecne w doustnych środkach antykoncepcyjnych.
- urazy,
Każde złamanie kończyny dolnej (szczególnie udowej oraz kości miednicy) sprzyja powstaniu zakrzepicy)
- operacje,
Ryzyko zakrzepicy zdecydowanie wzrasta, gdy zabieg operacyjny trwa dłużej niż 2 godziny.
- otyłość,
2-krotny wzrost ryzyka zakrzepicy obserwuje się u osób, których masa ciała jest o 15-20% większa od normy
- żylaki,
Zaawansowane żylaki sprzyjają powstawaniu zakrzepów w żyłach powierzchownych
- zaburzenia krzepliwości krwi
Jednym z takich zaburzeń jest trombofilia wrodzona. Ryzyko zakrzepicy u nosicieli homozygotycznej mutacji czynnika V Leiden jest szacowane na 50-80 krotnie większe niż u osób bez defektu.[3].
Warto wiedzieć, że Europejskie Towarzystwo Chirurgii Naczyniowej (ESVS, European Society for Vascular Surgery) w wytycznych wskazuje, że…
.Istnieje uzasadnienie dla profilaktyki przeciwzakrzepowej u pacjentów charakteryzujących się wysokim ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo–zatorowej (wcześniejszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, udokumentowana trombofilia, otyłość, pacjenci unieruchomieni, pacjenci z nowotworami i chorzy w wieku podeszłym)[4].
Czy jestem narażony na zakrzepicę?
“Ze względu na zwiększone ryzyko pierwszego zachorowania, nawrotu (VTE) choroby zakrzepowo-zatorowej i powikłań ciąży, badania w kierunku trombofilii powinno się przeprowadzać u kobiet bez objawów w wieku koncepcyjnym z rodzin obciążonych niedoborem antytrombiny, białka C lub białka S albo nosicielstwem homozygotycznych postaci mutacji Leiden genu czynnika V lub mutacji 20210A genu protrombiny, a także pacjentów po przebyciu samoistnej VTE, w wywiadem obciążonym VTE u krewnego pierwszej linii, gdy zamierza się przerwać leczenie przeciwkrzepliwe”[5].
Jeśli chcesz sprawdzić, czy jesteś narażony na zakrzepicę, a tym samym podjąć kroki, aby zmniejszyć ryzyko jej wystąpienia wykonaj proste badanie na trombofilię wrodzoną. Wynik badania daje możliwość lekarzowi dobrania odpowiedniego leczenia, jeśli istnieją ku temu wskazania.
Jak wykonam badanie na trombofilię wrodzoną?
Czy wiesz, że próbkę do badania na trombofilię wrodzoną możesz pobrać samodzielnie w domu? Jest to bardzo proste! Posłuży Ci do tego specjalny zestaw, który prześlemy do Ciebie kurierem lub do paczkomatu.
Badanie na trombofilię wrodzoną wykonywane z wymazu jest tak samo pewne jak badanie krwi (jest to badanie genetyczne opierające się na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez względu na to, skąd zostało wyizolowane).
Pakiet STANDARD
- Zakres badania:
– mutacja czynnika V Leiden
– mutacja genu protrombiny
– MTHFR C677T i A1298C
– PAI-1
– V R2
- Czas realizacji: 6-7 dni roboczych
- Zestaw do samodzielnego pobrania próbek w cenie
- Bezpłatna dostawa przez kuriera lub do paczkomatu
- Bezpłatny odbiór próbek (kurier/paczkomat)
Cena: 387 zł
Zamów teraz
Pakiet PREMIUM
- Zakres badania:
– mutacja czynnika V Leiden
– mutacja genu protrombiny
– MTHFR C677T i A1298C
– PAI-1
– V R2
- Czas realizacji: 4-5 dni roboczych
- Konsultacja wyniku z genetykiem (telefoniczna)
- Zestaw do pobrania próbek w domu w cenie
- Bezpłatna dostawa przez kuriera lub do paczkomatu
- Bezpłatny odbiór pobranej próbki (kurier/paczkomat)
Cena: 497 zł
Zamów teraz
Zakres badania na trombofilię wrodzoną
Mutacja czynnika V Leiden
Mutacja czynnika V Leiden (1691G>A) zwiększa ryzyko zakrzepicy, czyli stanu, w którym powstają zakrzepy krwi w naczyniach krwionośnych. Ta mutacja jest najczęstszą przyczyną dziedzicznego zaburzenia krzepnięcia krwi w populacji kaukaskiej.
Kobiety z mutacją czynnika V Leiden mogą być narażone na zwiększone ryzyko powikłań podczas ciąży, w tym poronień. Jednym z możliwych mechanizmów jest to, że zakrzepy mogą utrudniać prawidłowy przepływ krwi do łożyska, co prowadzi do niedostatecznego zaopatrzenia płodu w składniki odżywcze i tlen. To może prowadzić do poronienia lub do innych powikłań, takich jak opóźniony rozwój płodu.
Jeżeli kobieta doświadczyła wielokrotnych poronień, badania na obecność mutacji czynnika V Leiden mogą być zalecane jako część oceny przyczyn tych poronień. Jeżeli u kobiety stwierdzi się tę mutację, lekarz może zalecić profilaktykę przeciwzakrzepową
Mutacja genu protrombiny
Mutacja genu protrombiny (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A) prowadzi do zwiększonej produkcji protrombiny w organizmie. To z kolei zwiększa ryzyko tworzenia się zakrzepów krwi, czyli zakrzepicy.
Mutacja MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)
Nieprawidłowe warianty MTHFR zaburzają prawidłowe przekształcanie kwasu foliowego, co może powodować wzrost poziomu homocysteiny we krwi. W konsekwencji może zwiększać to ryzyko chorób układu krążenia
PAI-1/SERPINE1
PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5), to czynnik łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych. Coraz częściej wskazuje się, że może utrudniać implantację zarodka
V R2
Współwystępowanie zmiany w wariancie R2 genu czynnika V (c.3980A>G) krzepnięcia krwi wraz z mutacją czynnika V Leiden, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej
Warto przeczytać
U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on występowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.[1]
[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro. Prz Menopauz 2004; 6: 8-12
U osób z mutacją genu protrombiny (G20210A) względne ryzyko zakrzepicy żył głębokich jest zwiększone około 2–5,5-krotnie, a zakrzepica żył powierzchownych około 4-krotnie. Stwierdza się ją także u pacjentów z zakrzepicą w nietypowych lokalizacjach, szczególnie zakrzepicą żył wątrobowych, żyły wrotnej i zatok żylnych mózgu; w tej ostatniej lokalizacji obserwowano nawet 10-krotne zwiększenie ryzyka. Doustne środki antykoncepcyjne zwiększają prawdopodobieństwo żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u nosicielek tej mutacji (nawet 100-krotnie) [2].
[2] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022
Czynnik V Leiden stwierdza się także częściej u 15–40% chorych z owrzodzeniami kończyn dolnych w przebiegu przewlekłej niewydolności żylnej. U osób z tym czynnikiem występują również: zakrzepica żył mózgowych, wątrobowych, wrotnej i kończyn górnych. U około połowy nosicieli czynnika V Leiden z zakrzepicą rozwija się niesprowokowana żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, ale odnotowuje się ją częściej po operacji, w ciąży lub podczas przyjmowania antykoncepcji hormonalnej. [3].
[3] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022
Źródła:
[1],[2],[3]M. Balcerkiewicz: Czynniki ryzyka i rozpoznanie żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, s.1-4. Farmacja Współczesna 2015;8: 1-8.
[4]Przewlekła choroba żylna Wytyczne postępowania klinicznego Europejskiego Towarzystwa Chirurgii Naczyniowej
(ESVS, European Society for Vascular Surgery), s.72, 2015.
[5] K. Zawilska: Wrodzona trombofilia a żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, Hematologia 2013;4, 1: 35-42, s. 35
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
