Jakie są zalecenia, by wykonać badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne to inaczej badanie kariotypu. Jest to jedno z podstawowych badań genetycznych oferowanych przez sprawdzone laboratoria. Pozwala na sprawdzenie genomu w poszukiwaniu nieprawidłowości w obrębie budowy czy ilości chromosomów – wykryte zaburzenia mogą świadczyć o chorobie genetycznej. 

Badanie cytogenetyczne – kiedy wykonywane jest badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne jest zlecane w określonych przypadkach. Wskazaniami do wykonania badania jest diagnostyka zaburzeń genetycznych, niepłodność, problemy z utrzymaniem ciąży. Para powinna zdecydować się na badanie kariotypu również wówczas, kiedy planują ciążę, a poprzednia zakończyła się urodzeniem martwego dziecka lub dziecka z wadami genetycznymi.

Jak przeprowadzane jest badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne jest przeprowadzane na podstawie próbki krwi żylnej pobieranej od pacjenta. Do samej oceny chromosomów wykorzystuje się limfocyty krwi obwodowej, które poddają się łatwej hodowli i w ten sposób można uzyskać odpowiednią ilość materiału do analizy. Chromosomy oceniane są pod względem prawidłowej ilości oraz budowy.

Ile kosztuje badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne dla jednej osoby to koszt około 450-500 złotych, jednak w przypadku diagnostyki niepłodności analizie powinna poddać się para. Wówczas badania w pakiecie dla dwóch osób można wykonać za około 850-900 złotych. Badanie kariotypu może być dostępne w parze z innymi analizami genetycznymi, wówczas ceny mogą się jeszcze bardziej różnić.

Czy badanie cytogenetyczne jest refundowane z NFZ?

Istnieje możliwość refundacji badania cytogenetycznego w ramach NFZ. Pacjent musi jednak zostać skierowany na badanie przez specjalistę genetyka. Uzyskanie skierowania, a następnie oczekiwanie na wykonanie badania potrafi przedłużać się miesiącami. Z tego też powodu wiele osób rezygnuje z badania w ramach NFZ i wykonuje diagnostykę na własną rękę. Wówczas wynik można uzyskać po około 3 tygodniach, bez stania w kolejkach i wizyt u lekarzy.