Trombofilia wrodzona badanie – jakie wykonać? ile kosztuje badanie na trombofilię? Gdzie wykonasz pewny test.
Zrób prosty test genetyczny z wymazu z policzka i zyskaj szansę na zdrową ciążę, bezpieczny dobór antykoncepcji i uniknięcie groźnych powikłań zakrzepowych.
Trombofilia wrodzona to zapisana w genach skłonność do tworzenia zakrzepów. Dobra wiadomość jest taka, że wiedząc, że masz konkretne zmiany w genach lekarz może zastosować u Ciebie prostą profilaktykę, która sprawi, że będziesz mogła bezpiecznie planować ciążę, uniknąć powikłań zakrzepowych czy też dobrać odpowiedni dla Ciebie rodzaj antykoncepcji.
Wynik tego badania jest aktualny przez całe życie bo nasze geny się nie zmieniają. Jest on też ważną informacją dla Twoich dzieci – jeśli Ty masz zmiany w genach one również mogą je odziedziczyć. Wykonując więc badanie genetyczne możesz chronić nie tylko siebie ale też swoją rodzinę.
Jeśli doświadczyłaś straty ciąży ważną informacją jest to, że badanie na trombofilię wrodzoną warto wykonać również u mężczyzny, ponieważ niektóre zmiany genetyczne (np. w genie MTHFR) mogą zwiększać ryzyko poronienia nawet kilkukrotnie,1, a prosta profilaktyka pozwoli tego uniknąć.
Badanie w skrócie
🧬
Wymaz z policzka pobierzesz łatwo w domu
🕒
4–7 dni roboczych
✔
Certyfikowane laboratorium
🔬
Najszerszy zakres – aż 6 zmian w genach
Trombofilia wrodzona – cichy czynnik ryzyka
Spis treści
Trombofilia wrodzona nie jest chorobą, którą czuć na co dzień. To genetyczna skłonność organizmu do częstszego tworzenia się zakrzepów krwi. W wielu przypadkach przez lata nie daje żadnych objawów, jednak sytuacja zmienia się w momentach obciążenia organizmu.
Co się dzieje w organizmie?
Niektóre warianty genetyczne (np. Czynnik V Leiden czy mutacja genu protrombiny) mogą sprawić, że układ krzepnięcia łatwiej tworzy skrzepy. Przez długi czas możesz nic nie czuć – ryzyko rośnie zwykle w określonych momentach (np. ciąża i połóg, hormony, operacje, długie unieruchomienie).
Możliwe konsekwencje
- Zakrzepica żył głębokich (często objawiająca się bólem i obrzękiem nogi).
- Zatorowość płucna (niebezpieczne zablokowanie tętnicy płucnej).
- Zwiększone ryzyko udaru mózgu lub zawału w młodym wieku.
- Powikłania w ciąży – u części kobiet może zwiększać ryzyko poronień i komplikacji w trakcie ciąży.
Po co sprawdzać w badaniu?
Żeby wiedzieć, na czym stoisz – zwłaszcza jeśli w rodzinie były udary lub zakrzepica. Wynik pomaga lekarzowi dobrać postępowanie i profilaktykę w sytuacjach, gdy ryzyko rośnie (ciąża i połóg, hormony, operacja, długie unieruchomienie, podróże).
Czy to badanie jest dla mnie?
To badanie najczęściej wybierają osoby, które są w jednej z poniższych sytuacji:
- Ciąża / planowanie ciąży / IVF
Jesteś w ciąży albo planujesz ciążę i chcesz sprawdzić, czy masz genetyczną predyspozycję do zakrzepów. W ciąży ma to znaczenie szczególnie wtedy, gdy lekarz zwracał uwagę na ryzyko powikłań zakrzepowych lub problemy z przepływem łożyskowym / wolniejszy wzrost płodu. - Udar, zakrzepica lub zatorowość w rodzinie
W Twojej rodzinie występowały udary, zakrzepica lub zatory (szczególnie w młodym wieku) i chcesz sprawdzić, czy genetyczne ryzyko może dotyczyć również Ciebie. - Zakrzepica lub podejrzenie incydentu zakrzepowego u Ciebie
Masz za sobą incydent zakrzepowy albo lekarz zasugerował, że warto sprawdzić genetyczne tło. - Antykoncepcja hormonalna
Stosujesz albo planujesz antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą i chcesz dobrać rozwiązanie bezpieczne dla siebie.
Badanie bywa też rozważane przed sytuacjami zwiększającymi ryzyko zakrzepów (np. operacja, długie unieruchomienie, długi lot) – o zasadność w Twoim przypadku warto zapytać lekarza.
Jak wykonać badanie na trombofilię? To naprawdę proste
Co dalej po wyniku?
Najczęstsza obawa to: „Dostanę wynik i nie będę wiedzieć, co z nim zrobić”. Dlatego poniżej masz prostą mapę kroków – bez medycznego żargonu.
Jeśli nic nie wykryto
To znaczy, że w badanym zakresie nie stwierdzono analizowanych wariantów genetycznych.
Wynik nadal może być ważny w rozmowie z lekarzem – pomaga zawęzić możliwe przyczyny i spokojniej zaplanować kolejne kroki, jeśli są potrzebne.
Jeśli wykryto wariant
Wynik jasno pokazuje, który wariant wykryto (i w jakiej postaci, np. heterozygota/homozygota).
Dalej lekarz interpretuje go razem z Twoją historią (np. ciąża/połóg, hormony, wywiad rodzinny, przebyte incydenty) i decyduje, czy potrzebne są dodatkowe działania lub diagnostyka.
Nie wiesz, do kogo iść?
Jeśli nie masz lekarza, z którym możesz omówić wynik, możesz skorzystać z konsultacji z lekarzem genetykiem (opcja dodatkowa).
To spokojna rozmowa, która pomaga zrozumieć wynik i ułożyć plan dalszych kroków.
Dlaczego warto wykonać badanie w testDNA?
- Zrobisz je w domu – bez wizyty w placówce i bez dopasowywania grafiku.
- Wymaz z policzka jest prosty i bezbolesny – pobierasz próbkę w swoim tempie.
- Bez dodatkowych opłat: cena obejmuje wysyłkę zestawu oraz odbiór próbki przez kuriera (wygodnie do domu lub paczkomatu).
- Jeśli DNA będzie za mało (zdarza się rzadko), wyślemy nowy zestaw bezpłatnie.
- Wynik otrzymasz online w Panelu Pacjenta, a o dostępności poinformujemy Cię SMS-em lub e-mailem.
- Wiarygodny wynik – laboratorium uczestniczyło w programie zewnętrznej kontroli jakości UK NEQUAS, co potwierdza wiarygodność wykonywanych analiz.
Zobacz, co mówią Pacjenci po badaniu
„Pełen profesjonalizm i obsługa na bardzo wysokim poziomie. Panie z którymi rozmawiałam bardzo pomocne i wyrozumiałe a co najważniejsze szukają najlepszego rozwiązania dla pacjentki. Dzięki laboratorium i zasugerowaniu dodatkowego badania dowiedziałam się co mi jest jednocześnie oszczędzając przy tym czas i pieniądze. Z całego serca polecam laboratorium każdemu kto potrzebuje pomocy i badań genetycznych ❤️”
„Dzień dobry. Chcemy podziękować zespołowi laboratorium za pełen profesjonalizm w podejściu do klienta. Panie, z którymi rozmawialiśmy telefonicznie były serdeczne, cierpliwe i taktowne.Mieliśmy takie samo odczucie, będąc w laboratorium. Każde nasze pytanie nie pozostało bez odpowiedzi, wszystko zostało nam wytłumaczone krok po kroku, a wątpliwości zostały wyjaśnione. Szczególne podziękowania wysyłamy dla Pani Kariny… kobieta Anioł z ogromnym sercem !!! Dla mnie i mojego męża, czas po stracie dziecka, był szczególny. Cały świat się zawalił. Szczególnie w takich chwilach, jeżeli człowiek jest człowiekiem dla drugiego, to jest to bezcenne. Warto było u Państwa wykonać badania. Dziękujemy.Życzymy całemu zespołowi laboratorium wszystkiego, co najlepsze i serdecznie pozdrawiamy.”
„Polecam laboratorium….Na początku, napewno bardzo miła obsługa na infolinii. Pozdrawiam serdecznie kochaną Pania, która, mi wszystko spokojnie wytłumaczyła, dziękuję. Pierwsze wyniki otrzymałam bardzo szybko, teraz oczekuje na kolejne. Otrzymałam stosowane powiadomienia, że są już na platformie. Materiał mogłam oddać w placówce w swojej miejscowości też na wielki plus. Widać że laboratorium bardzo stara się spełnić wszystkie oczekiwania klienta. Pozdrawiam i dziękuję.”
Odzyskaj spokój i zadbaj o bezpieczeństwo – badanie na trombofilię wrodzoną
Wykonaj test raz na całe życie. Bezboleśnie w domu lub w punkcie pobrań.
Zestaw do samodzielnego pobrania
Bezboleśnie, bez kolejki i bez dojazdów.
420 zł
*Najniższa cena z ostatnich 30 dni: 467 zł
(cena całkowita)
- Darmowa dostawa i odbiór kurierem
- Pełny zakres: 6 mutacji w 5 genach
- Gwarancja próbki: w razie potrzeby nowy zestaw wyślemy za 0 zł
- Szybki wynik: online w 4-7 dni roboczych
Pobranie w punkcie medycznym
Wizytę umawia nasz konsultant w dogodnym terminie.
517 zł
(467 zł badanie + 50 zł usługa pobrania)
- Ponad 300 punktów w całej Polsce
- Profesjonalne pobranie przez personel
- Indywidualna opieka konsultanta
Szczegółowe informacje o badaniu
Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej?
Trombofilia wrodzona spowodowana jest zmianami w genach. Są to przede wszystkim:
- mutacja czynnika V Leiden (inaczej mutacja genu czynnika V krzepnięcia)
- mutacja genu protrombiny 20210A.
- U kobiet, które przygotowują się do ciąży lub poroniły dodatkowo warto uzupełnić badanie na trombofilię wrodzoną o identyfikację polimorfizmów (wariantów) genu MTHFR związanych z właściwym przyswajaniem kwasu foliowego, a także genów PAI-1 i VR2, które również zwiększają ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych oraz zawału serca.
Jakie mutacje badamy? (Zakres 6 mutacji)
Możesz zamówić badanie pojedynczych mutacji (zgodnie ze wskazaniem lekarza) lub wybrać pełny pakiet 6 zmian w genach. Pełna diagnostyka to najbardziej opłacalny wybór, dający szrsze informacje o Twoim układzie krzepnięcia raz na całe życie.
Jakie mogą być powikłania trombofilii wrodzonej?
Wszystkie powyższe czynniki u osoby, która ma zmiany w genach związane z trombofilią wrodzoną mogą doprowadzić do wystąpienia zakrzepów. Mogą to być zarówno niewielkie zakrzepy w łożysku, które przyczyniają się do poronień jak i również groźne dla życia zakrzepy żył. Trombofilia wrodzona jest jednym z głównych czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Stwierdza się ją u 41% chorych na zakrzepicę żył głębokich.
Nieleczona wrodzona trombofilia może nie tylko przyczyniać się do komplikacji w I i III trymestrze ciąży ale również do urodzenia martwego dziecka.
Groźnym dla życia powikłaniem trombofilii wrodzonej (przede wszystkim związanej z występowaniem mutacji czynnika V Leiden oraz genu protrombiny) może być wystąpienie zawału serca. Do wystąpienia powikłań najczęściej przyczynia się współwystępowanie predyspozycji genetycznej z wymienionymi wyżej czynnikami ryzyka np. ciąża.
Jak trombofilia może wpływać na ciążę?
Niewykryta trombofilia wrodzona może być szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. Dlaczego? Otóż kobiety w trakcie ciąży są bardziej narażone na wystąpienie zakrzepicy. Jest to związane między innymi ze zmianami hormonalnymi ale też z większym uciskiem macicy na żyły biodrowe. Jeśli do tego dochodzi predyspozycja genetyczna do tworzenia zakrzepów może dojść do groźnego dla zdrowia zatoru a także do zahamowania wzrostu dziecka czy poronienia.
Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, s .10. Dostąp online – link
Jak leczyć trombofilię wrodzoną?
Osoby ze stwierdzoną trombofilią wrodzoną na co dzień nie mają zwykle żadnych objawów, a dzięki odpowiedniej profilaktyce mogą uniknąć groźnych powikłań takich jak zakrzepica żył. W zależności od rodzaju stwierdzonej trombofilii wrodzonej lekarz przed planowaną ciążą może zalecić stosowanie leków przeciwzakrzepowych, które w tej sytuacji pozwolą na zwiększenie szans na poczęcie dziecka. Leczenie przeciwzakrzepowe kontynuowane jest również często w ciąży oraz w połogu, co ma zapobiec powikłaniom zarówno w trakcie ciąży jak i po porodzie (rośnie wówczas ryzyko zakrzepicy żył).
Samo leczenie nie jest uciążliwe dla pacjentki i zwykle zaleca je prowadzący lekarz ginekolog lub hematolog. Wykonując to jedno proste badanie możesz więc nie tylko zwiększyć swoje szanse na poczęcie dziecka i szczęśliwe donoszenie ciąży ale również uniknąć powikłań, które zagrażają Twojemu życiu.
Konsultacja merytoryczna: lek. Beata Kozak-Klonowska – specjalista genetyki klinicznej
Autor: mgr Katarzyna Makuszewska
Źródła:
1https://www.mdpi.com/2079-7737/13/3/165#B10-biology-13-00165
2. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, s. 10.
2. Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
3. Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
4. Stosowanie złożonych źródeł folianów w profilaktyce wad cewy nerwowej oraz innych zaburzeń spowodowanych niedoborami folianów w okresie planowania ciąży i w ciąży– State of the Art 2015
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
