MTHFR – gen, który warto zbadać przed ciążą

Warianty C677T i A1298C genu MTHFR obniżają zdolność organizmu do wchłaniania standardowej formy kwasu foliowego. Dlatego badanie tego genu zaleca się wykonać u wszystkich kobiet planujących ciążę. Na podstawie wyniku lekarz może dobrać odpowiednią dawkę i formę „witaminy życia”.

Badanie genu MTHFR – na czym polega?

To badanie, które polega na sprawdzeniu, czy występują warianty C677T i A1298C genu MTHFR. Można wykonać je na podstawie wymazu z policzka lub ewentualnie krwi. Ich obecność obniża wchłanianie standardowej formy kwasu foliowego, co może spowodować niedobory.

Nieprawidłowy wynik genu MTHFR – co dalej?

W takiej sytuacji należy skonsultować się z lekarzem. Na podstawie wyniku badania MTHFR i ewentualnie innych badań (np. poziom kwasu foliowego i witaminy B12) dobierze on odpowiednią suplementację. Chodzi nie tylko o dawkę, ale też formę (być może potrzebna będzie aktywna forma witaminy).
Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zawraca uwagę, że u kobiet z polimorfizmem (wariantem) genu MTHFR skuteczniejsza jest suplementacja właśnie aktywnym kwasem foliowym [1].

MTHFR a homocysteina

Obecność wariantów genu MTHFR może przyczyniać się też do zbyt wysokiego poziomu homocysteiny. Tymczasem w nadmiarze może ona zwiększać ryzyko poronienia i innych powikłań w ciąży, a także chorób układu sercowo-naczyniowego.

Źródła:
[1] D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz, Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2017, tom 2, nr 5, s. 213.