Mukowiscydoza- test przesiewowy na mutacje Fdel580
Mukowiscydoza- test przesiewowy na mutacje Fdel580
Ponad 66% wszystkich mutacji w genie CFTR stanowi mutacja Fdel508, która zwykle odpowiedzialna jest za ciężki przebieg choroby. W Polsce mutacje tę stwierdzono u blisko 60% chorych na mukowiscydozę.
Mutacje genu CFTR a mukowiscydoza
Spis treści
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. W Polsce, średnio 1 dziecko na 2500 urodzeń cierpi na mukowiscydozę, a prawie co 25 Polak jest nosicielem tej choroby. Mukowiscydoza jest chorobą o podłożu genetycznym, spowodowaną przez mutacje w genie CFTR, umiejscowionym w chromosomie 7, w tym właśnie przez mutację Fdel580.
Problemem w tym zaburzeniu jest produkowany przez chorego gęsty i lepki śluz, który zatyka przede wszystkim drogi oddechowe, przewód pokarmowy oraz układ rodny. Zmiany chemiczne, jakie pojawiają się w śluzie stanowią doskonałe środowisko dla rozwoju bakterii. W odpowiedzi na ich obecność, układ odpornościowy wysyła białe ciałka krwi, które podczas walki z zakażeniem giną, uwalniając do już gęstego śluzu, lepkie DNA. W takiej sytuacji nasila się tylko stan zakażenia.
Kto choruje na mukowiscydozę?
Mukowiscydozę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny Oznacza to, że chorują tylko te osoby, które odziedziczyły od swoich rodziców po dwie uszkodzone kopie genu CFTR. Osoby, które posiadają tylko jedną wadliwą kopie genu, a drugą prawidłową, są jedynie nosicielami i nie mają objawów chorobowych.
.
.
.
.
.
Badanie CFTR – zakres, cena, czas realizacji
Badanie CFTR – zakres, cena, czas realizacjiZakres: 36 mutacji genu CFTR
Cena: 570 zł (zawiera bezpłatną dostawę i odbiór pobranej próbki)
Czas realizacji: 14 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium
Próbka: badanie wykonuje się z próbki śliny, więc można je wykonać zarówno w domu, jak i w 1 z 200 placówek w całym kraju.
W naszym laboratorium wykonujemy test NOVA u dzieci do 18 roku życia, który zawiera badanie w kierunku mukowiscydozy (także w kierunku nosicielstwa). Dodatkowo test NOVA potrafi wykryć aż 87 chorób wrodzonych u dzieci oraz dodatkowo sprawdzi wrażliwość dziecka na ponad 30 substancji stosowanych w lekach. Więcej informacji uzyskasz tutaj.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
