Badanie genu CFTR

Zdaniem Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu ze względu na duże rozpowszechnienie mutacji CFTR w populacji rasy kaukaskiej (ok. 4%) badanie w kierunku jej występowania może być włączone do panelu badań podstawowych u par starających się o potomstwo. Test wykrywający mutacje w genie CFTR stanowi nie tylko jedno z badań diagnostycznych w przypadku niepłodności męskiej ale przede wszystkim pozwala ocenić szanse na urodzenie dziecka nieobciążonego mukowiscydozą.

najszersze badanie genetyczne dziecka
.

Mutacje genu CFTR są odpowiedzialne za takie schorzenia jak:

mukowiscydoza
Badanie genu CFTR pozwala wykryć mutacje związane z wystąpieniem m.in mukowiscydozy czy niepłodności męskiej. Uzyskane wyniki (zarówno badania CFTR) jak i wcześniej wykonanych badań warto omówić z doświadczonym lekarzem genetykiem.

Mutacje genu CFTR a mukowiscydoza

dziedziczenie

Przyjmuje się, że mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. W Polsce, średnio 1 dziecko na 2500 urodzeń choruje na mukowiscydozę, a prawie co 25 Polak jest nosicielem tej choroby. Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Przyczyną choroby są mutacje w genie CFTR, umiejscowionym w chromosomie 7.

 

Problemem w tym zaburzeniu jest produkowany przez chorego gęsty i lepki śluz, który zatyka przede wszystkim drogi oddechowe, przewód pokarmowy oraz układ rodny. Zmiany chemiczne, jakie pojawiają się w śluzie stanowią doskonałe środowisko dla bytowania bakterii. W odpowiedzi na ich obecność, układ odpornościowy wysyła białe ciałka krwi, które podczas walki z zakażeniem giną, uwalniając do już gęstego śluzu, lepkie DNA. W takiej sytuacji nasila się tylko stan zakażenia.

Kto choruje na mukowiscydozę?

Mukowiscydoza ma charakter autosomalnej mutacji recesywnej. Oznacza to, że na mukowiscydozę chorują tylko te osoby, które odziedziczyły od swoich rodziców dwie wadliwe kopie genu CFTR. Osoby, które posiadają tylko jedną wadliwą kopie genu, a drugą prawidłową, są nosicielami bez objawów chorobowych.

badanie

Mutacja genu CFTR a niepłodność męska

Obecność mutacji w genie CFTR może mieć też duże znaczenie w przypadku diagnostyki niepłodności męskiej. Jest ona przyczyną m.in. przyczyną jedno lub obustronnej niedrożności przewodów nasiennych.Badania wykazały również, że pacjenci z wadliwą kopią genu CFTR mają często również obniżone parametry nasienia.


domowy_zestaw_testowy

Badanie CFTR – zakres, cena, czas realizacji

Zakres: 36 mutacji genu CFTR

Cena: 570 zł (zawiera bezpłatną dostawę i odbiór pobranej próbki)

Czas realizacji: 14 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium

Próbka: badanie wykonuje się z próbki śliny, więc można je wykonać zarówno w domu, jak i w 1 z 200 placówek w całym kraju.

 

 


W naszym laboratorium wykonujemy test NOVA u dzieci do 18 roku życia, który zawiera badanie w kierunku mukowiscydozy (także w kierunku nosicielstwa). Dodatkowo test NOVA potrafi wykryć aż 87 chorób wrodzonych u dzieci oraz dodatkowo sprawdzi wrażliwość dziecka na ponad 30 substancji stosowanych w lekach. Więcej informacji uzyskasz tutaj.

 


Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 21:00 Weekendy i święta: 9:00 – 21:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik
Data publikacji: 27/04/2015, Data aktualizacji: 20/08/2019