Opinie lekarzy gen WPINACZ

Wynik badania genetycznego może dostarczyć wielu kluczowych informacji na temat podłoża wielu chorób u człowieka. Badania genetyczne pozwalają bowiem stwierdzić, czy w danym genie lub chromosomie występują nieprawidłowości warunkujące daną chorobę. Często stanowią one jedyną skuteczną metodę diagnostyki. Jeśli badanie genetyczne wykaże, że pacjent znajduje się np. w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na dane schorzenie, można wdrożyć działania profilaktyczne (np. w postaci częstszych badań kontrolnych, specjalnej diety), dzięki którym choroba być może nie rozwinie się wcale lub jej skutki będą dużo mniej dotkliwe. Trzeba też pamiętać, że mutacje genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Wynik badania DNA będzie więc istotny również dla najbliższych członków rodziny chorego.
Od strony pacjenta, test genetyczny jest stosunkowo prosty w realizacji. Pobranie próbki (wymazu z nabłonka jamy ustnej) trwa ok. kilkadziesiąt sekund i jest całkowicie bezbolesne. Co więcej, raz wykonanego badania DNA nie trzeba wykonywać powtórnie za jakiś czas – wynik analizy jest aktualny przez całe życie

Odpowiada Dr n. med. Renata Posmyk,
specjalista genetyki klinicznej

Badanie genetyczne materiału poronnego pozwala sprawdzić, czy do poronienia przyczyniła się wada genetyczna płodu. W 60% przypadków są to aberracje chromosomowe (wady genetyczne najczęściej związane z nieprawidłową liczbą chromosomów). Wykrycie nieprawidłowości genetycznej, umożliwia ocenę, czy zmiana ma charakter rodzinny czy dotyczy tylko tego płodu oraz jaka jest szansa na utrzymanie kolejnej ciąży. W efekcie skróceniu ulega czas diagnostyki i w związku z tym możemy zaplanować optymalne postępowanie w następnej ciąży.

Odpowiada genetyk lek. Beata Kozak-Klonowska