Telefoniczna konsultacja z genetykiem dla Pacjentów z całej Polski

Porady udziela doświad­c­zony lekarz, prof. nadzw. dr hab n. med. Alek­san­dra Jezela-Stanek, spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej.

W jakich sytuacjach konsultacja telefoniczna może okazać się pomocna:

  • Gdy zależy Państ­wu na uzyska­niu opinii/ objaśnienia wyniku bada­nia gene­ty­cznego, który Państ­wo otrzy­mali
  • Gdy szuka­cie Państ­wo przy­czyny poronienia i chce­cie poz­nać swo­je szanse na urodze­nie zdrowego dziec­ka
  • Gdy chcieli­by Państ­wo skon­sul­tować wyni­ki bada­nia pre­na­tal­nego w tym również wyników testów NIFTY lub innych podob­nych badań prze­siewowych
  • Jeśli w Państ­wa rodzinie są choro­by gene­ty­czne i w związku z tym chcieli­by Państ­wo uzyskać rzetel­ną infor­ma­cję na tem­at praw­dopodobieńst­wa pojaw­ienia się tej choro­by u Państ­wa lub u innych członków rodziny
  • Jeśli w Państ­wa rodzinie ist­nieje zwięk­szone ryzyko roz­wo­ju chorób nowot­worowych.

Zasady konsultacji telefonicznej z lekarzem genetykiem:

  • Z kon­sul­tacji tele­fon­icznej może sko­rzys­tać oso­ba, która skończyła 18 lat, prawny opiekun niepełno­let­niego dziec­ka lub usta­wowy przed­staw­iciel danej oso­by.
  • Kon­sul­tac­ja może obe­j­mować wyjaśnie­nie wyników badań gene­ty­cznych, badań pre­na­tal­nych (w tym tes­tu NIFTY i pokrewnych), określe­nia ryzy­ka wys­tąpi­enia danej choro­by gene­ty­cznej, jeśli pojaw­iła się ona w rodzinie Pac­jen­ta.
  • Pac­jent ma możli­wość roz­mowy z lekarzem gene­tykiem przez 30 min.
  • Płat­ność za kon­sul­tację odby­wa się w dniu rejes­tracji ter­minu lub w kole­jnym dniu roboczym.
  • Koszt kon­sul­tacji tele­fon­icznej: 140–150 zł
  • Koszt kon­sul­tacji wraz z zalece­ni­a­mi na e-mail: 170–180 zł

 

Jak przygotować się do rozmowy z genetykiem

1.Tydzień przed ustalonym ter­minem roz­mowy prosimy przesłać na adres e-mail: genetyk@testdna.pl uzu­pełnioną Kartę Pac­jen­ta. Warto w niej uwzględ­nić takie infor­ma­c­je jak:

  • z jakiego powodu zostało wyko­nane badanie,
  • infor­ma­c­je o chorobach gene­ty­cznych w rodzinie,
  • wady wrod­zone,
  • czy wys­tąpiły martwe urodzenia, poronienia
  • czy wys­tępu­ją choro­by towarzyszące, np. cukrzy­ca, choro­by tar­czy­cy

2. Bard­zo prosimy o zaz­nacze­nie z jakiego powodu zostało wyko­nane badanie (np. poronie­nie, niepłod­ność itd.).

3. Jeśli posi­ada­cie Państ­wo wyni­ki badań gene­ty­cznych również prosimy o ich dołącze­nie (np. badanie kar­i­o­ty­pu).

4. Przed kon­sul­tacją warto przy­go­tować pyta­nia, które chce­cie Państ­wo zadać spec­jal­iś­cie. Dzię­ki temu roz­mowa będzie płyn­nie prze­b­ie­gać. Ze wzglę­du na napię­ty ter­mi­narz, lekarz spec­jal­ista po zakońc­zonej roz­mowie, nie ma możli­woś­ci odpowiada­nia na dodatkowe zapy­ta­nia. Dlat­ego warto maksy­mal­nie
wyko­rzys­tać
zag­waran­towane 30-min­ut.

Waż­na infor­ma­c­ja!

  • Lekarz gene­tyk nie ma możli­woś­ci odroczenia szczepień.

5. Może­cie Państ­wo (jeśli jesteś­cie w posi­ada­niu) podesłać dodatkowe wyni­ki badań:

Trom­bofil­ia wrodzona/badanie wari­antów C677T i A1298C genu MTHFR:

  • homo­cys­teina
  • B6
  • B9
  • B12

Celi­akia:

  • Prze­ci­w­ci­ała prze­ciw trans­g­lu­t­a­m­i­nazie tkankowej IgA (tGT IgA)
  • IgA całkowite
  • Prze­ci­w­ci­ała prze­ciw pep­ty­dowi gli­a­dyny IgA (DPG IgA)
  • Prze­ci­w­ci­ała prze­ciw pep­ty­dowi gli­a­dyny IgG (DPG IgG)
  • Prze­ci­w­ci­ała prze­ci­wen­domysialne (EMA)
  • Ewen­tu­al­nie wynik gas­troskopii z pobraniem wycinków z opusz­ki i częś­ci poza­o­puszkowej dwu­nast­ni­cy

Hemochro­ma­toza:

  • Żela­zo w surow­icy
  • Całkowi­ta zdol­ność wiąza­nia żelaza TIBC
  • Wskaźnik wysyce­nia trans­fer­ryny TSI – inaczej WST (Fe/TIBC x 100%)
  • Stęże­nie fer­ry­tyny
  • Ewen­tu­al­nie USG jamy brzusznej

Nietol­er­anc­ja lak­tozy:

  • Wodor­owy test odd­e­chowy

Prosimy o nie przesyłanie takich wyników jak:

  • Mor­folo­gia
  • OB
  • Badanie moczu

Umawianie konsultacji telefonicznej:

tel. kom.:  533 363 093
e-mail: genetyk@testdna.pl

Rejes­trac­ja tele­fon­icz­na jest czyn­na od poniedzi­ałku do piątku w godz­i­nach 8:00–16:00

Co daje Państwu porada lekarza genetyka?

Pod­czas kon­sul­tacji otrzy­mu­ją Państ­wo objaśnie­nie wyników badań gene­ty­cznych, przede wszys­tkim określe­nie skutków jakie są z nimi związane i możli­woś­ci pro­fi­lak­ty­cznych. Od docen­ta gene­ty­ka otrzy­ma­cie Państ­wo zalece­nie wyko­na­nia określonych badań gene­ty­cznych, w tym preim­plan­ta­cyjnych (PGD) lub pre­na­tal­nych mają­cych na celu rozpoz­nanie prawdzi­wej przy­czyny danego zaburzenia.

Odpowied­nio przeprowad­zona anal­iza klin­icz­na oraz właś­ci­wie dobrane i wyko­nane badanie gene­ty­czne są pod­stawą porad­nict­wa gene­ty­cznego, gdyż pozwala­ją rozpoz­nać chorobę, określić ryzyko jej wys­tąpi­enia lub powtórzenia w rodzinie, zaplanować właś­ci­we bada­nia pre­na­talne czy preim­plan­ta­cyjne. Nie ma nieste­ty “uni­w­er­sal­nego” bada­nia gene­ty­cznego dlat­ego jego zlece­nie zależy przede wszys­tkim od wskazań klin­icznych i od celu dla jakiego jest wykony­wane! Bo od właś­ci­we dobranego bada­nia gene­ty­cznego zależy dal­sze lecze­nie, planowanie ciąży oraz ziden­ty­fikowa­nia zdrowych osób będą­cych nosi­ciela­mi chorób gene­ty­cznych.

Zapraszamy do odwiedzenia strony www.poradagenetyka.pl