Telefoniczna konsultacja z genetykiem dla Pacjentów z całej Polski

Dla tych z Państ­wa, którzy chcieli­by omówić wyni­ki badań gene­ty­cznych ze spec­jal­istą, udostęp­ni­amy możli­wość tele­fon­icznej kon­sul­tacji z naszy­mi lekarza­mi gene­tyka­mi.
.

Kon­sul­tacji udziela­ją: dr n. med. Rena­ta Pos­myk, lek. Artur Dobosz, lek. Bea­ta Kozak-Klonows­ka.

W jakich sytuacjach konsultacja telefoniczna może okazać się pomocna:

  • Gdy zależy Państwu na uzyskaniu opinii/ objaśnienia wyniku badania genetycznego, który Państwo otrzymali
  • Gdy szukacie Państwo przyczyny poronienia i chcecie poznać swoje szanse na urodzenie zdrowego dziecka
  • Gdy chcieliby Państwo skonsultować wyniki badania prenatalnego w tym również wyników testu SANCO lub innych podobnych badań przesiewowych
  • Jeśli w Państwa rodzinie są choroby genetyczne i w związku z tym chcieliby Państwo uzyskać rzetelną informację na temat prawdopodobieństwa pojawienia się tej choroby u Państwa lub u innych członków rodziny
  • Jeśli w Państwa rodzinie istnieje zwiększone ryzyko rozwoju chorób nowotworowych.

Zasady konsultacji telefonicznej z lekarzem genetykiem:

  • Z konsultacji telefonicznej może skorzystać osoba, która skończyła 18 lat, prawny opiekun niepełnoletniego dziecka lub ustawowy przedstawiciel danej osoby.
  • Konsultacja może obejmować wyjaśnienie wyników badań genetycznych, badań prenatalnych (w tym testu SANCO i pokrewnych), określenia ryzyka wystąpienia danej choroby genetycznej, jeśli pojawiła się ona w rodzinie Pacjenta.
  • Pacjent ma możliwość rozmowy z lekarzem genetykiem przez 30 min.
  • Płatność za konsultację odbywa się w dniu rejestracji terminu lub w kolejnym dniu roboczym.
  • Koszt konsultacji telefonicznej: 140-150 zł
  • Koszt konsultacji wraz z zaleceniami na e-mail: 170-180 zł

 

Jak przygotować się do rozmowy z genetykiem

1.Tydzień przed ustalonym terminem rozmowy prosimy przesłać na adres e-mail: genetyk@testdna.pl uzupełnioną Kartę Pacjenta. Warto w niej uwzględnić takie informacje jak:

  • z jakiego powodu zostało wykonane badanie,
  • informacje o chorobach genetycznych w rodzinie,
  • wady wrodzone,
  • czy wystąpiły martwe urodzenia, poronienia
  • czy występują choroby towarzyszące, np. cukrzyca, choroby tarczycy

2. Bardzo prosimy o zaznaczenie z jakiego powodu zostało wykonane badanie (np. poronienie, niepłodność itd.).

3. Jeśli posiadacie Państwo wyniki badań genetycznych również prosimy o ich dołączenie (np. badanie kariotypu).

4. Przed konsultacją warto przygotować pytania, które chcecie Państwo zadać specjaliście. Dzięki temu rozmowa będzie płynnie przebiegać. Ze względu na napięty terminarz, lekarz specjalista po zakończonej rozmowie, nie ma możliwości odpowiadania na dodatkowe zapytania. Dlatego warto maksymalnie
wykorzystać
zagwarantowane 30-minut.

Ważna informacja!

  • Lekarz genetyk nie ma możliwości odroczenia szczepień.

5. Możecie Państwo (jeśli jesteście w posiadaniu) podesłać dodatkowe wyniki badań:

Trombofilia wrodzona/badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR:

  • homocysteina
  • B6
  • B9
  • B12

Celiakia:

  • Przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej IgA (tGT IgA)
  • IgA całkowite
  • Przeciwciała przeciw peptydowi gliadyny IgA (DPG IgA)
  • Przeciwciała przeciw peptydowi gliadyny IgG (DPG IgG)
  • Przeciwciała przeciwendomysialne (EMA)
  • Ewentualnie wynik gastroskopii z pobraniem wycinków z opuszki i części pozaopuszkowej dwunastnicy

Hemochromatoza:

  • Żelazo w surowicy
  • Całkowita zdolność wiązania żelaza TIBC
  • Wskaźnik wysycenia transferryny TSI – inaczej WST (Fe/TIBC x 100%)
  • Stężenie ferrytyny
  • Ewentualnie USG jamy brzusznej

Nietolerancja laktozy:

  • Wodorowy test oddechowy

Prosimy o nie przesyłanie takich wyników jak:

  • Morfologia
  • OB
  • Badanie moczu

Umawianie konsultacji telefonicznej:

tel. kom.:  533 363 093
e-mail: genetyk@testdna.pl

Rejestracja telefoniczna jest czynna od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00-16:00

Co daje Państwu porada lekarza genetyka?

Podczas konsultacji otrzymują Państwo objaśnienie wyników badań genetycznych, przede wszystkim określenie skutków jakie są z nimi związane i możliwości profilaktycznych. Od docenta genetyka otrzymacie Państwo zalecenie wykonania określonych badań genetycznych, w tym preimplantacyjnych (PGD) lub prenatalnych mających na celu rozpoznanie prawdziwej przyczyny danego zaburzenia.

Odpowiednio przeprowadzona analiza kliniczna oraz właściwie dobrane i wykonane badanie genetyczne są podstawą poradnictwa genetycznego, gdyż pozwalają rozpoznać chorobę, określić ryzyko jej wystąpienia lub powtórzenia w rodzinie, zaplanować właściwe badania prenatalne czy preimplantacyjne. Nie ma niestety "uniwersalnego" badania genetycznego dlatego jego zlecenie zależy przede wszystkim od wskazań klinicznych i od celu dla jakiego jest wykonywane! Bo od właściwe dobranego badania genetycznego zależy dalsze leczenie, planowanie ciąży oraz zidentyfikowania zdrowych osób będących nosicielami chorób genetycznych.

Zapraszamy do odwiedzenia strony www.poradagenetyka.pl

Data publikacji: 15/05/2015, Data aktualizacji: 23/11/2018