pytania – trombofilia a poronienie – wpinacz
Mam już 1 dziecko, a później już tylko poronienia. Czy jest sens żebym badała się w kierunku trombofilii wrodzonej?
Tak. Może się zdarzyć że pomimo występujących mutacji w genach trombofilii, nie było żadnych problemów z donoszeniem ciąży, ponieważ mutacje te określają predyspozycję do zachorowania i nie muszą się zawsze ujawnić w obrazie klinicznym.
Czy mając trombofilię wrodzoną mogę urodzić zdrowe dziecko?
Tak. Mutacje w genach trombofilii określają predyspozycję / skłonność do klinicznego ujawnienia się trombofilii, czyli występowania podwyższonego ryzyka poronień czy chorób zatorowo-zakrzepowych (zakrzepica kończyn, zator tętnicy płucnej, udar niedokrwienny mózgu czy zawał mięśnia sercowego). Bardzo często mutacje te są odziedziczone od rodziców.
Czy mój partner powinien również powinien zrobić badanie trombofilii wrodzonej?
Tak, ale wtedy gdy chce zadbać o swoje zdrowie i dowiedzieć się czy ma podwyższone ryzyko wystąpienia chorób zatorowo-zakrzepowych (takich jak: zakrzepica kończyn, zator tętnicy płucnej, udar niedokrwienny mózgu czy zawał mięśnia sercowego).
Wynik ten u mężczyzn nie wiąże się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia poronień. Natomiast ma wpływ na prognozowanie wystąpienia możliwych mutacji u przyszłego dziecka.


