Trombofilia, czyli częsta przyczyna poronień

Aktualny stan diagnostyki genetycznej trombofilii, Jakie badania diagnostyczne wykonać przy trombofilii wrodzonej, Jak przygotować się do badania trombofilii wrodzonej, Trombofilia wrodzona badaniem po poronieniu

Trombofilia, czyli częsta przyczyna poronień

Trombofilia, czyli nadrzepliwość, jest chorobą, która charakteryzuje się powstawaniem skrzepów. Mogą one tworzyć się w dowolnych żyłach, jednak najczęściej spotykane są w żyłach kończyn dolnych. Trombofilia może być wrodzona lub nabyta. Dotyka ona około 60 tysięcy osób rocznie, a jej skutkami może być między innymi zawał serca lub też udar. U kobiet w ciąży jest również częstą przyczynom poronień.

Aktualny stan diagnostyki genetycznej trombofilii, Jakie badania diagnostyczne wykonać przy trombofilii wrodzonej, Jak przygotować się do badania trombofilii wrodzonej, Trombofilia wrodzona badaniem po poronieniu

Aktualny stan diagnostyki genetycznej trombofilii.
Jakie badania diagnostyczne wykonać przy trombofilii wrodzonej?
Jak przygotować się do badania trombofilii wrodzonej?
Trombofilia wrodzona badaniem po poronieniu

Aktualny stan diagnostyki genetycznej trombofilii

Trombofilia wrodzona ma podłoże genetyczne. Jej występowanie jest konsekwencją mutacji czynnika V (odpowiedzialnego za układ krzepnięcia) lub mutacją genu – protrombiny 20210A.

Trombofilia wrodzona ma podłoże genetyczne i jest najczęściej konsekwencją mutacji czynnika V układu krzepnięcia lub mutacją genu protrombiny 20210A. Częstymi czynnikami, które mogą wpływać na rozwój tej choroby są:

  • otyłość
  • palenie papierosów
  • długotrwałe stosowanie antykoncepcji hormonalnej
  • siedzący tryb życia

Kobieta z trombofilią może zajść w ciążę oraz urodzić zdrowe dziecko. Jednak musi być ona pod stałą kontrolą lekarza – hematologa. W ciąży krew staje się bardziej gęsta niż zazwyczaj, co zwiększa ryzyko wystąpienia zakrzepów. Skutkiem czego może być poronienie, śmierć płodu lub też odklejenie łożyska. Jeśli więc jesteś osobą genetycznie obciążoną tą chorobą, ważne jest abyś przed planowanym zajściem w ciążę wykonała niezbędne badania.

Jakie badania diagnostyczne wykonać przy trombofilii wrodzonej?

Trombofilię można stwierdzić na podstawie badania krwi, ukierunkowanych na wykrycie mutacji typu Leiden czynnika V lub mutacji genu protrombiny. W morfologii bada się również poziom antytrombiny, białka C oraz S. U kobiet w ciąży, u których wykryto niedobór AT III stosuje się profilaktykę pierwotną, czyli leczenie przeciwkrzepliwe. Zapobiega ono powstawaniu zakrzepów w żyłach.

Jak przygotować się do badania trombofilii wrodzonej?

Materiał do badania trombofilii pobiera się z krwi. Dlatego należy na takie badanie przyjść na czczo, czyli od 8 do 12 godzin od ostatniego posiłku. W niektórych przypadkach, lekarz może skierować na dodatkowe badania, między innymi USG układu żylnego lub tomografię komputerową. Dzięki nim można dowiedzieć się o ewentualnych uszkodzeniach układu żylnego.

Trombofilia wrodzona badaniem po poronieniu

Test na wykrycie trombofilii wrodzonej można wykonać w dowolnym czasie po poronieniu. W przeciwieństwie do innych schorzeń, nie trzeba poddawać się temu badaniu od razu po utracie ciąży. Co nie zmienia jednak faktu, że im wcześniej wykryta choroba – tym wcześniej można wdrożyć jej leczenie oraz zwiększyć szansę na utrzymanie kolejnej ciąży. Wynik testu DNA od razu daje odpowiedź na pytanie, czy organizm ma skłonność do tworzenia się zakrzepów. Pomaga to nie tylko matce ale i jej dzieciom, które prawdopodobnie odziedziczą po niej tę przypadłość. Wykonując zatem takie badanie, pomagamy nie tylko sobie ale i naszemu potomstwu.

O autorze
Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 30.10.2020, 20:18 | Ostatnia aktualizacja: 08.02.2021, 11:20
Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń