TROMBOFILIA zakładka

Badanie na trombofilię wrodzoną w – informacje o badaniu

CenaZakresWskazaniaDlaczego warto?Przygotowanie do badania

Cena badania na trombofilię wrodzoną w

Decydując się na samodzielnie pobranie w domu oszczędzasz 50 zł! Dodatkowo jeśli chcesz wiedzieć co oznacza wynik Twojego badania – wybierz Pakiet Premium, w którym masz zagwarantowaną telekonsultację z lekarzem genetykiem.

Badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na
trombofilię wrodzoną

  • Najszerszy zakres: mutacja
    V Leiden,
    mutacja genu
    protrombiny
    , warianty C677T i A1298C genu MTHFR, PAI-1/
    SERPINE1,V R2
  • Pewny wynik – badanie objęte międzynarodową kontrolą jakości UK NEQAS
  • Wynik ważny przez całe życie.
  • Bardzo proste pobranie próbki – samodzielne, bez stresu i bez wizyty w placówce

Bezpłatna dostawa zestawu i odbiór próbki – wygodnie do domu lub paczkomatu!

Szybki wynik
4-7 dni roboczych
Opcja dodatkowa:Polecamy!

Kupując konsultację od razu w pakiecie oszczędzasz 88 zł!separator
Cena konsultacji po zakończeniu
badania czy też w innym terminie
wynosi 250 zł.
467 zł

420 zł

🎉 Promocja świąteczna -10%
Kod: GRU25
Promocja do 15.12.2025

Cena zawiera
darmową przesyłkę

(bez konsultacji z genetykiem)

629 

Cena zawiera
darmową przesyłkę

(z konsultacją z genetykiem)

Bezpieczne płatnościBezpieczne płatności

Bezpieczne płatności

Trombofilia wrodzona TROMBOFILIA zakładka – zakres badania:

  • mutacja czynnik V Leiden (1691G>A) – jedna z głównych przyczyn poronień i żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej

 

  • mutacja genu protrombiny (c.*97G>A inaczej c.20210GA) – prowadzi do wzmożonej syntezy protrombiny. Wysokie stężenie protrombiny prowadzi do wzrostu krzepliwości krwi oraz zwiększenia ryzyka wystąpienia objawów choroby zakrzepowo-zatorowej i jej skutków. Obecność mutacji genu protrombiny zwiększa ryzyko występowania poronień samoistnych

 

  • MTHFR (c.665C>T; c.1286a>c) – polimorfizmy w genie MTHFR zakłócają metabolizm folianów i aminokwasu homocysteiny, co może sprzyjać rozwojowi zakrzepicy i miażdżycy

 

  • PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5) – obecność w promotorze genu inhibitora aktywatora plazminogenu-1SERPINE1(PAI-1) allelu 4G podnosi ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej oraz chorób serca. Szczególnie ma to znaczenie przy współwystępowaniu innych mutacji związanych z etiologią choroby zakrzepowo-zatorowej. Występowanie polimorfizmów 4G/4G oraz 4G/5G w promotorze genu SERPINE1 wpływa na stężenie inhibitora aktywatora plazminogenu-1, co może negatywnie wpływać na implantację zarodka oraz na zwiększenie ryzyko poronienia

 

  • V R2 (c.3980A>G) – jednoczesne występowanie zmiany V R2 z mutacją czynnika V Leiden, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo – zatorowej.

 

Na wyniku badania będą znajdować się informacje o wykrytych mutacjach oraz to w jakim są układzie (czy hetero- czy homozygotycznym).

Wskazania do badania trombofilii wrodzonej

  • przebyta zakrzepica lub jej podejrzenie
  • zatorowość płucna
  • poronienia/martwe urodzenie
  • zawał serca lub udar w młodym wieku
  • występowanie chorób zakrzepowo-zatorowych u najbliższych krewnych
  • zdiagnozowana trombofilia wrodzona w najbliższej rodzinie

Dlaczego warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?

  • dowiesz się, czy masz genetycznie uwarunkowaną nadkrzepliwość
  • zyskasz kompleksową informację o tym, czy masz zwiększone ryzyko zakrzepicy, zawału serca, udaru mózgu, miażdżycy, dzięki czemu będziesz mógł wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne
  • dowiesz się, czy właściwie przyswajasz standardowy kwas foliowy, a co za tym idzie, lekarz będzie mógł dostosować jego odpowiednią formę, aby zapewnić Twojemu dziecku jak najlepsze warunki do rozwoju

Jak się przygotować do pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzka?

  • godzinę przed pobraniem: nie jedz, nie pij, nie żuj gumy i nie pal papierosów
  • do badania nie musisz być na czczo
  • badanie trombofilii wrodzonej można wykonać od razu po poronieniu

Zobacz, jak wygląda samodzielne pobranie próbki do badania:

YouTube player