Dlaczego doświadczenie w identyfikacji osobniczej może być ważne przy badaniu płci materiału poronnego – prezentujemy ciekawy przypadek z naszej pracy
Ustalenie płci materiału z poronienia daje szansę skorzystania z praw przysługujących rodzicom po stracie ciąży – skrócony urlop macierzyński czy zasiłek pogrzebowy a nawet odszkodowanie jeśli rodzice mają wykupioną polisę na życie – również wtedy, gdy do poronienia doszło na bardzo wczesnym etapie ciąży (wtedy, kiedy lekarz nie ma możliwości wskazania płci).
Dla wielu rodziców badanie to jest ważne również dlatego, że chcą pochować swoje dziecko nadając mu imię i rejestrując w Urzędzie Stanu Cywilnego. Ta tożsamość i świadomość, że pochowali córeczkę lub synka ma dla nich dużą wartość. Dlatego wybierając laboratorium, które wykona badanie warto zwrócić uwagę na to, czy specjalizuje się w identyfikacji osobniczej.
Nietypowy przypadek ustalenia płci płodu z życia naszego laboratorium
Spis treści
Ponieważ nasze laboratorium specjalizuje się także w identyfikacji osobniczej i kryminalistyce w przypadku ustalenia płci materiału poronnego ustalamy jego pełny profil genetyczny. Nie każdy ma taką możliwość. Wiele laboratoriów analizuje jedynie same chromosomy płciowe, co w opisanej niżej sytuacji spowodowałoby wydanie błędnego wyniku.
Choć stosowana przez nas metoda jest dla samego laboratorium bardziej pracochłonna i kosztowna, to zdajemy sobie sprawę z tego, jak ważną informacją jest dla rodziców wynik płci i dlatego też ją wykorzystujemy.
W tym przypadku pacjentka przekazała nam do badania materiał poronny zabezpieczony w soli fizjologicznej. Po przeprowadzeniu analiz okazało się, że nie uzyskaliśmy sygnału dla Amelogeniny Y (co sugerowałoby płeć żeńską), natomiast uzyskaliśmy sygnał w innym markerze, który również jest zlokalizowany na chromosomie Y.
Stosując zatem standardowe badanie oparte wyłącznie na analizie chromosomów płciowych, wydalibyśmy błędny wynik – uznalibyśmy, że badany materiał jest płci żeńskiej ponieważ nie było sygnału dla Amelogeniny Y. Dzięki temu, że ustaliliśmy pełny profil genetyczny badanej próbki mogliśmy zauważyć, że mamy do czynienia z nietypowym przypadkiem.
Czym może być spowodowany ten brak sygnału dla amelogeniny Y? Powodem może być delecja w regionie chromosomu Y (utrata części chromosomu) lub mutacja genetyczna amelogeniny Y. Innymi słowy prawdopodobnie mamy do czynienia z wadą genetyczną płodu, która uniemożliwiła przyłączenie się tak zwanego „primera” podczas badania (reakcji PCR).
Dzięki dużemu doświadczeniu w identyfikacji osobniczej – na co dzień przeprowadzamy również badania DNA z zakresu kryminalistyki i ustalenia biologicznego pokrewieństwa – mogliśmy przeprowadzić dodatkową analizę polegającą na analizie samego chromosomu Y (markerów zlokalizowanych wyłącznie na tym chromosomie).
<
W trakcie analizy chromosomu Y zauważyliśmy ponownie brak sygnału dla markera Amelogeniny, natomiast uzyskaliśmy sygnały z innych markerów, takich jak DYS389 I, DYS448, DYS19, DYS391, DYS481, DYS549, YGATAH4 i wielu innych znajdujących się właśnie na chromosomie Y.
.
To pozwoliło nam wydać pewny, jednoznaczny wynik wskazujący na płeć męską badanego materiału z poronienia.
Dodatkowo dzięki właśnie możliwości ustalenia pełnego profilu genetycznego próbki poronnej oraz profilu matki dziecka, jesteśmy w stanie sprawdzić, czy dostarczona do analiz próbka pochodzi rzeczywiście od płodu czy od matki – pozwala to na wyeliminowanie ryzyka błędnego zabezpieczenia materiału genetycznego do badań.
Podsumowanie
Opisywany przypadek pokazuje, jak ważne jest doświadczenie laboratorium z zakresu kryminalistyki i identyfikacji osobniczej przy badaniu płci materiału z poronienia. Jeśli rodzicom zależy na pewnym i wiarygodnym wyniku powinni wykonać badanie w miejscu, które posiada odpowiednie kwalifikacje tzn. jest w stanie ustalić pełny profil genetyczny próbki poronnej a nie tylko zbadać chromosomy płci. Nie każde laboratorium ma takie możliwości – szczególnie jeśli specjalizuje się przede wszystkim w diagnostyce medycznej.
Dla nas wydanie pewnego i wiarygodnego wyniku jest priorytetem w pracy. Wiemy, że jest to ważne dla pacjenta i dzięki takiemu podejściu mogliśmy dostarczyć rodzicom pewną i wiarygodną odpowiedź, co jest szczególnie istotne w kontekście trudnych emocji związanych z utratą ciąży.
Wnioski
W testDNA najważniejszy jest zawsze pacjent i pewny wynik, jaki powinien uzyskać. Niejednokrotnie interpretacja otrzymanych danych wymaga przeprowadzenia dodatkowych analiz, co pozwala na pełniejsze zrozumienie badanych zjawisk. W przypadku wątpliwości podejmujemy rozszerzoną analizę, korzystając z zaawansowanych metod i doświadczenia zespołu. Tak jak w tym przypadku, rozszerzenie analizy o dodatkowe markery STR dla chromosomu Y pozwoliło na jednoznaczne określenie płci. Doświadczenie w identyfikacji osobniczej daje nam w takich przypadkach dużą przewagę.
Odpowiada Dyrektor Laboratorium
Krystyna Szymczyk
Zobacz więcej:
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
