Głuchota wrodzona

Głuchota wrodzona (dziedziczna) to upośledzenie uniemożliwiające odbieranie bodźców akustycznych. Bardzo często wiąże się ona z jednoczesnym brakiem zdolności do mówienia.

Wczesna diagnoza tego schorzenia pozwala na dużo lepsze ukierunkowanie terapii. Dzięki temu dziecko szybciej i lepiej się rozwija.

.

Co to jest głuchota wrodzona?

  • Wrodzona postać głuchoty występuje z częstością 1,2-2,3 na 1000 urodzeń; w 30% może być związana z występowaniem zespołów wad wrodzonych, a pozostała część przypadków dotyczy tzw. izolowanej postaci głuchoty wrodzonej. Oznacza to, że głuchota u takich pacjentów występuje jako jedyna forma zaburzeń genetycznych.
  • Wrodzona izolowana postać głuchoty w 75% przypadków dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, a więc mutacja występuje w chromosomach innych, niż chromosomy płci i ujawnia się jedynie wtedy, kiedy zmutowany gen dziedziczony jest po obydwu rodzicach.
  • Najczęstszą przyczyną głuchoty wrodzonej jest mutacja genu GJB2.
  • Wczesne wykrycie choroby pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniej rehabilitacji i uchronienie dziecka przed nieprawidłowym rozwojem intelektualnym, jak również pozwala na wykrycie ryzyka wystąpienia wrodzonej głuchoty w rodzinie.

Wskazania do wykonania badania:

  • nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych otoemisji akustycznych u noworodków,
  • obecność u dzieci niepokojących objawów wskazujących na możliwość niedosłuchu,
  • przypadki głuchoty wrodzonej, które wystąpiły w najbliższej rodzinie.

Na czym polega diagnostyka głuchoty wrodzonej?

W badaniu wykonuje się ocenę genu GJB2 pod kątem występowania najczęściej opisywanej mutacji 35delG warunkującej chorobę. Jest ono bezbolesne i nieinwazyjne. Pacjenci pobierają próbkę samodzielnie w domu (wymaz z policzka) i dostarczają do laboratorium pocztą lub kurierem.

W naszym laboratorium wykonujemy test NOVA, który zawiera badanie w kierunku głuchoty wrodzonej (badane geny to: GJB2, GJB3, SLC26A4, MT-RNR1). Dodatkowo test NOVA potrafi wykryć aż 87 chorób wrodzonych u dzieci oraz dodatkowo sprawdzi wrażliwość dziecka na ponad 30 substancji stosowanych w lekach. Więcej informacji uzyskasz tutaj.

test NOVA - nowa strona www

 

Data publikacji: 28/04/2015, Data aktualizacji: 28/11/2018