testdna.pl / Artykuły / Dowiedz się ...

Badanie przesiewowe noworodków – jakie daje możliwości?

Dowiedz się więcej tutaj. Zadzwoń i zapytaj o badanie NOVA: 576 997 525

Spis treści

Obecnie możemy coraz dokładniej monitorować stan zdrowia naszych dzieci. Tę możliwość daje nam test NOVA – genetyczne badanie przesiewowe, które od jakiegoś czasu możemy zlecić także w Polsce. Zostało stworzone z myślą o noworodkach i dzieciach do 18. roku życia. Potrafi z bardzo wysoką dokładnością ocenić ryzyko pojawiania się u dziecka aż 87 rzadkich chorób wrodzonych i określić, jak toleruje 32 leki.

Czy za sprawą tego badania uda nam się przeciwstawić chorobom genetycznym? Jedno jest pewne – mając w ręku tak nowoczesne narzędzie jak test NOVA, mamy na to dużo większe szanse niż jeszcze kilka lat temu.

Test NOVA – badanie przesiewowe w kierunku chorób, które trudno uchwycić

Zwłaszcza w początkowym okresie życia dziecka, kiedy choroba nie daje jeszcze znać o swoim istnieniu lub daje, ale są to na tyle delikatne symptomy, że trudno nam je zauważyć, a co dopiero połączyć z chorobą genetyczną.

Tymczasem wiele dolegliwości typowych dla wieku dziecięcego, takich jak ulewanie, ból brzucha, brak apetytu, nadpobudliwość, nieprawidłowe napięcie mięśni, gorączka czy wysypka, może wynikać z jakiejś rzadkiej wady wrodzonej.

Przez takie właśnie nietypowe objawy ani rodzice, ani nawet sami lekarze mogą jednak nie zdawać sobie sprawy ze stanu zdrowia dziecka, który przecież cały czas się pogarsza. Brak leczenia wady wrodzonej może wywołać poważne powikłania. Jakie? Choroby genetyczne często są przyczyną ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, a nawet śmierci dziecka.

Choroba Wilsona, galaktozemia, nietolerancja fruktozy – choroby genetyczne badane w teście NOVA

Choroby genetyczne ujęte w teście NOVA można pogrupować na kilka kategorii. Na długiej liście badanych schorzeń znajdziemy m.in. zaburzenia metabolizmu miedzi (choroba Wilsona, choroba Menkesa), węglowodanów (galaktozemia, nietolerancja fruktozy) czy kwasów organicznych (kwasica metylomalonowa). Test NOVA bada również dziecko pod kątem genetycznie uwarunkowanych niedoborów odporności. Łącznie jest to aż 87 schorzeń i ponad 12 000 mutacji.

Genetyczne badanie przesiewowe NOVA – daje szansę na uniknięcie powikłań choroby

Właśnie poprzez jej wczesne wykrycie. Abyśmy mogli skutecznie walczyć z chorobą dziecka, musimy przede wszystkim wiedzieć co to za choroba. Dopiero po jej zdiagnozowaniu możemy udzielić maluchowi skutecznej pomocy. Jednak w przypadku tego typu schorzeń liczy się nie tylko samo ich wykrycie, ale czas, w którym to następuje. Aby choroba nie zdążyła doprowadzić do wyniszczenia organizmu dziecka, powinna zostać zdiagnozowana jak najwcześniej, w momencie kiedy dziecko nie ma jeszcze żadnych objawów. Test NOVA daje taką szansę.

Wczesna diagnostyka jest szalenie istotna w przypadku chorób wywołanych nieprawidłowościami w budowie genów. Zwłaszcza tych, które rozwijają się bezobjawowo nie dając większych szans na zapobieganie ich skutkom. Nieraz bardzo groźnym. Test NOVA jest narzędziem, które pomaga wykryć je na bardzo wczesnym etapie, a w kolejności, z możliwością dzisiejszej medycyny zatrzymać ich rozwój. Dr n.med. Antoni Pyrkosz, UM Rzeszów, IMiD Katowice

A co z programem badań przesiewowych finansowanym przez NFZ? Czy jest potrzebny?

Program badań przesiewowych noworodków finansowany przez NFZ jest programem potrzebnym. Niemniej ma wiele ograniczeń. Bada dziecko na obecność zaledwie 27 schorzeń i uwzględnia tylko te najczęstsze mutacje. Nie obejmuje też panelu farmakogenetycznego, w przeciwieństwie do testu NOVA, który potrafi ocenić przypuszczalną reakcję dziecka na 32 leki.

Badanie przesiewowe noworodków oferowane przez NFZ charakteryzuje też długi czas realizacji. Na wyniki możemy czekać nawet 2 miesiące. W przypadku testu NOVA otrzymujemy je już po upływie 1 miesiąca. Dodatkowo możemy je omówić z lekarzem genetykiem, który odpowie na wszystkie nasze pytania i da wskazówki, jak powinniśmy postępować z dzieckiem, jeśli rzeczywiście okaże się chore. Wybierając genetyczne badanie przesiewowe NOVA dostajemy więc tak naprawdę nie samo badanie, lecz całą, bardzo kompleksową usługę.

Badanie przesiewowe NOVA – którym dzieciom warto je wykonać?

Przede wszystkim dzieciom w wieku od 0 do 18 lat, które mają trudne do wyjaśnienia objawy albo członka rodziny (np. rodzeństwo) dotkniętego wadą genetyczną. Na badanie NOVA powinni zdecydować się również ci rodzice, których poprzednie dziecko zmarło w wyniku śmierci łóżeczkowej.

Choć test NOVA jest dedykowany konkretnej grupie pacjentów, to tak naprawdę warto go wykonać każdemu dziecku, po to, aby mieć poczucie, że zrobiliśmy wszystko, co mogliśmy, żeby chronić jego zdrowie i życie.