Kiedy podejrzewasz chorobę genetyczną

Czy wiesz, że niektóre choroby genetyczne nie zawsze są widoczne od urodzenia, pomimo że, zapisane są one w naszych genach już od poczęcia. Gdyby w czasie ciąży rutynowo wykonywano specjalistyczną diagnostykę genetyczną wiele z tych wad byłoby wykrywanych już w okresie prenatalnym.

Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera czy zespół Kociego Krzyku, to wady, które swoimi objawami nie zawsze manifestują się od urodzenia. Czasami sprawne oko lekarza jest w stanie zauważyć różnice w wyglądzie dziecka jednakże cześć chorób może ujawnić się w okresie dojrzewania. Więcej na temat wad genetycznych znajdziesz tutaj.

W przypadku jakichkolwiek podejrzeń, lekarz może zalecić oznaczenie kariotypu. Kariotyp to zestaw naszych wszystkich chromosomów. Zdrowy człowiek posiada zestaw 46 chromosomów (w tym 2 chromosomy płciowe), a samo badanie kariotypu polega na oznaczeniu ilości i struktury chromosomów.
Więcej informacji na temat badania kariotypu znajdziesz tutaj

O zespole Turnera: „Zdarzają się pacjentki, które zgłaszają się do endokrynologa lub ginekologa dopiero w okresie okołopokwitaniowym, zaniepokojone brakiem cech dojrzewania. Większość z nich trafia jednak do endokrynologa dziecięcego z powodu istotnego niedoboru wzrostu spowodowanego zmniejszeniem tempa wzrastania po 3 roku życia.Prof. Ewa Małecka-Tendera.

Katedra i Kliniki Pediatrii, Endokrynologi i Diabetologii Dziecięcej Śląskiej Akademii Medycznej, Katowice

Jakiekolwiek odchylenia w kariotypie wiążą się z pojawieniem poważnych chorób genetycznych. I tak, delecja (wypadnięcie) krótkiego ramienia chromosomu 5 skutkuje pojawieniem się zespołu Kociego Krzyku; obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzn związane jest z zespołem Klinefeltera, z kolei całkowity lub częściowy brak jednego chromosomu X u kobiet stanowi przyczynę zespołu Turnera.

Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:

Telefonicznie

Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36

E-mailowo

pod adresem e-mail: biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.

O autorze

Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 29.05.2015, 13:19 | Ostatnia aktualizacja: 08.08.2023, 08:06

Wszystkie artykuły