Test NOVA – najbardziej dokładne badanie genetyczne dla dzieci

Zrób badanie NOVA i zadbaj o przyszłość swojego dziecka. Zyskaj spokój i bezpieczeństwo.

Test NOVA to pier­wsze tak sze­rok­ie i dokładne badanie gene­ty­czne dla dzieci. Moż­na je wykon­ać już w pier­wszej dobie życia dziec­ka, co pozwala chronić jego zdrowie prak­ty­cznie od chwili nar­o­dzin. Dzię­ki temu, że do bada­nia pobier­ana jest prób­ka w postaci wymazu z policz­ka a nie krew, test NOVA jest całkowicie bezbolesny i niein­wazyjny. Jest to ważne szczegól­nie w przy­pad­ku najmłod­szych pac­jen­tów, dla których ukłu­cie igłą jest zawsze czymś bard­zo stre­su­ją­cym.

rekomendacja

Test NOVA w liczbach:

  • Anal­iza 12 000 zmi­an w genach mogą­cych odpowiadać za rozwój chorób
  • Możli­wość wykrycia aż 87 chorób wrod­zonych przy pomo­cy jed­nego bada­nia w tym 68 chorób meta­bol­icznych, 14 chorób niedoboru odpornoś­ci (inaczej immuno­log­icznych czy pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci) oraz 5 innych chorób, takich jak hipert­er­mia złośli­wa czy zespół Dravet
  • Badanie pod kątem wrażli­woś­ci dziec­ka na 32 sub­stanc­je stosowane w lekach (m.in. w anty­bio­tykach) pozwala­jące ustal­ić, które leki będą dla dziec­ka bez­pieczne i skuteczne (wraz z indy­wid­u­al­nym dobraniem dawek), a które nieskuteczne i niebez­pieczne
  • Badanie możli­we do wyko­na­nia już od 1 doby życia dziec­ka
  • Badanie wykonu­je­my “od ręki”, bez skierowa­nia, bez czeka­nia w kole­jkach

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Wyni­ki tes­tu NOVA są omaw­iane przez naszego spec­jal­istę — lekarza gene­ty­ka i pedi­atrę. Dzię­ki temu mają Państ­wo pewność, że rezul­tat bada­nia będzie dla Państ­wa zrozu­mi­ały. Dodatkowo lekarz może wydać dal­sze zalece­nia doty­czące diag­nos­ty­ki czy postępowa­nia z dzieck­iem.
*****
Robert Śmigiel prof. nadzw. dr hab. n. med.

Czym wyróżnia się test NOVA?

Test NOVA wyróż­nia się przede wszys­tkim sze­rokim zakre­sem anal­izy. To jedyne badanie, które pozwala za jed­nym razem wyk­luczyć aż 87 chorób wrod­zonych. Lista tych chorób została opra­cow­ana na pod­staw­ie rapor­tu Grupy Eksper­ck­iej Amerykańskiego Kolegium Gene­ty­ki Medy­cznej Noworod­ków w opar­ciu o częs­totli­wość wys­tępowa­nia poszczegól­nych schorzeń. Wybra­no te choro­by, które są najczęst­sze u dzieci po to, aby móc prze­ci­wdzi­ałać ich skutkom. Warto pod­kreślić, że wczesne wykrycie wielu z nich daje dziecku szan­sę na nor­mal­ny rozwój. Dzię­ki wprowadze­niu odpowied­niego postępowa­nia diete­ty­cznego oraz leczenia dziecko może funkcjonować prak­ty­cznie tak jak jego rówieśni­cy. Z drugiej strony z kolei brak szy­bkiej diag­nozy może doprowadz­ić do poważnych kon­sek­wencji zdrowot­nych, a nawet stanow­ić zagroże­nie życia dziec­ka.

kompleksowość testu NOVA

Test NOVA jest także pier­wszym badaniem o tak dużej dokład­noś­ci. Obe­j­mu­je wszys­tkie zmi­any chorobowe w obrę­bie danego genu, a nie tylko te najczęst­sze. Dodatkowo na wyniku bada­nia zostanie umieszc­zona również infor­ma­c­ja o ewen­tu­al­nym nosi­cielst­wie wadli­wego genu / mutacji w genie.  Chodzi o takie zmi­any w genach,  które nie zostały uznane za pato­geniczne co oznacza, że zgod­nie z lit­er­aturą nie wywoła­ją u dziec­ka choro­by, ale mogą zostać przekazane potomst­wu. Cza­sem mogą również wiązać się z łagod­niejszy­mi objawa­mi chorobowy­mi. Dlat­ego też stanow­ią cen­ną wskazówkę dla lekarza prowadzącego. Test NOVA jest testem gene­ty­cznym wykony­wanym metodą sek­wencjonowa­nia nowej gen­er­acji (NGS) – jest to aktu­al­nie najnowocześniejsza meto­da do bada­nia genów człowieka. Uzyskany wynik potwierdzany jest metodą Sangera.

lek. Anna Kruczek

Lek. Anna Kruczek

specjalista pediatrii i genetyki klinicznej

„W dobie roz­wo­ju nowych tech­nologii i metod diag­nos­ty­cznych stało się możli­we poz­nanie przy­czyny wielu chorób. Sek­wencjonowanie nowej gen­er­acji wyko­rzysty­wane w teś­cie NOVA pozwala na szy­bkie postaw­ie­nie rozpoz­na­nia w okre­sie prze­dob­ja­wowym (w przy­pad­ku wyko­na­nia bada­nia jako meta­bol­icznego tes­tu prze­siewowego noworod­ka) lub po wys­tąpi­e­niu objawów. Częs­to są one na tyle mało specy­ficzne, że stan­dar­d­owa diag­nos­ty­ka jest żmud­na i dłu­ga. W teś­cie NOVA możli­we jest równocza­sowa anal­iza pod kątem kilkudziesię­ciu chorób, których objawy klin­iczne są niejed­nokrot­nie bard­zo do siebie podob­ne, a wynik bada­nia uzyski­wany jest w krótkim cza­sie. Jest to badanie warte polece­nia w tym przy­pad­kach, kiedy rozwój dziec­ka nie prze­b­ie­ga praw­idłowo, a doty­chcza­sowa diag­nos­ty­ka nie wyjaśniła przy­czyny.’’
*****

test NOVA opinie lekarzy

Indywidualna odpowiedź organizmu na leki

Wykonu­jąc test NOVA zysku­jesz również infor­ma­c­je, które sub­stanc­je zawarte w pop­u­larnych lekach (np. anty­bio­tykach) mogą wywołać u Two­jego dziec­ka dzi­ała­nia niepożą­dane (m.in. opisane na dołąc­zonej do leku ulotce). Zdarza się, że takie dzi­ała­nia niepożą­dane są niebez­pieczne nie tylko dla zdrowia dziec­ka ale nawet jego życia. Dlat­ego też w przy­pad­ku stwierdzenia nad­wrażli­woś­ci dziec­ka na daną sub­stancję zale­cane jest obniże­nie daw­ki danego leku lub też zastąpi­e­nie go innym, który nie zaw­iera tej sub­stancji.

Dr hab. Mateusz Kurzawski, prof. nadzw. PUM

Dr hab. Mateusz Kurzawski, prof. nadzw. PUM

Zakład Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

“W ostat­nich lat­ach dowiedziono jed­noz­nacznie, że jed­ną z przy­czyn odmi­en­nej reakcji pac­jen­tów na ten sam lek mogą być międzyosob­nicze różnice gene­ty­czne. Test NOVA obe­j­mu­je badanie pod kątem szeregu zmi­an gene­ty­cznych, które mogą skutkować niety­pową odpowiedz­ią na wybrane leki, w tym stosowane u dzieci. Wynik tes­tu może być pomoc­ny w wyborze i mody­fikacji sposobu leczenia, co zwięk­sza bez­pieczeńst­wo i skuteczność ter­apii. W niek­tórych wypad­kach określe­nie geno­ty­pu może poz­wolić na uniknię­cie poważnych dzi­ałań niepożą­danych, a także zapo­biec stosowa­niu leków nieskutecznych. Wyni­ki tes­tu są dobrym uzu­pełnie­niem dostęp­nych badań diag­nos­ty­cznych, a jego jed­no­ra­zowe wyko­nanie może być przy­datne w odniesie­niu do przyj­mowa­nia wielu różnorod­nych leków w okre­sie całego życia.”
*****

Prak­ty­cznie każdy z nas spotkał się z sytu­acją, że zas­tosowany lek okazał się nieskuteczny lub po jego zas­tosowa­niu wys­tąpiły u nas lub u naszych dzieci skut­ki uboczne opisane w ulotce dołąc­zonej do leku. Niewiele osób zda­je sobie jed­nak sprawę z tego, że za to, w jaki sposób reagu­je­my na dany lek odpowiada­ją częs­to nasze geny. Test NOVA to pier­wsze badanie w Polsce, które pozwala na określe­nie wrażli­woś­ci dziec­ka na 32 sub­stanc­je stosowane w pop­u­larnych lekach. Daje nam to szan­sę na uchronie­nie dziec­ka przed skutka­mi uboczny­mi wybranych sub­stancji oraz na zwięk­sze­nie skutecznoś­ci stosowanego leczenia.

korzyści z badania wrażliwości dziecka na leki

Wykonując test NOVA zyskujesz:

  • Szan­sę na uchronie­nie dziec­ka przed wielo­ma skutka­mi i objawa­mi chorób wrod­zonych
  • Spokój – dzię­ki wiedzy, że Two­je dziecko nie jest obciążone żad­ną z 87 najczęś­ciej wys­tępu­ją­cych chorób wrod­zonych
  • Infor­ma­c­je o wrażli­woś­ci na leki, które w składzie mają jed­ną z 32 badanych sub­stancji, i mogą wywołać u dziec­ka dzi­ała­nia niepożą­dane oraz jakie powin­no być ich praw­idłowe dawkowanie, aby były skuteczne
  • Czas – jed­nym badaniem (jed­no pobranie prób­ki) diag­nozu­je­my wiele zaburzeń jed­nocześnie. Im szy­b­ciej dziecko zostanie zdi­ag­no­zowane, tym lekarz ma więk­sze szanse na to, aby zaplanować lecze­nie, które osłabi objawy choro­by
  • Oszczęd­ność pieniędzy – osob­ne wyko­nanie wszys­t­kich badań z zakre­su tes­tu NOVA kosz­towało­by kilka­naś­cie razy więcej

zapytaj eksperta o korzyści z wykonania badania

Test NOVA daje szczegółową wiedzę w następujących obszarach:


Cena badania: 3 667,-