Test NOVA – najbardziej dokładne badanie genetyczne dla dzieci

Zrób badanie NOVA i zadbaj o przyszłość swojego dziecka. Zyskaj spokój i bezpieczeństwo.

Test NOVA to pierwsze tak szerokie i dokładne badanie genetyczne dla dzieci. Można je wykonać już w pierwszej dobie życia dziecka, co pozwala chronić jego zdrowie praktycznie od chwili narodzin. Dzięki temu, że do badania pobierana jest próbka w postaci wymazu z policzka a nie krew, test NOVA jest całkowicie bezbolesny i nieinwazyjny. Jest to ważne szczególnie w przypadku najmłodszych pacjentów, dla których ukłucie igłą jest zawsze czymś bardzo stresującym.

rekomendacja

Test NOVA w liczbach:

  • Analiza 12 000 zmian w genach mogących odpowiadać za rozwój chorób
  • Możliwość wykrycia aż 87 chorób wrodzonych przy pomocy jednego badania w tym 68 chorób metabolicznych, 14 chorób niedoboru odporności (inaczej immunologicznych czy pierwotne niedobory odporności) oraz 5 innych chorób, takich jak hipertermia złośliwa czy zespół Dravet
  • Badanie pod kątem wrażliwości dziecka na 32 substancje stosowane w lekach (m.in. w antybiotykach) pozwalające ustalić, które leki będą dla dziecka bezpieczne i skuteczne (wraz z indywidualnym dobraniem dawek), a które nieskuteczne i niebezpieczne
  • Badanie możliwe do wykonania już od 1 doby życia dziecka
  • Badanie wykonujemy “od ręki”, bez skierowania, bez czekania w kolejkach

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Wyniki testu NOVA są omawiane przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****
Robert Śmigiel prof. nadzw. dr hab. n. med.

Czym wyróżnia się test NOVA?

Test NOVA wyróżnia się przede wszystkim szerokim zakresem analizy. To jedyne badanie, które pozwala za jednym razem wykluczyć aż 87 chorób wrodzonych. Lista tych chorób została opracowana na podstawie raportu Grupy Eksperckiej Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej Noworodków w oparciu o częstotliwość występowania poszczególnych schorzeń. Wybrano te choroby, które są najczęstsze u dzieci po to, aby móc przeciwdziałać ich skutkom. Warto podkreślić, że wczesne wykrycie wielu z nich daje dziecku szansę na normalny rozwój. Dzięki wprowadzeniu odpowiedniego postępowania dietetycznego oraz leczenia dziecko może funkcjonować praktycznie tak jak jego rówieśnicy. Z drugiej strony z kolei brak szybkiej diagnozy może doprowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, a nawet stanowić zagrożenie życia dziecka.

kompleksowość testu NOVA

Test NOVA jest także pierwszym badaniem o tak dużej dokładności. Obejmuje wszystkie zmiany chorobowe w obrębie danego genu, a nie tylko te najczęstsze. Dodatkowo na wyniku badania zostanie umieszczona również informacja o ewentualnym nosicielstwie wadliwego genu / mutacji w genie.  Chodzi o takie zmiany w genach,  które nie zostały uznane za patogeniczne co oznacza, że zgodnie z literaturą nie wywołają u dziecka choroby, ale mogą zostać przekazane potomstwu. Czasem mogą również wiązać się z łagodniejszymi objawami chorobowymi. Dlatego też stanowią cenną wskazówkę dla lekarza prowadzącego. Test NOVA jest testem genetycznym wykonywanym metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) – jest to aktualnie najnowocześniejsza metoda do badania genów człowieka. Uzyskany wynik potwierdzany jest metodą Sangera.

lek. Anna Kruczek

Lek. Anna Kruczek

specjalista pediatrii i genetyki klinicznej

,,W dobie rozwoju nowych technologii i metod diagnostycznych stało się możliwe poznanie przyczyny wielu chorób. Sekwencjonowanie nowej generacji wykorzystywane w teście NOVA pozwala na szybkie postawienie rozpoznania w okresie przedobjawowym (w przypadku wykonania badania jako metabolicznego testu przesiewowego noworodka) lub po wystąpieniu objawów. Często są one na tyle mało specyficzne, że standardowa diagnostyka jest żmudna i długa. W teście NOVA możliwe jest równoczasowa analiza pod kątem kilkudziesięciu chorób, których objawy kliniczne są niejednokrotnie bardzo do siebie podobne, a wynik badania uzyskiwany jest w krótkim czasie. Jest to badanie warte polecenia w tym przypadkach, kiedy rozwój dziecka nie przebiega prawidłowo, a dotychczasowa diagnostyka nie wyjaśniła przyczyny.’’
*****

test NOVA opinie lekarzy

Indywidualna odpowiedź organizmu na leki

Wykonując test NOVA zyskujesz również informacje, które substancje zawarte w popularnych lekach (np. antybiotykach) mogą wywołać u Twojego dziecka działania niepożądane (m.in. opisane na dołączonej do leku ulotce). Zdarza się, że takie działania niepożądane są niebezpieczne nie tylko dla zdrowia dziecka ale nawet jego życia. Dlatego też w przypadku stwierdzenia nadwrażliwości dziecka na daną substancję zalecane jest obniżenie dawki danego leku lub też zastąpienie go innym, który nie zawiera tej substancji.

Dr hab. Mateusz Kurzawski, prof. nadzw. PUM

Dr hab. Mateusz Kurzawski, prof. nadzw. PUM

Zakład Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

“W ostatnich latach dowiedziono jednoznacznie, że jedną z przyczyn odmiennej reakcji pacjentów na ten sam lek mogą być międzyosobnicze różnice genetyczne. Test NOVA obejmuje badanie pod kątem szeregu zmian genetycznych, które mogą skutkować nietypową odpowiedzią na wybrane leki, w tym stosowane u dzieci. Wynik testu może być pomocny w wyborze i modyfikacji sposobu leczenia, co zwiększa bezpieczeństwo i skuteczność terapii. W niektórych wypadkach określenie genotypu może pozwolić na uniknięcie poważnych działań niepożądanych, a także zapobiec stosowaniu leków nieskutecznych. Wyniki testu są dobrym uzupełnieniem dostępnych badań diagnostycznych, a jego jednorazowe wykonanie może być przydatne w odniesieniu do przyjmowania wielu różnorodnych leków w okresie całego życia.”
*****

Praktycznie każdy z nas spotkał się z sytuacją, że zastosowany lek okazał się nieskuteczny lub po jego zastosowaniu wystąpiły u nas lub u naszych dzieci skutki uboczne opisane w ulotce dołączonej do leku. Niewiele osób zdaje sobie jednak sprawę z tego, że za to, w jaki sposób reagujemy na dany lek odpowiadają często nasze geny. Test NOVA to pierwsze badanie w Polsce, które pozwala na określenie wrażliwości dziecka na 32 substancje stosowane w popularnych lekach. Daje nam to szansę na uchronienie dziecka przed skutkami ubocznymi wybranych substancji oraz na zwiększenie skuteczności stosowanego leczenia.

korzyści z badania wrażliwości dziecka na leki

Wykonując test NOVA zyskujesz:

  • Szansę na uchronienie dziecka przed wieloma skutkami i objawami chorób wrodzonych
  • Spokój – dzięki wiedzy, że Twoje dziecko nie jest obciążone żadną z 87 najczęściej występujących chorób wrodzonych
  • Informacje o wrażliwości na leki, które w składzie mają jedną z 32 badanych substancji, i mogą wywołać u dziecka działania niepożądane oraz jakie powinno być ich prawidłowe dawkowanie, aby były skuteczne
  • Czas – jednym badaniem (jedno pobranie próbki) diagnozujemy wiele zaburzeń jednocześnie. Im szybciej dziecko zostanie zdiagnozowane, tym lekarz ma większe szanse na to, aby zaplanować leczenie, które osłabi objawy choroby
  • Oszczędność pieniędzy – osobne wykonanie wszystkich badań z zakresu testu NOVA kosztowałoby kilkanaście razy więcej

zapytaj eksperta o korzyści z wykonania badania

Test NOVA daje szczegółową wiedzę w następujących obszarach:


Cena badania: 3 887,-

 

 

 

Data publikacji: 07/03/2017, Data aktualizacji: 22/01/2019