Test NOVA ÔÇô najdok┼éadniejsze profilaktyczne badanie genetyczne dla noworodk├│w i dzieci

 

test novaBadanie genetyczne NOVA – postaw na profilaktyk─Ö!

Test NOVA wykrywa kilkadziesi─ůt chor├│b wrodzonych w jednej analizie

Test NOVA daje r├│wnie┼╝ informacj─Ö w kontek┼Ťcie bezpiecze┼ästwa szczepie┼ä

Test NOVA i test NOVA+ to szeroka profilaktyka i ┼éatwo┼Ť─ç wykonania

Co zyskujesz wykonuj─ůc test NOVA?

Badanie genetyczne NOVA – postaw na profilaktyk─Ö!

Mo┼╝esz uchroni─ç swoje dziecko przed skutkami chor├│b wrodzonych – zanim jeszcze wyst─ůpi─ů ich pierwsze objawy. Dlaczego to takie wa┼╝ne? Poniewa┼╝ wiele chor├│b wrodzonych jest bardzo podst─Öpnych. Ich objawy mog─ů nie wyst─ůpi─ç od razu, nie powoduj─ů te┼╝ zmian w wygl─ůdzie dziecka. Noworodek mo┼╝e wi─Öc urodzi─ç si─Ö zdrowy, otrzyma─ç 10 punkt├│w w skali Apgar. Objawy zaczynaj─ů pojawia─ç si─Ö powoli w kolejnym miesi─ůcach, a nawet latach ┼╝ycia. Mog─ů by─ç bardzo niespecyficzne. W zale┼╝no┼Ťci od rodzaju choroby wrodzonej mog─ů powodowa─ç problemy z odporno┼Ťci─ů, biegunki, nadmierne ulewania, senno┼Ť─ç, wysypki, drgawki, a nawet padaczk─Ö i op├│┼║nienie rozwoju intelektualnego i fizycznego. S─ů to objawy na tyle niespecyficzne, ┼╝e mo┼╝e min─ů─ç d┼éugi czas zanim zostanie postawiona prawid┼éowa diagnoza – a wtedy mo┼╝e by─ç za p├│┼║no za skuteczne leczenie. Mo┼╝na tego unikn─ů─ç! Wiele chor├│b wrodzonych mo┼╝na leczy─ç zanim pojawi─ů si─Ö niebezpieczne objawy!


Chcesz porozmawia─ç o badaniach profilaktycznych?

Skontaktuj si─Ö z nami:


Test NOVA wykrywa kilkadziesi─ůt chor├│b wrodzonych w jednej analizie test NOVA koszt

Choroby wrodzone (czyli choroby spowodowane nieprawid┼éowo┼Ťciami w genach) nie s─ů tak rzadkie jak nam si─Ö wydaje i mog─ů dotyczy─ç ka┼╝dego dziecka. Niestety – je┼Ťli do tej pory nie by┼éo chor├│b genetycznych w rodzinie, nie oznacza to, ┼╝e nasze dziecko jest bezpiecznie. Rodzice, a nawet dziadkowie i pradziadkowie chorego dziecka mog─ů by─ç jedynie nosicielami wadliwych gen├│w i nigdy nie chorowa─ç. Mo┼╝e by─ç te┼╝ tak, ┼╝e choruj─ů na pewne schorzenia, ale nigdy nie zostali prawid┼éowo zdiagnozowani. Co roku badania przesiewowe noworodk├│w (kt├│re sprawdzaj─ů jedynie 29 chor├│b wrodzonych) wykrywaj─ů 400 chorych dzieci, dla kt├│rych tak wczesna diagnoza to szansa na normalne ┼╝ycie! Je┼Ťli rutynowo sprawdzanych by┼éoby wi─Öcej chor├│b – ilo┼Ť─ç dzieci zdiagnozowanych zdecydowanie by wzros┼éa! Dlatego je┼Ťli rodzice maj─ů tak─ů mo┼╝liwo┼Ť─ç – powinni skorzysta─ç z najnowszych technologii, kt├│re pozwalaj─ů w kr├│tkim czasie ’zeskanowa─ç’ geny dziecka i da─ç informacj─Ö, czy wymaga ono leczenia ratuj─ůcego zdrowy rozw├│j, a nawet ┼╝ycie! Warto wi─Öc wykona─ç test NOVA jak najszybciej – najlepiej ju┼╝ w kilka dni po urodzeniu!

 

Szacuje si─Ö, ┼╝e na choroby wrodzone cierpi 8 mln Polak├│w, a ka┼╝dy z nas jest nosicielem przynajmniej 2 mutacji niebezpiecznych chor├│b genetycznych!

Test NOVA daje r├│wnie┼╝ informacj─Ö w kontek┼Ťcie bezpiecze┼ästwa szczepie┼ä

Dzieci ze zdiagnozowan─ů chorob─ů wrodzon─ů wymagaj─ů indywidualnego podej┼Ťcia do kalendarza szczepie┼ä. W zale┼╝no┼Ťci od rodzaju choroby wrodzonej konieczne b─Ödzie albo rezygnacja z niekt├│rych szczepie┼ä, albo odpowiednie przygotowanie dziecka do szczepienia. Rezygnacji ze szczepie┼ä ┼╝ywych wymagaj─ů dzieci z wrodzonymi niedoborami odporno┼Ťci. Z drugiej strony tzw. szczepionki zabite mog─ů wymaga─ç zwi─Ökszenia dawki u tych dzieci. Dzieci z chorobami metabolicznymi musz─ů by─ç odpowiednio przygotowane do szczepie┼ä i monitorowane po wykonaniu szczepienia – aby unikn─ů─ç tzw. za┼éamania si─Ö metabolizmu i gro┼║nych objaw├│w (drgawek, czy ┼Ťpi─ůczki).

 

Test NOVA i test NOVA+ to szeroka profilaktyka i ┼éatwo┼Ť─ç wykonaniatest NOVA cennik

Test NOVA to nowej generacji badanie genetyczne noworodk├│w i dzieci do 5 roku ┼╝ycia. Dzi─Öki zastosowaniu technologii NGS masz mo┼╝liwo┼Ť─ç zbadania a┼╝ kilkunastu tysi─Öcy zmian w genach z jednej pr├│bki. To pozwala wykry─ç kilkadziesi─ůt najcz─Östszych chor├│b, kt├│re nie daj─ů pocz─ůtkowo ┼╝adnych objaw├│w, a mog─ů zagra┼╝a─ç zdrowiu a nawet ┼╝yciu dziecka. Co wa┼╝ne wi─Ökszo┼Ť─ç z nich wsp├│┼éczesna medycyna jest ju┼╝ dzi┼Ť w stanie skutecznie leczy─ç i tym samym dziecko mo┼╝e normalnie si─Ö rozwija─ç ÔÇô pod warunkiem, ┼╝e choroba zostanie szybko wykryta. To w┼éa┼Ťnie dlatego test NOVA i test NOVA+ s─ů obecnie jednymi z najlepszych narz─Ödzi pozwalaj─ůcych na ochron─Ö zdrowia noworodka i ma┼éego dziecka. Takie badania genetyczne noworodka warto wykona─ç jak najwcze┼Ťniej ÔÇô najlepiej zaraz po urodzeniu (pr├│bk─Ö mo┼╝na pobra─ç od 2 doby ┼╝ycia dziecka).

Do bada┼ä pobierana jest pr├│bka w postaci wymazu z policzka a nie krew, jest to ca┼ékowicie bezbolesne i nieinwazyjne. Pr├│bk─Ö mo┼╝na pobra─ç od dziecka tu┼╝ po urodzeniu – jeszcze w szpitalu lub w domu. Jest to wa┼╝ne szczeg├│lnie w przypadku najm┼éodszych pacjent├│w, dla kt├│rych uk┼éucie ig┼é─ů jest zawsze czym┼Ť bardzo stresuj─ůcym.

Nasze badania profilaktycznie obejmuj─ů:

 

ÔşÉ Panel farmakogenetyczny – analiz─Ö pod k─ůtem wra┼╝liwo┼Ťci dziecka na 32 substancje stosowane w lekach (m.in. w antybiotykach) pozwalaj─ůce ustali─ç, kt├│re leki b─Öd─ů dla dziecka bezpieczne i skuteczne (wraz z indywidualnym dobraniem dawek), a kt├│re nieskuteczne i niebezpieczne

badanie NOVA

ÔşÉ Konsultacj─Ö wyniku z lekarzem pediatr─ů genetykiem 

ÔşÉ Bezp┼éatne pobranie i gwarancja jako┼Ťci pr├│bki (ewentualne ponowne pobranie organizujemy bez dodatkowych op┼éat)

ÔşÉ Darmow─ů obs┼éug─Ö kuriersk─ů

ÔşÉ Wsparcie Indywidualnego Opiekuna

ÔşÉ Mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej

badanie genetyczne NOVA

 

Lista badanych chorób została przygotowana na podstawie raportu Grupy Eksperckiej Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki.

test NOVA cena


Zakres testu NOVA:

ÔşÉ Analiza 12 000 zmian w genach mog─ůcych odpowiada─ç za rozw├│j chor├│b wrodzonych

ÔşÉ Mo┼╝liwo┼Ť─ç wykrycia 87 chor├│b wrodzonych przy pomocy jednego badania w tym:

Ôťö 68 chor├│b metabolicznych,

Ôťö14 chor├│b niedoboru odporno┼Ťci (inaczej immunologicznych czy pierwotne niedobory odporno┼Ťci)

Ôťö 5 innych chor├│b, takich jak hipertermia z┼éo┼Ťliwa czy zesp├│┼é Dravet

 

test NOVA cennik

Sprawdź szczegółowy spis badanych chorób i genów:

Spis badanych chor├│b

Spis badanych lek├│w

Test NOVA cena: 3887 zł


Zakres testu NOVA+ :

ÔşÉ Mo┼╝liwo┼Ť─ç wykrycia 91 chor├│b wrodzonych przy pomocy jednego badania w tym:

Ôťö 68 chor├│b metabolicznych,

Ôťö 14 chor├│b immunologicznych (w tym 12 wrodzonych niedobor├│w odporno┼Ťci)

Ôťö 8 innych chor├│b:

ÔşÉnietolerancja glutenu

ÔşÉnietolerancja laktozy

ÔşÉtrombofilia wrodzona, czyli sk┼éonno┼Ť─ç do chor├│b zakrzepowych (w tym mutacje w genie MTHFR)

ÔşÉhemochromatoza, czyli sk┼éonno┼Ť─ç do gromadzenia si─Ö ┼╝elaza

ÔşÉmukowiscydoza

ÔşÉzesp├│┼é Dravet

Test NOVA+ koszt: 4887 zł

badanie NOVA


Wykonuj─ůc test NOVA zyskujesz:

  • Szans─Ö na uchronienie dziecka przed wieloma skutkami i objawami chor├│b wrodzonych
  • Spok├│j ÔÇô dzi─Öki wiedzy, ┼╝e Twoje dziecko nie jest obci─ů┼╝one ┼╝adn─ů z 87 najcz─Ö┼Ťciej wyst─Öpuj─ůcych chor├│b wrodzonych
  • Informacje o wra┼╝liwo┼Ťci na leki, kt├│re w sk┼éadzie maj─ů jedn─ů z 32 badanych substancji, i mog─ů wywo┼éa─ç u dziecka dzia┼éania niepo┼╝─ůdane oraz jakie powinno by─ç ich prawid┼éowe dawkowanie, aby by┼éy skuteczne
  • Czas ÔÇô jednym badaniem (jedno pobranie pr├│bki) diagnozujemy wiele zaburze┼ä jednocze┼Ťnie. Im szybciej dziecko zostanie zdiagnozowane, tym lekarz ma wi─Öksze szanse na to, aby zaplanowa─ç leczenie, kt├│re os┼éabi objawy choroby
  • Oszcz─Ödno┼Ť─ç pieni─Ödzy ÔÇô osobne wykonanie wszystkich bada┼ä z zakresu testu NOVA kosztowa┼éoby kilkana┼Ťcie razy wi─Öcej
lekarz genetyk

Lek. Anna Kruczek

specjalista pediatrii i genetyki klinicznej

,,W dobie rozwoju nowych technologii i metod diagnostycznych sta┼éo si─Ö mo┼╝liwe poznanie przyczyny wielu chor├│b. Sekwencjonowanie nowej generacji wykorzystywane w te┼Ťcie NOVA pozwala na szybkie postawienie rozpoznania w okresie przedobjawowym (w przypadku wykonania badania jako metabolicznego testu przesiewowego noworodka) lub po wyst─ůpieniu objaw├│w. Cz─Östo s─ů one na tyle ma┼éo specyficzne, ┼╝e standardowa diagnostyka jest ┼╝mudna i d┼éuga. W te┼Ťcie NOVA mo┼╝liwe jest r├│wnoczasowa analiza pod k─ůtem kilkudziesi─Öciu chor├│b, kt├│rych objawy kliniczne s─ů niejednokrotnie bardzo do siebie podobne, a wynik badania uzyskiwany jest w kr├│tkim czasie. Jest to badanie warte polecenia w tym przypadkach, kiedy rozw├│j dziecka nie przebiega prawid┼éowo, a dotychczasowa diagnostyka nie wyja┼Ťni┼éa przyczyny.ÔÇÖÔÇÖ
*****

Indywidualna odpowied┼║ organizmu na leki

Wykonuj─ůc test NOVA zyskujesz r├│wnie┼╝ informacje, kt├│re substancje zawarte w popularnych lekach (np. antybiotykach) mog─ů wywo┼éa─ç u Twojego dziecka dzia┼éania niepo┼╝─ůdane (m.in. opisane na do┼é─ůczonej do leku ulotce). Zdarza si─Ö, ┼╝e takie dzia┼éania niepo┼╝─ůdane s─ů niebezpieczne nie tylko dla zdrowia dziecka ale nawet jego ┼╝ycia. Dlatego te┼╝ w przypadku stwierdzenia nadwra┼╝liwo┼Ťci dziecka na dan─ů substancj─Ö zalecane jest obni┼╝enie dawki danego leku lub te┼╝ zast─ůpienie go innym, kt├│ry nie zawiera tej substancji.

genetyk

Dr hab. Mateusz Kurzawski, prof. nadzw. PUM

Zak┼éad Farmakologii Do┼Ťwiadczalnej i Klinicznej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

„W ostatnich latach dowiedziono jednoznacznie, ┼╝e jedn─ů z przyczyn odmiennej reakcji pacjent├│w na ten sam lek mog─ů by─ç mi─Ödzyosobnicze r├│┼╝nice genetyczne. Test NOVA obejmuje badanie pod k─ůtem szeregu zmian genetycznych, kt├│re mog─ů skutkowa─ç nietypow─ů odpowiedzi─ů na wybrane leki, w tym stosowane u dzieci. Wynik testu mo┼╝e by─ç pomocny w wyborze i modyfikacji sposobu leczenia, co zwi─Öksza bezpiecze┼ästwo i skuteczno┼Ť─ç terapii. W niekt├│rych wypadkach okre┼Ťlenie genotypu mo┼╝e pozwoli─ç na unikni─Öcie powa┼╝nych dzia┼éa┼ä niepo┼╝─ůdanych, a tak┼╝e zapobiec stosowaniu lek├│w nieskutecznych. Wyniki testu s─ů dobrym uzupe┼énieniem dost─Öpnych bada┼ä diagnostycznych, a jego jednorazowe wykonanie mo┼╝e by─ç przydatne w odniesieniu do przyjmowania wielu r├│┼╝norodnych lek├│w w okresie ca┼éego ┼╝ycia.”
*****

Praktycznie ka┼╝dy z nas spotka┼é si─Ö z sytuacj─ů, ┼╝e zastosowany lek okaza┼é si─Ö nieskuteczny lub po jego zastosowaniu wyst─ůpi┼éy u nas lub u naszych dzieci skutki uboczne opisane w ulotce do┼é─ůczonej do leku. Niewiele os├│b zdaje sobie jednak spraw─Ö z tego, ┼╝e za to, w jaki spos├│b reagujemy na dany lek odpowiadaj─ů cz─Östo nasze geny. Test NOVA to pierwsze badanie w Polsce, kt├│re pozwala na okre┼Ťlenie wra┼╝liwo┼Ťci dziecka na 32 substancje stosowane w popularnych lekach. Daje nam to szans─Ö na uchronienie dziecka przed skutkami ubocznymi wybranych substancji oraz na zwi─Ökszenie skuteczno┼Ťci stosowanego leczenia.

 

Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania:

Jak długo muszę czekać na wynik badania?

Wynik testu NOVA otrzymujesz w 5 tygodni, od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Ci─Ö na telefoniczn─ů konsultacj─ů z lekarzem genetykiem.

Gdzie wykonywany jest test NOVA?

Badanie jest wykonywane w Laboratorium BGI – najnowocze┼Ťniejszym i jeden z najwi─Ökszych, ┼Ťwiatowych o┼Ťrodk├│w zajmuj─ůcych si─Ö genomik─ů. Dowiedz si─Ö wi─Öcej: o laboratorium.

test nova

Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA czy test NOVA pokrywa się zakresem tych badań?

Nie, wymienione badania sprawdzaj─ů choroby genetyczne na poziomie chromosom├│w (zwi─ůzane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosom├│w), natomiast test NOVA sprawdza choroby zwi─ůzane z mutacjami konkretnych gen├│w. Wskazane jest wykonanie obu bada┼ä: testu NIFTY w ci─ů┼╝y i  testu NOVA tu┼╝ po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcze┼Ťnie szerok─ů wiedz─Ö o genetycznym zdrowiu dziecka.

Czy wymaz z policzka jest pewn─ů pr├│bk─ů?
Czy moja pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

Tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na w┼éasno┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

Czy moja położna będzie wiedziała, jak pobrać próbkę do badania?

Pobranie pr├│bki do badania jest bardzo proste i spokojnie po┼éo┼╝na sobie z tym poradzi. W ka┼╝dym zestawie znajduje si─Ö r├│wnie┼╝ szczeg├│┼éowa instrukcja pobrania materia┼éu DNA, a w razie jakichkolwiek problem├│w s┼éu┼╝ymy pomoc─ů na infolinii. Istnieje te┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç dojazdu pacjenta naszej po┼éo┼╝nej, kt├│ra zosta┼éa przeszkolona w zakresie pobierania wymaz├│w z policzka.

Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie?

Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie do naszego laboratorium.

Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania przesiewowe na NFZ, kt├│re nie wykaza┼éy nic niepokoj─ůcego czy jest sens je rozszerza─ç?

Tak, gdy┼╝ badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa  29 chor├│b, natomiast test NOVA wykrywa 87 chor├│b. Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawarto┼Ť─ç danej substancji w krwi) i mo┼╝e czasami dawa─ç wynik fa┼észywie negatywny. Badanie biochemiczne nie m├│wi nic o przyczynie choroby, gdy┼╝ sprawdza tylko jeden z objaw├│w choroby. Test NOVA jest testem genetycznym, kt├│ry sprawdza wyst─Öpowanie choroby na poziomie gen├│w i daje jednoznaczn─ů odpowied┼║. Dlatego je┼Ťli rodzic ma tak─ů mo┼╝liwo┼Ť─ç ÔÇô warto wykona─ç dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.

grupa badanie wes

Zobacz te┼╝:

Badanie WES

Badania genetyczne dzieci

Badanie FRAX

Badanie mikromacierzy

 

 

 

Data publikacji: 07/03/2017, Data aktualizacji: 02/06/2021