Zakrzepica a choroby układu sercowo-naczyniowego

Zakrzepi­ca, czyli żyl­na choro­ba zakrzepowo-zatorowa, to trze­cia najczęś­ciej wys­tępu­ją­ca choro­ba układu ser­cowo-naczyniowego. Statysty­ki pokazu­ją, że zapa­da na nią 1–2/1000 osób[1].  Bada­nia wskaza­ły pon­ad­to, że u 30% osób lec­zonych z powodu zawału ser­ca i u 60% osób unieru­chomionych po udarze mózgu wykry­to zakrzepy.

 

U osób z gene­ty­cznie uwarunk­owany­mi predys­pozy­c­ja­mi do nad­krzepli­woś­ci krwi (trom­bofil­ią wrod­zoną) do tworzenia się zakrzepów (trom­bofil­ię wrod­zoną) ryzyko wys­tąpi­enia zakrzepu znacznie rośnie. Predys­pozy­c­je te nie są widoczne gołym okiem. Moż­na je stwierdz­ić jedynie za pomocą bada­nia gene­ty­cznego. U osób z choroba­mi ser­cowo-naczyniowy­mi warto więc wykon­ać  badanie w kierunku trom­bofil­ii wrod­zonej. Dzię­ki temu lekarz może pod­jąć u pac­jen­ta odpowied­nie lecze­nie, które zmniejszy ryzyko pow­sta­nia zakrzepu. . To pomoże uchronić go m.in. przed zatorowoś­cią płuc­ną.


Ryzyko zakrzepicy u osób z trombofilią wrodzoną?

Skala oce­ny ryzy­ka żyl­nej choro­by zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) wg Capriniego wskazu­je, że oso­by z trom­bofil­ią wrod­zoną (czyn­nikiem V Lei­den, mutacją genu pro­trom­biny) oraz ze zwięk­szonym stęże­niem homo­cys­teiny (co może wynikać z obec­noś­ci wari­antu genu MTHFR) zna­j­du­ją się w grupie umi­arkowanego ryzy­ka wys­tąpi­enia zakrzepicy.

Infor­ma­c­ja nt. obec­noś­ci trom­bofil­ii wrod­zonej jest bard­zo cen­na dla pac­jen­ta, który ma mieć zabieg chirur­giczny oraz dla jego lekarza. W takiej należy włączyć odpowied­nie lecze­nie przed oper­acją[2].


Komu zaleca się wykonanie badania w kierunku trombofilii wrodzonej?

  • Osobom z zakrzepicą lub po epi­zodzie zakrzepowym
  • Osobom po zatorowoś­ci płuc­nej
  • Osobom z choroba­mi układu ser­cowo-naczyniowego (np. zawałem ser­ca, udarem mózgu)
  • Osobom przed zab­ie­ga­mi chirur­giczny­mi
  • Osobom, u których w rodzinie wys­tąpił zakrzepi­ca lub choro­by układu ser­cowo-naczyniowego

Co zyskujesz wykonując badanie na trombofilię wrodzoną?

  • Badanie wykonu­je się raz w życiu
  • Do bada­nia wystar­czy wymaz z wewnętrznej strony policz­ka
  • Na pod­staw­ie wyniku bada­nia lekarz może określić ryzyko zakrzepicy
  • Daje lekar­zowi możli­wość dobra­nia odpowied­niego i skutecznego leczenia pac­jen­ta
  • Możli­wość odpowied­niego przy­go­towa­nia się do zabiegu chirur­gicznego — infor­ma­c­ja o obec­noś­ci mutacji czyn­ni­ka V Lei­den lub genu pro­trom­biny pozwala na rozpoczę­cie odpowied­niego leczenia przed zabiegiem chirur­gicznym. Dzię­ki temu moż­na zapo­biec poważnym kon­sek­wencjom zdrowot­nym, np. (zakrzepicy, zatorowoś­ci płuc­nej)
  • Wiedząc o swoich predys­pozy­c­jach do zakrzepicy moż­na wprowadz­ić dzi­ała­nia pro­fi­lak­ty­czne, które zmniejszą ryzyko jej wys­tąpi­enia
  • Stwierdze­nie mutacji jest wskazówką do prze­bada­nia najbliższych członków rodziny, ponieważ badane mutac­je są dziedz­iczne. Dzię­ki temu Two­ja rodz­i­na ma możli­wość uzyska­nia wiedzy o ryzyku i wdroże­nia jak najszy­b­ciej dzi­ałań pro­fi­lak­ty­cznych, które zmniejsza ryzyko wys­tąpi­enia zakrzepicy.

trombo
Badanie obe­j­mu­je:
-czyn­nik V Lei­den-mutację genu pro­trom­biny G20210A-wari­ant C677T genu MTHFR-wari­ant A1298C genu MTHFR-PAI-1/SERPINE1-V R2Wynik w 14 dni roboczychSko­rzys­taj z pro­mocji i zamów badanie rodzinne — KLIKNIJ!

[1] Żyl­na choro­ba zakrzepowo-zatorowa – wyty­czne pro­fi­lak­ty­ki, diag­nos­ty­ki i terapii.Konsensus Pol­s­ki 2017.

[2] W. Noszczyk, P. Ciosek: Żyl­na choro­ba zakrzepowo-zatorowa, s. 372


Bezpłat­na roz­mowa Gwaran­tu­je­my indy­wid­u­alne pode­jś­cie do każdego pac­jen­ta
Pomoc 7 dni w tygod­niu: Pon-pt: 7:00 — 21:00 Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

mgr Bar­bara Dębows­ka

mgr Katarzy­na Drab

mgr Kari­na Szten­del

mgr Bea­ta Szym­czak

mgr Izabel­la Domu­rat

mgr Daria Stuch­lik