Zastosowanie testu NIFTY Pro w wykrywaniu zespołu Patau
Zespół Patau to wada genetyczna wynikająca z obecności dodatkowego chromosomu w 13. parze. Trisomia 13. jest nieuleczalna, a rozległość wad rozwojowych prowadzi najczęściej do samoistnego poronienia (śmiertelność płodów męskich jest bardzo wysoka). Dzieci urodzone z zespołem Patau rzadko dożywają roku, większość z nich umiera bezpośrednio po porodzie.
Test NIFTY Pro a zespół Patau – na czym polegają szczegóły badania?
Wykrywalność zespół Patau w teście NIFTY Pro
Wynik testu NIFTY Pro z wykrytym zespołem Patau – Jak go interpretować? Co oznacza?
Kiedy obowiązuje ubezpieczenie testu NIFTY Pro? Czy można z niego skorzystać w przypadku wykrycia zespołu Patau?
Test NIFTY Pro a zespół Patau – na czym polegają szczegóły badania?
Spis treści
Szacunkowo 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau. Jest to najcięższa postać trisomii, na szczęście zdarza się najrzadziej ze wszystkich. Nieznane są przyczyny jej wystąpienia, ale wyróżnia się kilka czynników zwiększających ryzyko, m.in.:
- wystąpienie wad genetycznych w rodzinie;
- wystąpienie trisomii (13.,18.,21.) w poprzednich ciążach;
- zaawansowany wiek matki.
Każda przyszła mama może przeprowadzić badania genetyczne, żeby dowiedzieć się, czy jej dziecko nie ma nieprawidłowości w kariotypie, ale szczególnie kobiety obarczone ryzykiem powinny rozważyć przeprowadzenie takich badań.
Test NIFTY Pro (Non-invasive Fetal Trisomy Test) to nieinwazyjne, całkowicie bezpieczne badanie, umożliwiające analizę materiału DNA płodu wyizolowanego z próbki krwi matki. Jest to nowoczesna metoda, której skuteczność opiera się na połączeniu Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) z metodami analiz bioinformatycznych.
Test NIFTY Pro pozwala zbadać materiał pod kątem występowania 94 wad genetycznych, w tym również zespołu Patau.
W celu wykonania badania od ciężarnej pobiera się około 10 ml krwi, a następnie izoluje się cfDNA matki od cfDNA płodu, które jest krótsze i bardziej pofragmentowane. W kolejnym etapie badania, genom płodu sekwencjonuje się przy użyciu technologii NGS, a otrzymane dane porównywane są z próbą kontrolną (prawidłowym materiałem genetycznym). Uzyskane informacje poddaje się analizom bioinformatycznym, dzięki czemu możliwa jest ocena ryzyka wystąpienia wad genetycznych.
Ponieważ badanie jest nieinwazyjne, nie stanowi żadnego zagrożenia dla matki i dziecka, a przeciwwskazania do jego wykonania wynikają wyłącznie z ryzyka otrzymania błędnych wyników i są to:
- nieprawidłowości w kariotypie ciężarnej;
- terapie komórkami macierzystymi;
- przeszczepy narządów u ciężarnej;
- ciąże mnogie (wyjątek stanowi ciąża bliźniacza).
Badanie nie wymaga przygotowania. Próbkę krwi można oddać w jednym z autoryzowanych punktów pobrań (200 punktów w Polsce) lub w swoim domu, co należy wcześniej zgłosić.
Cena testu NIFTY Pro wynosi około 2300 złotych i obejmuje:
- badanie;
- konsultację lekarską;
- ubezpieczenie badania;
- wizytę domową.
Wykrywalność zespołu Patau w teście NIFTY Pro
Wykrywalność zespołu Patau w teście NIFTY Pro wynosi 100%, co oznacza, że jest najwyższa spośród wszystkich badanych trisomii.
Wynik testu NIFTY Pro z wykrytym zespołem Patau – jak go interpretować? Co oznacza?
Badanie NIFTY Pro można wykonywać już od 10. tygodnia ciąży, a na wynik czeka się zaledwie kilka dni (maksymalnie 10 dni roboczych).
Oceny ryzyka wystąpienia wady genetycznej u płodu dokonuje się na podstawie informacji uzyskanych z badania. Ogólna ocena dotyczy zakwalifikowania prawdopodobieństwa do jednej z dwóch grup:
- Niskiego ryzyka – możliwość wystąpienia wady jest minimalna (nawet 1 do kilkunastu milionów);
- Wysokiego ryzyka – niebezpieczeństwo wystąpienia wady jest duże (nawet 1 do 1).
Wynik testu NIFTY Pro z wykrytym zespołem Patau jest właściwie jednoznaczne z diagnozą, ponieważ wykrywalność tej wady w teście wynosi 100%.
W trakcie konsultacji lekarskiej rodzice informowani są o dalszych możliwościach postępowania.
Kiedy obowiązuje ubezpieczenie testu NIFTY Pro? Czy można z niego skorzystać w przypadku wykrycia zespołu Patau?
Test NIFTY Pro jest nieomal bezbłędny, co potwierdziły przeprowadzone na szeroką i ogólnoświatową skalę badania skuteczności klinicznej NIPT (Non – Invasive Prenatal Testing). Uzyskanie takiej gwarancji pozwoliło objąć NIFTY Pro ubezpieczeniem wyniku. Obejmuje ono 94 choroby i jest wliczone w cenę badania.
Pacjentki mogą uzyskać rekompensatę w trzech przypadkach:
- Wykrycia wady płodu (pozytywny wynik testu);
- Niewykrycia nieprawidłowości w teście i urodzenia dziecka z wadą (fałszywie negatywny wynik)
- Wykrycia wady przy zastosowaniu innych metod i braku nieprawidłowości w teście, z terminacją ciąży (fałszywie negatywny wynik testu)
W przypadku wykrycia zespołu Patau pacjentka otrzymuje częściową rekompensatę kosztów badań prenatalnych.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
