Żółtaczka noworodkowa? Sprawdź, czy maluch ma zespół Gilberta

Żół­tacz­ka noworod­kowa wys­tępu­je u ok. 60% maluchów urod­zonych w ter­minie oraz u ok. 80% wcześ­ni­aków. Najczęś­ciej jest ona fizjo­log­icz­na (nat­u­ral­na) i związana z zawyżonym poziomem biliru­biny (bar­wni­ka) u noworod­ków w pier­wszych dni­ach życia [1]. Biliru­bi­na jest pomarańc­zowocz­er­wonym bar­wnikiem, którego nad­mi­ar wywołu­je właśnie zażółce­nie skóry i gałek ocznych.

Do ok. 10–14. dnia życia orga­nizm niemowla­ka pro­duku­je pon­ad 2 razy więcej biliru­biny niż orga­nizm oso­by dorosłej. Po tym cza­sie żół­tacz­ka powin­na zaniknąć. Nie zawsze tak jed­nak tak się dzieje, cza­sem żół­tacz­ka się przedłuża powyżej 14 dni, co wywołu­je niepokój rodz­iców.

Warto sprawdzić, czy przyczyną jest częste genetyczne schorzenie – zespół Gilberta. Dzięki temu zdobędziecie cenną wiedzę na całe życie Waszego dziecka.

Bada­nia wykazu­ją, że żół­tacz­ka noworod­kowa pojaw­ia się częś­ciej i może trwać dłużej u noworod­ków z zespołem Gilber­ta [2].

Czym jest zespół Gilberta?

Zespół Gilber­ta to błąd metab­o­liz­mu wątro­by, który ma podłoże gene­ty­czne. Z powodu mutacji w genie UGT1A1 niepraw­idłowo dzi­ała enzym UGT wpły­wa­ją­cy na przek­sz­tałce­nia biliru­biny. W kon­sek­wencji nad­mi­ar tego bar­wni­ka nie zosta­je poprawnie wydalony (z moczem i kałem), co może wywoły­wać m.in. okre­sową żół­taczkę w wieku dorosłym, a u noworod­ka przedłuża­jącą się żół­taczkę fizjo­log­iczną.

Zespół Gilber­ta jest bard­zo częsty, bo wys­tępu­je nawet u 1 na 20 osób! [2]

Enzym UGT jest również odpowiedzial­ny za praw­idłowe przetwarzanie leków. W związku z tym u osób z zespołem Gilber­ta wys­tępu­je nad­wrażli­wość na leki – nawet te pop­u­larne, dostęp­ne bez recep­ty i częs­to stosowane w pier­wszych miesią­cach życia dziec­ka jak parac­eta­mol czy ibupro­fen [6].

Zespół Gilberta może być niebezpieczny dla niemowlaka, u którego występują dodatkowe czynniki ryzyka…

Sam zespół Gilber­ta i powodowana nim żół­tacz­ka nie powodu­ją uszkodzeń wątro­by (marskoś­ci czy zwłóknienia) i kon­sek­wencji dla roz­wo­ju dziec­ka. Cza­sa­mi dziecko moze nato­mi­ast wyma­gać poda­nia feno­bar­bi­talu (Lumi­nalu), leku który wspo­ma­ga funkcjonowanie enzy­mu UGT.[1]

Nato­mi­ast w połącze­niu z inny­mi czyn­nika­mi i schorzeni­a­mi zespół Gilber­ta może powodować nasile­nie ich objawów.

Najczęś­ciej tak się dzieje, gdy u dziec­ka wys­tępu­je równocześnie hemo­liza (nad­mierny roz­pad czer­wonych krwinek) spowodowana różny­mi czyn­nika­mi: chorobą hemo­li­ty­cz­na, niedo­borem enzy­mu G6PD, kon­flik­tem sero­log­icznym lub dziedz­iczną sfe­ro­cy­tozą.

Zespół Gilber­ta nasi­la objawy hemo­lizy mogąc doprowadz­ić do ciężkiej hiper­biliru­bine­mii i żół­tacz­ki jąder pod­ko­rowych (w mózgu) i w następst­wie dziecięcego poraże­nia móz­gowego i innych wad roz­wo­jowych![5]

Wiedza o posi­ada­niu genu przez jed­no dziecko, oznacza, że każde kole­jne również jest może być narażone na ciężką żół­taczkę noworod­kową (jeżeli dodatkowo nałoży się na to nad­mierny roz­pad czer­wonych krwinek). Przy kole­jnej ciąży należy poin­for­mować lekarza o wys­tępowa­niu zespołu Gilber­ta w rodzinie, ponieważ:

• W niek­tórych przy­pad­kach lekarz może również zale­cić matce zaży­cie Lumi­nalu na tydzień/dwa przed poro­dem, aby obniżyć poziom biliru­biny u dziec­ka jeszcze w orga­nizmie mat­ki (jeżeli u mat­ki wys­tępu­je choro­ba hemolityczna).[1]
• Należy zaplanować poród w ośrod­ku, w którym per­son­el ma doświad­cze­nie w lecze­niu nasilonej żół­tacz­ki noworodkowej.[4]

Pamię­taj!

Jeżeli Two­je dziecko miało ciężką żół­taczkę noworod­kową, sprawdź, czy nie jest ono gene­ty­cznie obciążone zespołem Gilber­ta. 

Wiedza o zespole Gilberta jest bardzo ważna dla rozwoju i życia dziecka

Pier­wszym objawem zespołu Gilber­ta jest przedłuża­ją­ca się żół­tacz­ka noworod­kowa. Następ­nie objawy zanika­ją na dłu­gi czas – u niek­tórych pojaw­ia­ją się w wieku dojrze­wa­nia, u innych około 30. roku życia, u częś­ci chorych nigdy się już nie pokazu­ją.

Może to uśpić czujność rodzica, tymczasem jak najwcześniejsza wiedza o obecności zespołu Gilberta jest bardzo istotna.

Szczególnie w kilku sytuacjach, które mogą się przytrafić dziecku w trakcie całego życia:

Zespół Gilberta można wykryć jednym prostym i komfortowym dla dziecka badaniem genetycznym

To szy­bkie, całkowicie bezbolesne i wygodne – również dla noworod­ka – badanie gene­ty­czne, do którego próbka­mi są wymazy z policz­ka. Warto pamię­tać, że anal­i­zowane geny są niezmi­enne, a badanie wykonu­je się raz na całe życie.

Można się również umówić na pobranie do placówki, gdzie próbkę pobierze wykwalifikowany personel (koszt pobrania w placówce to dodatkowe 50 zł).

Jakie leki mogą być toksyczne dla dziecka z zespołem Gilberta?

Korzys­tanie z leków z grupy inhibitorów pro­teaz antyretrowiru­sowych (np. Atazanawir) może prowadz­ić do ciężkiej hiper­biliru­bine­mii. Oso­ba z zespołem Gilber­ta może też odczuwać dzi­ała­nia niepożą­dane pojaw­ia­jące się po spoży­ciu niek­tórych leków. Cza­sa­mi mogą one doprowadz­ić do koniecznoś­ci prz­er­wa­nia ter­apii. Są to następu­jące sub­stanc­je [6]:

• ibupro­fen (pop­u­larny lek prze­ci­wza­pal­ny i prze­ci­w­bólowy, sprzedawany bez recep­ty),
• keto­pro­fen (pop­u­larny lek prze­ci­w­bólowy),
• gem­fi­brozyl (lecze­nie wysok­iego poziomu cho­les­terolu i trójglicery­dów),
• symwastaty­na (lecze­nie choro­by wień­cowej, miażdży­cy, nad­ciśnienia),
• ator­wastaty­na (lecze­nie hiper­c­ho­les­terolemii),
• buprenor­fi­na (sil­ny lek prze­ci­w­bólowy),
• irynotekan (lek stosowany w ter­apii prze­ci­wnowot­worowej).

Bezpłat­na roz­mowa i czat — w trosce o rzetel­ną infor­ma­c­je o bada­ni­ach

Pon-pt: 7:00 — 22:00
Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

 

   Rozwiązu­je­my wąt­pli­woś­ci!

.

Źródła:

[1] A. Wasiluk, A. Polewko, A. Ozimirs­ki, Współczes­na diag­nos­ty­ka i lecze­nie żół­taczek u noworod­ków i niemowląt, „Diag­nos­ty­ka Lab­o­ra­to­ryj­na” 2012, 48(4), 405–411.

[2] I. Jankows­ka, Żół­tacz­ka ze zwięk­szonym stęże­niem biliru­biny całkowitej i pośred­niej u 14-let­niego chłop­ca – choro­ba wątro­by czy defekt kos­me­ty­czny?, „Pedi­a­tria po Dyplomie” 2012, 16(2), 83–85.

[3] N. Lafor­gia, M.F. Faien­za, A. Rinal­di, G. D’Amato, G. Rinal­di, A. Iolas­con, Neona­tal hyper­biliru­bine­mia and Gilbert’s syn­drome, “Jour­nal of Peri­na­tal Med­i­cine” 2002, 30(2), 166–9.

[4] F.P. Fac­chi­ni, A.M. Assis, Per­sis­tent neona­tal hyper­biliru­bine­mia result­ing from Gilbert’s syn­drome in asso­ci­a­tion with RhD hemolyt­ic dis­ease, “Jor­nal de Pedi­a­tria (Rio J.)” 2005, 81(5), 421–4.

[5] A. Rasool, S. Sabir, M. Ash­laq, U. Farooq, M.Z. Khan, F.Y. Khan, Gilbert’s syn­drome – a con­cealed adver­si­ty for physi­cians and sur­geons, “Jour­nal of Ayub Med­ical Col­lege, Abbot­tabad” 2015, 27(3), 707–10.

[6] A. Budzyńs­ka, Zespół Gilber­ta – czy to tylko defekt kos­me­ty­czny?, „Medy­cy­na po Dyplomie” 2014, 07–08.