Twoje dziecko ma przedłużającą się żółtaczkę noworodkową? Dowiedz się, co może być przyczyną i zyskaj wiedzę na całe życie dziecka

Do ok. 10–14. dnia życia organizm niemowlaka produkuje ponad 2 razy więcej bilirubiny niż organizm osoby dorosłej. Po tym czasie żółtaczka powinna zaniknąć.

Żół­tacz­ka noworod­kowa wys­tępu­je u ok. 60% maluchów urod­zonych w ter­minie oraz u ok. 80% wcześ­ni­aków. Najczęś­ciej jest ona fizjo­log­icz­na (nat­u­ral­na) i związana z zawyżonym poziomem biliru­biny (bar­wni­ka) u noworod­ków w pier­wszych dni­ach życia [1]. Biliru­bi­na jest pomarańc­zowocz­er­wonym bar­wnikiem, którego nad­mi­ar wywołu­je właśnie zażółce­nie skóry i gałek ocznych.

Kiedy żółtaczka fizjologiczna niepokoi rodziców?

• jeśli pojaw­iła się w pier­wszej dobie życia
• jeśli zażółce­nie nie zni­ka po 14 dni­ach

Przy­czyn takiego stanu może być wiele. Na pewno lekarz musi wyk­luczyć najpoważniejsze, takie jak nad­mierny roz­pad czer­wonych krwinek (hemo­lizę), która może być spowodowana choroba­mi wrod­zony­mi czy też kon­flik­tem sero­log­icznym. Żół­tacz­ka fizjo­log­icz­na może się przedłużać także w sytu­acji, gdy dziecko jest karmione wyłącznie pier­sią. Ist­nieje wtedy ryzyko, że nie doja­da i dosta­je za mało pokar­mu. Głód pod­wyższa poziom biliru­biny. Do tego mleko z pier­si zaw­iera skład­nik, który spowal­nia przetwarzanie biliru­biny i wydalanie jej.

Jed­nak jed­ną z najczęst­szych przy­czyn przedłuża­jącej się żół­tacz­ki noworod­kowej jest zespół Gilber­ta – schorze­nie gene­ty­czne dotyka­jące nawet 1 na 20 osób!

Bada­nia wykazu­ją, że żół­tacz­ka noworod­kowa pojaw­ia się częś­ciej i może trwać dłużej u noworod­ków z zespołem Gilber­ta [2].

Czym jest zespół Gilberta?

Zespół Gilber­ta to schorze­nie, które odpowia­da za niepraw­idłowe przetwarzanie biliru­biny w wątro­bie. W kon­sek­wencji nad­mi­ar tego bar­wni­ka nie zosta­je poprawnie wydalony (z moczem i kałem), co może wywoły­wać m.in. przedłuża­jącą się żół­taczkę fizjo­log­iczną u noworod­ka, która po kilku tygod­ni­ach prze­chodzi. Następ­nie choro­ba przez kil­ka lat „ucisza się” i uak­ty­w­nia dopiero w wieku dojrze­wa­nia.

U nas­to­lat­ka mogą pojaw­ić się bard­zo niepoko­jące zażółce­nie oczu i skóry, częste osła­bi­e­nie i stany gry­popodob­ne, mdłoś­ci i bóle brzucha. 

Dlaczego zespół Gilberta warto zdiagnozować już w wieku niemowlęcym?

Po pier­wsze – diag­noza to spokój i pewność – poma­ga wyk­luczyć inne poważne przy­czyny żół­tacz­ki.

Po drugie – warto wiedzieć, jak postępować, jeśli u dziec­ka pojaw­ią się niepoko­jące objawy (w tym zażółce­nie) w wieku dojrze­wa­nia. Należy wtedy zwró­cić się do lekarza, infor­mu­jąc go, że dziecko ma zdi­ag­no­zowany zespół Gilber­ta. Dzię­ki temu moż­na uniknąć ner­wów i zbęd­nej diag­nos­ty­ki w kierunku chorób wątro­by.

Po trze­cie – wiado­mo, jakie dzi­ała­nia wdrożyć, aby unikać czyn­ników pod­wyższa­ją­cych poziom biliru­biny, wywołu­ją­cych niekom­for­towe objawy. Do takich należą m.in. moc­ny wysiłek fizy­czny, głodów­ki, stres, infekc­je.

Po czwarte – należy uważać na dawkowanie leków u dziec­ka (nawet tych bez recep­ty jak parac­eta­mol i ibupro­fen [6]), gdyż po ich zaży­ciu mogą wys­tąpić dzi­ała­nia niepożą­dane. To samo doty­czy leków stosowanych pod­czas zabiegów oper­a­cyjnych: anestezjolog powinien mieć wiedzę o tym, że dziecko ma zdi­ag­no­zowany zespół Gilber­ta. 

Jak diagnozuje się zespół Gilberta u niemowlaka?

Na szczęś­cie moż­na to zro­bić jed­nym bezbolesnym i bez­in­wazyjnym badaniem. Jest to badanie gene­ty­czne, do którego próbką jest wymaz z policz­ka. Nie ma koniecznoś­ci udawa­nia się z dzieck­iem do placów­ki medy­cznej.

Wymaz moż­na pobrać dziecku samodziel­nie w domu za pomocą zestawu pobran­iowego – jest to czyn­ność pros­ta, szy­b­ka i całkowicie bezbolesna dla dziec­ka. Następ­nie pobraną próbkę odsyła się kuri­erem do lab­o­ra­to­ri­um.  

Warto pamię­tać, że anal­i­zowane geny są niezmi­enne, a badanie wykonu­je się raz na całe życie.

Wynik bada­nia to także infor­ma­c­ja dla rodz­iców i rodzeńst­wa dziec­ka – zespół Gilber­ta to schorze­nie dziedz­iczne, co oznacza, że gen wys­tępu­je w rodzinie. 

Można się również umówić na pobranie do placówki, gdzie próbkę pobierze wykwalifikowany personel (koszt pobrania w placówce to dodatkowe 50 zł).

Zespół Gilberta może być niebezpieczny dla niemowlaka, u którego występują dodatkowe czynniki ryzyka…

W połącze­niu z inny­mi czyn­nika­mi i schorzeni­a­mi zespół Gilber­ta może powodować nasile­nie ich objawów.

Najczęś­ciej może tak się dzi­ać, gdy u dziec­ka wys­tępu­je równocześnie hemo­liza (nad­mierny roz­pad czer­wonych krwinek) spowodowana różny­mi czyn­nika­mi: chorobą hemo­li­ty­cz­na, niedo­borem enzy­mu G6PD, kon­flik­tem sero­log­icznym lub dziedz­iczną sfe­ro­cy­tozą.

Zespół Gilber­ta nasi­la objawy hemo­lizy, mogąc doprowadz­ić do ciężkiej hiper­biliru­bine­mii i żół­tacz­ki jąder pod­ko­rowych (w mózgu), a w następst­wie – do dziecięcego poraże­nia móz­gowego i innych wad roz­wo­jowych! [5]

Posi­adanie genu przez jed­no dziecko oznacza, że każde kole­jne również może być narażone na ciężką żół­taczkę noworod­kową (jeżeli dodatkowo nałoży się na to nad­mierny roz­pad czer­wonych krwinek). Przy kole­jnej ciąży należy poin­for­mować lekarza o wys­tępowa­niu zespołu Gilber­ta w rodzinie, ponieważ:

• W niek­tórych przy­pad­kach lekarz może zale­cić matce zaży­cie Lumi­nalu na tydzień/dwa przed poro­dem, aby obniżyć poziom biliru­biny u dziec­ka jeszcze w orga­nizmie mat­ki (jeżeli u mat­ki wys­tępu­je choro­ba hemo­li­ty­cz­na) [1].
• Należy zaplanować poród w ośrod­ku, w którym per­son­el ma doświad­cze­nie w lecze­niu nasilonej żół­tacz­ki noworod­kowej [4].

Pamię­taj!

Jeżeli Two­je dziecko miało ciężką żół­taczkę noworod­kową, sprawdź, czy nie jest ono gene­ty­cznie obciążone zespołem Gilber­ta. 

Jakie leki mogą być toksyczne dla dziecka z zespołem Gilberta?

Korzys­tanie z leków z grupy inhibitorów pro­teaz antyretrowiru­sowych (np. Atazanawir) może prowadz­ić do ciężkiej hiper­biliru­bine­mii. Oso­ba z zespołem Gilber­ta może też odczuwać dzi­ała­nia niepożą­dane pojaw­ia­jące się po spoży­ciu niek­tórych leków. Cza­sa­mi mogą one doprowadz­ić do koniecznoś­ci prz­er­wa­nia ter­apii. Są to następu­jące sub­stanc­je [6]:

• ibupro­fen (pop­u­larny lek prze­ci­wza­pal­ny i prze­ci­w­bólowy, sprzedawany bez recep­ty),
• keto­pro­fen (pop­u­larny lek prze­ci­w­bólowy),
• gem­fi­brozyl (lecze­nie wysok­iego poziomu cho­les­terolu i trójglicery­dów),
• symwastaty­na (lecze­nie choro­by wień­cowej, miażdży­cy, nad­ciśnienia),
• ator­wastaty­na (lecze­nie hiper­c­ho­les­terolemii),
• buprenor­fi­na (sil­ny lek prze­ci­w­bólowy),
• irynotekan (lek stosowany w ter­apii prze­ci­wnowot­worowej).

Bezpłat­na roz­mowa i czat — w trosce o rzetel­ną infor­ma­c­je o bada­ni­ach

Pon-pt: 7:00 — 22:00
Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

 

   Rozwiązu­je­my wąt­pli­woś­ci!

.

Źródła:

[1] A. Wasiluk, A. Polewko, A. Ozimirs­ki, Współczes­na diag­nos­ty­ka i lecze­nie żół­taczek u noworod­ków i niemowląt, „Diag­nos­ty­ka Lab­o­ra­to­ryj­na” 2012, 48 (4), 405–411.

[2] I. Jankows­ka, Żół­tacz­ka ze zwięk­szonym stęże­niem biliru­biny całkowitej i pośred­niej u 14-let­niego chłop­ca – choro­ba wątro­by czy defekt kos­me­ty­czny?, „Pedi­a­tria po Dyplomie” 2012, 16 (2), 83–85.

[3] N. Lafor­gia, M.F. Faien­za, A. Rinal­di, G. D’Amato, G. Rinal­di, A. Iolas­con, Neona­tal hyper­biliru­bine­mia and Gilbert’s syn­drome, “Jour­nal of Peri­na­tal Med­i­cine” 2002, 30 (2), 166–9.

[4] F.P. Fac­chi­ni, A.M. Assis, Per­sis­tent neona­tal hyper­biliru­bine­mia result­ing from Gilbert’s syn­drome in asso­ci­a­tion with RhD hemolyt­ic dis­ease, “Jor­nal de Pedi­a­tria (Rio J.)” 2005, 81 (5), 421–4.

[5] A. Rasool, S. Sabir, M. Ash­laq, U. Farooq, M.Z. Khan, F.Y. Khan, Gilbert’s syn­drome – a con­cealed adver­si­ty for physi­cians and sur­geons, “Jour­nal of Ayub Med­ical Col­lege, Abbot­tabad” 2015, 27 (3), 707–10.

[6] A. Budzyńs­ka, Zespół Gilber­ta – czy to tylko defekt kos­me­ty­czny?, „Medy­cy­na po Dyplomie” 2014, 7–8.