Twoje dziecko ma przedłużającą się żółtaczkę noworodkową? Dowiedz się co może być przyczyną

Do ok. 10-14. dnia życia organizm niemowlaka produkuje ponad 2 razy więcej bilirubiny niż organizm osoby dorosłej. Po tym czasie żółtaczka powinna zaniknąć.

Żółtaczka noworodkowa występuje u ok. 60% maluchów urodzonych w terminie oraz u ok. 80% wcześniaków. Najczęściej jest ona fizjologiczna (naturalna) i związana z zawyżonym poziomem bilirubiny (barwnika) u noworodków w pierwszych dniach życia [1]. Bilirubina jest pomarańczowoczerwonym barwnikiem, którego nadmiar wywołuje właśnie zażółcenie skóry i gałek ocznych.

Kiedy żółtaczka noworodkowa niepokoi rodziców?

• jeśli pojawiła się w pierwszej dobie życia
• jeśli zażółcenie nie znika po 14 dniach

Przyczyn takiego stanu może być wiele. Na pewno lekarz musi wykluczyć najpoważniejsze, takie jak nadmierny rozpad czerwonych krwinek (hemolizę), która może być spowodowana chorobami wrodzonymi czy też konfliktem serologicznym. Żółtaczka noworodkowa może się przedłużać także w sytuacji, gdy dziecko jest karmione wyłącznie piersią. Istnieje wtedy ryzyko, że nie dojada i dostaje za mało pokarmu. Głód podwyższa poziom bilirubiny. Do tego mleko z piersi zawiera składnik, który spowalnia przetwarzanie bilirubiny i wydalanie jej.

Jednak jedną z najczęstszych przyczyn przedłużającej się żółtaczki noworodkowej jest zespół Gilberta – schorzenie genetyczne dotykające nawet 1 na 20 osób!

Badania wykazują, że żółtaczka noworodkowa pojawia się częściej i może trwać dłużej u noworodków z zespołem Gilberta [2].

Czym jest zespół Gilberta?

Zespół Gilberta to schorzenie, które odpowiada za nieprawidłowe przetwarzanie bilirubiny w wątrobie. W konsekwencji nadmiar tego barwnika nie zostaje poprawnie wydalony (z moczem i kałem), co może wywoływać m.in. przedłużającą się żółtaczkę u noworodka, która po kilku tygodniach przechodzi. Następnie choroba przez kilka lat „ucisza się” i uaktywnia dopiero w wieku dojrzewania.

U nastolatka mogą pojawić się bardzo niepokojące zażółcenie oczu i skóry, częste osłabienie i stany grypopodobne, mdłości i bóle brzucha. 

Dlaczego zespół Gilberta warto zdiagnozować już w wieku niemowlęcym?

Po pierwsze – diagnoza to spokój i pewność – pomaga wykluczyć inne poważne przyczyny żółtaczki.

Po drugie – warto wiedzieć, jak postępować, jeśli u dziecka pojawią się niepokojące objawy (w tym zażółcenie) w wieku dojrzewania. Należy wtedy zwrócić się do lekarza, informując go, że dziecko ma zdiagnozowany zespół Gilberta. Dzięki temu można uniknąć nerwów i zbędnej diagnostyki w kierunku chorób wątroby.

Po trzecie – wiadomo, jakie działania wdrożyć, aby unikać czynników podwyższających poziom bilirubiny, wywołujących niekomfortowe objawy. Do takich należą m.in. mocny wysiłek fizyczny, głodówki, stres, infekcje.

Po czwarte – należy uważać na dawkowanie leków u dziecka (nawet tych bez recepty jak paracetamol i ibuprofen [6]), gdyż po ich zażyciu mogą wystąpić działania niepożądane. To samo dotyczy leków stosowanych podczas zabiegów operacyjnych: anestezjolog powinien mieć wiedzę o tym, że dziecko ma zdiagnozowany zespół Gilberta. 

Jak diagnozuje się zespół Gilberta u niemowlaka?

Na szczęście można to zrobić jednym bezbolesnym i bezinwazyjnym badaniem.

• Badanie daje wiedzę na całe życie – nasze geny są niezmienne, więc badanie wykonuje się tylko raz.
• Próbką do badania jest wymaz z policzka, który można pobrać samodzielnie w domu za pomocą naszego zestawu.

Zespół Gilberta może być niebezpieczny dla niemowlaka, u którego występują dodatkowe czynniki ryzyka…

W połączeniu z innymi czynnikami i schorzeniami zespół Gilberta może powodować nasilenie ich objawów.

Najczęściej może tak się dziać, gdy u dziecka występuje równocześnie hemoliza (nadmierny rozpad czerwonych krwinek) spowodowana różnymi czynnikami: chorobą hemolityczna, niedoborem enzymu G6PD, konfliktem serologicznym lub dziedziczną sferocytozą.

Zespół Gilberta nasila objawy hemolizy, mogąc doprowadzić do ciężkiej hiperbilirubinemii i żółtaczki jąder podkorowych (w mózgu), a w następstwie – do dziecięcego porażenia mózgowego i innych wad rozwojowych! [5]

Posiadanie genu przez jedno dziecko oznacza, że każde kolejne również może być narażone na ciężką żółtaczkę noworodkową (jeżeli dodatkowo nałoży się na to nadmierny rozpad czerwonych krwinek). Przy kolejnej ciąży należy poinformować lekarza o występowaniu zespołu Gilberta w rodzinie, ponieważ:

• W niektórych przypadkach lekarz może zalecić matce zażycie Luminalu na tydzień/dwa przed porodem, aby obniżyć poziom bilirubiny u dziecka jeszcze w organizmie matki (jeżeli u matki występuje choroba hemolityczna) [1].
• Należy zaplanować poród w ośrodku, w którym personel ma doświadczenie w leczeniu nasilonej żółtaczki noworodkowej [4].

Pamiętaj!

Jeżeli Twoje dziecko miało ciężką żółtaczkę noworodkową, sprawdź, czy nie jest ono genetycznie obciążone zespołem Gilberta. 

Jakie leki mogą być toksyczne dla dziecka z zespołem Gilberta?

Korzystanie z leków z grupy inhibitorów proteaz antyretrowirusowych (np. Atazanawir) może prowadzić do ciężkiej hiperbilirubinemii. Osoba z zespołem Gilberta może też odczuwać działania niepożądane pojawiające się po spożyciu niektórych leków. Czasami mogą one doprowadzić do konieczności przerwania terapii. Są to następujące substancje [6]:

• ibuprofen (popularny lek przeciwzapalny i przeciwbólowy, sprzedawany bez recepty),
• ketoprofen (popularny lek przeciwbólowy),
• gemfibrozyl (leczenie wysokiego poziomu cholesterolu i trójglicerydów),
• symwastatyna (leczenie choroby wieńcowej, miażdżycy, nadciśnienia),
• atorwastatyna (leczenie hipercholesterolemii),
• buprenorfina (silny lek przeciwbólowy),
• irynotekan (lek stosowany w terapii przeciwnowotworowej).

>> Wykonaj badanie indywidualnej odpowiedzi na leki! Przeczytaj więcej:

Badanie WES PREMIUM i raport skuteczności i bezpieczeństwa leków <<

Zobacz też:

• Badanie WES – analiza wszystkich genów
• Badania na autyzm
• Choroby metaboliczne u dzieci
• Badania na padaczkę
  

  ---

Źródła:

[1] A. Wasiluk, A. Polewko, A. Ozimirski, Współczesna diagnostyka i leczenie żółtaczek u noworodków i niemowląt, „Diagnostyka Laboratoryjna” 2012, 48 (4), 405-411.

[2] I. Jankows­ka, Żół­tacz­ka ze zwięk­szonym stęże­niem biliru­biny całkowitej i pośred­niej u 14-let­niego chłop­ca – choro­ba wątro­by czy defekt kos­me­ty­czny?, „Pedi­a­tria po Dyplomie” 2012, 16 (2), 83–85.

[3] N. Laforgia, M.F. Faienza, A. Rinaldi, G. D’Amato, G. Rinaldi, A. Iolascon, Neonatal hyperbilirubinemia and Gilbert’s syndrome, “Journal of Perinatal Medicine” 2002, 30 (2), 166-9.

[4] F.P. Facchini, A.M. Assis, Persistent neonatal hyperbilirubinemia resulting from Gilbert’s syndrome in association with RhD hemolytic disease, “Jornal de Pediatria (Rio J.)” 2005, 81 (5), 421-4.

[5] A. Rasool, S. Sabir, M. Ashlaq, U. Farooq, M.Z. Khan, F.Y. Khan, Gilbert’s syndrome – a concealed adversity for physicians and surgeons, “Journal of Ayub Medical College, Abbottabad” 2015, 27 (3), 707-10.

[6] A. Budzyńska, Zespół Gilberta – czy to tylko defekt kosmetyczny?, „Medycyna po Dyplomie” 2014, 7-8.