Dystrofia miotoniczna

Dystrofia miotonicznaDys­trofia mioton­icz­na jest to najczęst­sza postać dystofii mięśniowych (zaniku mięśni), wys­tępu­je u jed­nej na 10000 osób dorosłych.

Dys­trofia mioton­icz­na jest chorobą gene­ty­czną, objawy i prze­bieg sta­ją się coraz cięższe z każdym kole­jnym pokole­niem, wys­tępu­je zarówno u kobi­et jak i u mężczyzn. Dziedz­ic­zona jest w sposób auto­so­ma­l­ny domin­u­ją­cy.

.
.

.

WAŻNE: W przy­pad­ku pode­jrzenia dys­trofii mioton­icznej, w pier­wszej kole­jnoś­ci wskazana jest kon­sul­tac­ja gene­ty­cz­na. Lekarz gene­tyk po dokład­nym obe­jrze­niu pac­jen­ta oraz wywiadzie rodzin­nym zle­ci wyko­nanie badań. Zle­canie badań gene­ty­cznych na włas­ną rękę częs­to nie przynosi oczeki­wanego rezul­tatu.

Inne nazwy: DM, mioto­nia zanikowa, choro­ba Stein­er­ta, choro­ba Cur­sh­man­na-Stein­er­ta

Obec­nie odkry­to mutac­je w obrę­bie dwóch genów odpowiedzial­nych za pow­stawanie dwóch typów dys­trofii mioton­icznej:

  • Dys­trofia mioton­icz­na typu 1 – mutac­ja genu DMPK na chro­mo­somie 19
  • Dys­trofia mioton­icz­na typu 2 – mutac­ja genu ZNF9 na chro­mo­somie 3

Głównymi objawami dystrofii miotonicznej są (oba typy mają podobne objawy):

  • mioto­nia mięśni (opóźnione rozluź­ni­an­ie po napręże­niu) głównie mięśni twarzy, szyi i kończyn
  • osła­bi­e­nie i zanik mięśni
  • zanik jąder
  • dys­funkc­je jajników
  • zać­ma
  • łysie­nie czołowe
  • zaburzenia mowy i przełyka­nia
  • zaburzenia przed­sionkowo – komorowe
  • oporność na insulinę

Diagnostyka dystrofii miotonicznej:

  • badanie EMG (elek­tro­miogram)
  • badanie okulisty­czne
  • biop­s­ja wycin­ka mięś­nia

Poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna

Dys­trofia mioton­icz­na jest chorobą nieuleczal­ną. Sto­su­je się zabie­gi ortope­dy­czne i reha­bil­i­ta­cyjne spowal­ni­a­jące postępowanie choro­by.

Chętnie doradzimy

Jeśli chcą Państ­wo uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami:

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zaprasza­my także do zadawa­nia pytań na cza­cie.