Dystrofia miotoniczna

Dystrofia miotonicznaDystrofia miotoniczna jest to najczęstsza postać dystofii mięśniowych (zaniku mięśni), występuje u jednej na 10000 osób dorosłych.

Dystrofia miotoniczna jest chorobą genetyczną, objawy i przebieg stają się coraz cięższe z każdym kolejnym pokoleniem, występuje zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.

.
.

.

WAŻNE: W przypadku podejrzenia dystrofii miotonicznej, w pierwszej kolejności wskazana jest konsultacja genetyczna. Lekarz genetyk po dokładnym obejrzeniu pacjenta oraz wywiadzie rodzinnym zleci wykonanie badań. Zlecanie badań genetycznych na własną rękę często nie przynosi oczekiwanego rezultatu.

Inne nazwy: DM, miotonia zanikowa, choroba Steinerta, choroba Curshmanna-Steinerta

Obecnie odkryto mutacje w obrębie dwóch genów odpowiedzialnych za powstawanie dwóch typów dystrofii miotonicznej:

  • Dystrofia miotoniczna typu 1 – mutacja genu DMPK na chromosomie 19
  • Dystrofia miotoniczna typu 2 – mutacja genu ZNF9 na chromosomie 3

Głównymi objawami dystrofii miotonicznej są (oba typy mają podobne objawy):

  • miotonia mięśni (opóźnione rozluźnianie po naprężeniu) głównie mięśni twarzy, szyi i kończyn
  • osłabienie i zanik mięśni
  • zanik jąder
  • dysfunkcje jajników
  • zaćma
  • łysienie czołowe
  • zaburzenia mowy i przełykania
  • zaburzenia przedsionkowo – komorowe
  • oporność na insulinę

Diagnostyka dystrofii miotonicznej:

  • badanie EMG (elektromiogram)
  • badanie okulistyczne
  • biopsja wycinka mięśnia

Poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna

Dystrofia miotoniczna jest chorobą nieuleczalną. Stosuje się zabiegi ortopedyczne i rehabilitacyjne spowalniające postępowanie choroby.

Chętnie doradzimy

Jeśli chcą Państwo uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:

Telefonicznie
Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.