Prenatal testDNA bada wszystkie 23 pary chromosomów dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Zakres badania zależy od wybranego pakietu:
Prenatal testDNA Karyo Plus
- Analiza trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów (w tym 21. – zespół Downa, 18. – zespół Edwardsa, 13. – zespół Patau, 9, 16., 22).
- Analiza liczby chromosomów płci (X,Y), np. zespół Turnera, Klinefeltera.
- Delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz.
- 9 mikrodelecji o rozmiarze 3-7 Mpz: zespół DiGeorge’a (delecja 22q11.2), zespół Cri-du-chat (delecja 5p15.3), zespół Pradera-Williego (delecja 15q11.2), zespół Angelmana (delecja 15q11.2), zespół delecji 5. 1p36 (delecja 1p36), zespół Wolf-Hirschhorna (delecja 4p16.3), zespół Jacobsena (11q23 ), zespół Langer-Giedion (delecja 8q24.11-q24.13), zespół Smith-Magen’s (delecja 17p11.2).
- Płeć na życzenie
Prenatal testDNA 3
Prenatal testDNA RHD
Określa czynnik RhD płodu i dzięki temu pomaga zidentyfikować ciąże zagrożone chorobą hemolityczną płodu. Test można zrobić wyłącznie w przypadku ciąż, w których matka jest RhD ujemna, a partner RhD dodatni.
Na czym polegają nieprawidłowości badane w Prenatal testDNA?
U zdrowego człowieka materiał genetyczny występuje w postaci 23 par chromosomów. W każdej parze są po dwie kopie chromosomu, jedna odziedziczona od mamy, druga od taty. Zmiany liczby i struktury chromosomów powodują różne zaburzenia i mogą dawać różne objawy.
Trzecia kopia chromosomu w dane parze powoduje trisomię, a brak jednej kopii – monosomię. Na przykład trisomia 21. pary chromosomów jest przyczyną zespołu Downa.
Zmiany strukturalne chromosomów obejmują delecje (utratę) i duplikacje (powielenie) fragmentu. Na przykład delecja 22q11.2 związana jest z zespołem DiGeorge’a. Wielkość fragmentu chromosomu jest określana w parach zasad (pz. Mpz – milion par zasad). Zmiana wielkości 3 Mpz jest więc mniejsza niż 7 Mpz.
Prenatal testDNA Karyo Plus bada bardzo małe zmiany strukturalne, mikrodelecje. Chociaż są one na tyle małe, że ciężko jest zobaczyć je pod mikroskopem, mogą mieć znaczący wpływ na zdrowie dziecka.
Przykładowe choroby badane w Prenatal testDNA
Powszechne trisomie
TRISOMIA 21.: Jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. i jest również znana jako zespół Downa. Jest to najczęstsza genetyczna przyczyna upośledzenia rozwoju umysłowego i szacuje się, że występuje u 1/700 urodzeń, chociaż ryzyko, że kobieta może zajść w ciążę z trisomią 21. jest ściśle związane z jej wiekiem w momencie poczęcia i dlatego może się zmieniać w ciągu życia kobiety.
TRISOMIA 18.: Jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. Znana również jako zespół Edwardsa, wiąże się z wysokim ryzykiem aborcji i powoduje poważne upośledzenie umysłowe. Noworodki z trisomią 18. często mają wrodzone wady serca, a także inne stany patologiczne, które skracają ich oczekiwaną długość życia. Szacuje się, że trisomia 18. występuje w 1/5000 urodzeń, chociaż ryzyko zajścia w ciążę z trisomią 18. jest ściśle związane z wiekiem kobiety w momencie poczęcia i dlatego może zmieniać się w ciągu życia kobiety.
TRISOMIA 13.: Jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13. Znana również jako zespół Patau, wiąże się z wysokim ryzykiem aborcji. Noworodki z trisomią 13. mogą mieć wady serca i inne stany patologiczne, co oznacza, że przeżycie powyżej pierwszego roku życia jest rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13. występuje w 1/16 000 urodzeń, chociaż ryzyko, że kobieta zajdzie w ciążę z trisomią 13. jest ściśle związane z jej wiekiem w momencie poczęcia i dlatego może się zmieniać w ciągu życia kobiety.
Aneuploidie pozostałych chromosomów w tym 9, 16, 22
Prenatal testDNA Karyo Plus oprócz najczęstszych aneuploidii płodu możliwych do zidentyfikowania w czasie ciąży, umożliwia analizę wszystkich chromosomów, a tym samym wykrycie nawet najrzadszych aneuploidii.
Aneuploidie chromosomów płci X Y
Prenatal testDNA Karyo Plus analizuje chromosomy płciowe (X i Y), dostarczając informacji na temat płci płodu i aneuploidii tych chromosomów. Test jest w stanie zidentyfikować kilka aneuploidii chromosomów płciowych, z których najczęstszą jest monosomia X, która jest klinicznie związana ze stanem znanym jako zespół Turnera.
Zespół Turnera, z definicji, dotyka tylko kobiet, które mają niski wzrost i trudności reprodukcyjne w połączeniu z innymi, nie stałymi, objawami klinicznymi, takimi jak wrodzona wada serca, nieprawidłowości nerek, takie jak nerka podkowiasta i predyspozycje do niektórych chorób autoimmunologicznych (zapalenie tarczycy, cukrzyca, celiakia itp.). Inne aneuploidie chromosomów płci, które można wykryć za pomocą testu, to trisomia X (XXX), zespół Klinefeltera (XXY) i zespół Jacobsa (XYY).
Delecje i duplikacje powyżej 7 Mpz
Dzięki Prenatal testDNA Karyo Plus możliwe jest wykrycie zmian strukturalnych wszystkich chromosomów płodu o wielkości ponad 7 MPZ. Nieprawidłowości strukturalne powstają w wyniku pęknięcia jednego lub więcej chromosomów, a ponieważ pęknięcia te mogą teoretycznie wystąpić w dowolnym miejscu genomu, nie ma limitu liczby możliwych nieprawidłowości. Takie zmiany powodują utratę/nabycie materiału genetycznego; dlatego są one zwykle identyfikowane u osób z różnymi objawami klinicznymi.
Mikrodelecje 3-7 Mpz
Prenatal testDNA Karyo Plus zapewnia również możliwość wykonania badania, które pozwala na wykrycie 9 najczęstszych zespołów mikrodelecji u płodu o wielkości 3-7 Mpz. Zespoły mikrodelecji to nieprawidłowości chromosomalne charakteryzujące się utratą małego fragmentu chromosomu, a w konsekwencji genów zlokalizowanych na tym fragmencie chromosomu. Zmiany te powodują zespoły o różnym znaczeniu klinicznym w zależności od chromosomu, regionu chromosomalnego i jego wielkości.
| Zespół mikrodelecji |
Region |
Częstość występowania w chwili urodzenia |
| Zespół DiGeorge’a |
Delecja 22q11.2 |
1/2,000 – 1/4,000 |
| Zespół Cri-du-chat |
Delecja 5p15.3 |
1/15,000 – 1/50,000 |
| Zespół Pradera-Williego |
Delecja 15q11.2 |
1/25,000 |
| Zespół Angelmana |
Delecja 15q11.2 |
1/10,000 – 1/20,000 |
| Zespół delecji 1p36 |
Delecja 1p36 |
1/5,000 – 1/10,000 |
| Zespół Wolf-Hirschhorna |
Delecja 4p16.3 |
1/20,000 – 1/50,000 |
| Zespół Jacobsena |
Delecja 11q23-q24.3 |
1/100,000 |
| Zespół Langer-Giedion |
Delecja 8q24.11-q24.13 |
1/200,000 |
| Zespół Smith-Magenis |
Delecja 17p11.2 |
1/15,000 – 1/25,000 |
Prenatal testDNA w ciąży bliźniaczej
Prenatal testDNA można wykonać również w ciąży bliźniaczej.
- Prenatal testDNA 3 można zrobić w ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej i jednokosmówkowej
- Prenatal testDNA Karyo Plus i Prenatal testDNA RHD można zrobić tylko w ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej
Źródła: testdna.pl/badania-prenatalne/prenatal-testdna/zrodla
4.5/5 - (4 głosów / głosy)
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
