Telefoniczna konsultacja z genetykiem dla Pacjentów z całej Polski

Porady udziela doświad­c­zony lekarz, prof. nadzw. dr hab n. med. Alek­san­dra Jezela-Stanek, spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej.

W jakich sytuacjach konsultacja telefoniczna może okazać się pomocna:

  • Gdy zależy Państ­wu na uzyska­niu opinii/ objaśnienia wyniku bada­nia gene­ty­cznego, który Państ­wo otrzy­mali
  • Gdy szuka­cie Państ­wo przy­czyny poronienia i chce­cie poz­nać swo­je szanse na urodze­nie zdrowego dziec­ka
  • Gdy chcieli­by Państ­wo skon­sul­tować wyni­ki bada­nia pre­na­tal­nego w tym również wyników testów NIFTY lub innych podob­nych badań prze­siewowych
  • Jeśli w Państ­wa rodzinie są choro­by gene­ty­czne i w związku z tym chcieli­by Państ­wo uzyskać rzetel­ną infor­ma­cję na tem­at praw­dopodobieńst­wa pojaw­ienia się tej choro­by u Państ­wa lub u innych członków rodziny
  • Jeśli w Państ­wa rodzinie ist­nieje zwięk­szone ryzyko roz­wo­ju chorób nowot­worowych.

Zasady konsultacji telefonicznej z lekarzem genetykiem:

  • Z kon­sul­tacji tele­fon­icznej może sko­rzys­tać oso­ba, która skończyła 18 lat, prawny opiekun niepełno­let­niego dziec­ka lub usta­wowy przed­staw­iciel danej oso­by.
  • Kon­sul­tac­ja może obe­j­mować wyjaśnie­nie wyników badań gene­ty­cznych, badań pre­na­tal­nych (w tym tes­tu NIFTY i pokrewnych), określe­nia ryzy­ka wys­tąpi­enia danej choro­by gene­ty­cznej, jeśli pojaw­iła się ona w rodzinie Pac­jen­ta.
  • Pac­jent ma możli­wość roz­mowy z lekarzem gene­tykiem przez 30 min.
  • Płat­ność za kon­sul­tację odby­wa się w dniu rejes­tracji ter­minu lub w kole­jnym dniu roboczym.

Umawianie konsultacji telefonicznej:

tel. kom.:  793 300 341
e-mail: genetyk@testdna.pl

Rejes­trac­ja tele­fon­icz­na jest czyn­na od poniedzi­ałku do niedzieli w godz­i­nach 8:00–21:00

Koszt roz­mowy: 150 zł

Jak przygotować się do rozmowy z genetykiem

Tydzień przed ustalonym ter­minem roz­mowy prosimy przesłać na adres e-mail: genetyk@testdna.pl lub trady­cyjną pocztą na adres: testD­NA, ul. Bocheńskiego 38a, 40–859 Katow­ice, kopie aktu­al­nych wyników badań oraz wyjaśnić dlaczego chcą Państ­wo skon­sul­tować się z gene­tykiem. Dla lekarza bard­zo istotne mogą okazać się wszelkie infor­ma­c­je  na tem­at zdrowia Państ­wa najbliższych krewnych (wys­tępowanie chorób gene­ty­cznych w rodzinie, wad obec­nych od urodzenia lub niedoroz­wo­ju intelek­tu­al­nego). Dlat­ego wśród doku­men­tów wysłanych do nas przez Państ­wa mogą znaleźć się:

  • Wyp­isy ze szpi­tali
  • Kopia książecz­ki zdrowia dziec­ka wskazu­ją­ca prze­bieg ewen­tu­al­nych prob­lemów zdrowot­nych,
  • Wyni­ki badań diag­nos­ty­cznych (wyni­ki wcześniejszych badań w tym gene­ty­cznych, wyni­ki badań RTG/USG/tomografia komputerowa/rezonans magnetyczny/ EEG czy nawet opinia psy­cholo­ga)
  • Ewen­tu­al­nie zdję­cia wskazu­jące wygląd z wcześniejszego okre­su życia (w tym także zdję­cia rodz­iców dziec­ka mogą się okazać istotne w niek­tórych przy­pad­kach).

Co daje Państwu porada lekarza genetyka?

Pod­czas kon­sul­tacji otrzy­mu­ją Państ­wo objaśnie­nie wyników badań gene­ty­cznych, przede wszys­tkim określe­nie skutków jakie są z nimi związane i możli­woś­ci pro­fi­lak­ty­cznych. Od docen­ta gene­ty­ka otrzy­ma­cie Państ­wo zalece­nie wyko­na­nia określonych badań gene­ty­cznych, w tym preim­plan­ta­cyjnych (PGD) lub pre­na­tal­nych mają­cych na celu rozpoz­nanie prawdzi­wej przy­czyny danego zaburzenia.

Odpowied­nio przeprowad­zona anal­iza klin­icz­na oraz właś­ci­wie dobrane i wyko­nane badanie gene­ty­czne są pod­stawą porad­nict­wa gene­ty­cznego, gdyż pozwala­ją rozpoz­nać chorobę, określić ryzyko jej wys­tąpi­enia lub powtórzenia w rodzinie, zaplanować właś­ci­we bada­nia pre­na­talne czy preim­plan­ta­cyjne. Nie ma nieste­ty “uni­w­er­sal­nego” bada­nia gene­ty­cznego dlat­ego jego zlece­nie zależy przede wszys­tkim od wskazań klin­icznych i od celu dla jakiego jest wykony­wane! Bo od właś­ci­we dobranego bada­nia gene­ty­cznego zależy dal­sze lecze­nie, planowanie ciąży oraz ziden­ty­fikowa­nia zdrowych osób będą­cych nosi­ciela­mi chorób gene­ty­cznych.

Zapraszamy do odwiedzenia strony www.poradagenetyka.pl