Infor­ma­c­ja pra­sowa z dnia 10-10-2017

Test NOVA – w Polsce już można wykonać to nowoczesne badanie

 

test NOVA w PolsceW Polsce pojaw­iło się najbardziej czułe na świecie badanie wykry­wa­jące choro­by wrod­zone u dzieci – test NOVA. Jego dokład­ność wynosi pon­ad 99,99%. Umożli­wia ono prze­badanie dziec­ka pod kątem 87 chorób wrod­zonych. Dzię­ki temu niebez­pieczne schorze­nie moż­na wykryć jeszcze zan­im wyrządzi nieod­wracalne szkody.

Test NOVA – dedykowany noworodkom i dzieciom do 18. roku życia

Choro­by wrod­zone, zwłaszcza meta­bol­iczne, wiążą się z dużą śmiertel­noś­cią wśród małych dzieci. 30% chorych umiera przed 5. rok­iem życia. Z tego powodu test NOVA pow­stał przede wszys­tkim z myślą o najmłod­szych – noworod­kach i dzieci­ach do lat 18.

Badanie zalecane jest w szczególności dzieciom:

  • których najbliżsi krewni, np. rodzeńst­wo, cier­pią na jakąś chorobę gene­ty­czną;
  • u których wys­tępu­ją trudne do wytłu­maczenia objawy: niepraw­idłowe napię­cie mięśniowe, gorącz­ka, częste infekc­je, sen­ność, nad­pobudli­wość, bóle brzucha i wiele innych (zupełnie nieko­jar­zonych z choroba­mi gene­ty­czny­mi);
  • których rodzeńst­wo zmarło z powodu śmier­ci łóżeczkowej;
  • u których pode­jrze­wa się chorobę gene­ty­czną, a ich rodz­ice chcą, aby zostały kom­plek­sowo prze­badane.

Test NOVA – obejmuje ponad 12 000 mutacji

Łącznie określa ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka 87 chorób gene­ty­cznych, sta­jąc się tym samym najbardziej kom­plek­sowym testem tego typu na świecie. Na liś­cie chorób badanych testem NOVA domin­u­ją choro­by meta­bol­iczne. Wśród nich zna­j­du­ją się m.in. kil­ka rodza­jów kwa­sic, mukopolisachary­doza czy arginine­mia. Dużą grupę anal­i­zowanych chorób stanow­ią również zaburzenia powodu­jące niedobór odpornoś­ci.

Test NOVA bada pon­ad­to wrażli­wość dziec­ka na 32 sub­stanc­je wys­tępu­jące w lekach. Umożli­wia to dobranie najlep­szej formy leczenia, również w dorosłym życiu.

Test NOVA – jak wykonuje się to badanie?

Próbką do tes­tu jest wymaz z policz­ka, który moż­na pobrać od dziec­ka nawet w pier­wszym dniu życia. Do jamy ust­nej wkła­da się paty­czek zakońc­zony z jed­nej strony baweł­ni­aną nasad­ką i pociera o wewnętrzną stronę policz­ka.

Jest to całkowicie bez­pieczne i bezbolesne dla dziec­ka. Prób­ka trafia następ­nie do lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznego, gdzie jest podawana zaawan­sowanej anal­izie. Wynik bada­nia przekazu­je lekarz gene­tyk w trak­cie kon­sul­tacji.

Diagnostyka chorób genetycznych u dzieci – od teraz łatwiejsza

Wczes­na diag­nos­ty­ka jest sza­le­nie istot­na w przy­pad­ku chorób wywołanych niepraw­idłowoś­ci­a­mi w budowie genów. Zwłaszcza tych, które rozwi­ja­ją się bezob­ja­wowo, nie dając więk­szych szans na zapo­b­ie­ganie ich skutkom. Nier­az bard­zo groźnym. Test NOVA jest narzędziem, które poma­ga wykryć je na bard­zo wczes­nym etapie, a w kole­jnoś­ci, z możli­woś­cią dzisiejszej medy­cyny zatrzy­mać ich rozwój.” – mówi Dr n. med. Antoni Pyrkosz, spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej i lab­o­ra­to­ryjnej, pedi­atra i neona­tolog, kilku­nas­to­let­ni kon­sul­tant wojew­ódz­ki ds. Gene­ty­ki Klin­icznej wojew­ództ­wa śląskiego.

 

Kon­takt: kom. 576 997 525 | Więcej infor­ma­cji: http://testnova.pl

 

Mar­ka testD­NA dzi­ała na pol­skim rynku już od pon­ad 13 lat. Należy do czołów­ki firm wykonu­ją­cych bada­nia gene­ty­czne z zakre­su ustal­e­nia bio­log­icznego ojcost­wa i pokrewieńst­wa oraz z zakre­su diag­nos­ty­ki medy­cznej. Bada­nia wykony­wane są w cer­ty­fikowanym lab­o­ra­to­ri­um. testD­NA współpracu­je z pon­ad 20 sąda­mi z całej Pol­s­ki. Bada­nia zle­ca­ją oso­by pry­watne, lekarze, detek­ty­wi, proku­ratu­ra. testD­NA koor­dynu­je także przeprowadzanie badań w zagranicznych lab­o­ra­to­ri­ach.

Pobierz cały komu­nikat w for­ma­cie PDF