Autyzm badanie metaboliczne – czym jest oraz jaka jest jego rola w leczeniu

Autyzm jest zaburzeniem charakteryzującym się trudnościami w każdej dziedzinie życia, m.in. komunikacji, relacjach międzyludzkich oraz nieprawidłowościami w rozwoju. Objawia się różnie u różnych osób, jednak istnieją badania genetyczne dla dzieci mające na celu ustalenie skuteczniejszej indywidualnej terapii farmakologicznej oraz behawioralnej.

Autyzm – badanie metaboliczne na czym polega?
Autyzm – badanie metaboliczne u dziecka
Autyzm – badanie metaboliczne pomoże w leczeniu?
Autyzm – badanie metaboliczne – jakie są koszty?

Autyzm – badanie metaboliczne na czym polega?

Badanie metaboliczne polega na przebadaniu poszczególnych genów pod kątem chorób podobnych do autyzmu, tzn. dających takie same lub bardzo zbliżone objawy, które można leczyć i zauważalnie poprawić jakość życia autysty. Obecnie najdokładniejszym badaniem metabolicznym u dzieci jest badanie WES, które pozwala poznać i sprawdzić wszystkie możliwe przyczyny genetyczne.

Autyzm – badanie metaboliczne u dziecka

Choroby metaboliczne u dzieci są zdecydowanie trudniejsze do zdiagnozowania niż autyzm, a dodatkowo często pierwsze ich objawy są identyczne jak objawy autyzmu u dzieci. Wszystkie choroby metaboliczne można niestety zdiagnozować jedynie dzięki badaniom genetycznym, w tym badaniu WES.

Autyzm – badanie metaboliczne pomoże w leczeniu?

Znane jest obecnie ok. 600 chorób metabolicznych, które badanie genetyczne dziecka może potwierdzić lub wykluczyć. Mogą one negatywnie wpływać na zdrowie i życie codzienne dziecka oraz nieleczone skutkować groźnymi powikłaniami. Jednak szybka diagnoza pomaga w:

• Wprowadzeniu indywidualnej diety i ewentualnych suplementów, która poprawia funkcjonowanie dziecka i jego organizmu
• Przewidzeniu rozwoju choroby oraz jej następnych objawów
• Zatrzymaniu lub nawet cofnięciu objawów neurologicznych, które zdążyły się już ujawnić

Autyzm – badanie metaboliczne – jakie są koszty?

Badania genetyczne u dzieci mające na celu ustalenie wpływu chorób metabolicznych na organizm dziecka to koszt ok. 6000 zł wraz z konsultacją. Oczywiście cena uzależniona jest od wybranego laboratorium, jednak nie powinna ona przekraczać powyższej kwoty za podstawowy zestaw badań obejmujący analizę ok. 23 000 genów.