Tabela robocza
|
NIFTY pro
|
SANCO wersja
Rozszerzona |
SANCO wersja
Podstawowa |
|
|---|---|---|---|
| Nieinwazyjne badanie prenatalne | ✅ | ✅ | ✅ |
| Badana próbka | Krew mamy zawierająca wolne płodowe DNA |
Krew mamy zawierająca wolne płodowe DNA |
Krew mamy zawierająca wolne płodowe DNA |
| Czułość testu dla trisomii 21., 18., 13. w ciąży pojedynczej | Łącznie ponad 99% |
Łącznie ponad 99% |
|
| Określenie płci na życzenie |
✅ | ✅ | ✅ |
| Ryzyko poronienia, zakażenia wewnątrzmacicznego | ❌ | ❌ | ❌ |
| Kiedy można wykonać test | Po 10 tygodniu ciąży |
Po 10 tygodniu ciąży |
Po 10 tygodniu ciąży |
| Czas oczekiwania na wynik w dniach roboczych (od otrzymania próbek przez laboratorium) |
Do 10 dni (czas maksymalny, często szybciej 5-6 dni) |
Do 5 dni |
Do 5 dni |
| Gdzie wykonywana jest analiza | BGI, Hongkong, Chiny (transport próbki trwa 1-2 dni robocze) |
Genomed, Warszawa, Polska |
Genomed, Warszawa, Polska |
| Metoda badania | Sekwencjo- nowanie Nowej Generacji, dane analizowane są przy użyciu zastrzeżonych algorytmów bioinformaty- cznych BGI |
Sekwencjonowanie z wykorzystaniem WGS, dane są porównywane przy użyciu algorytmów analizy bioinformatycznej. Technologia VeriSeq amerykańskiej firmy Illumina |
|
| Walidacja kliniczna | NIFTY posiada najszerszą walidację dostępną dla NIPT (146 958 ciąż) [1] |
Technologia zwalidowana przez firmę Illumina: 13 607 ciąż [2] i 2335 ciąż [3] |
|
| Liczba badań wykonanych na całym świecie | Na całym świecie został wykonany ponad 9 000 000 razy |
Brak informacji | |
| Zwrot za badanie inwazyjne w przypadku wyniku pozytywnego (ubezpieczenie wyniku pozytywnego) | ✅ do ok. 2 600 zł* dla całego zakresu badanych chorób | ✅ do 1200 zł (w przypadku trisomii 21., 18., i 13.) |
|
| Ubezpieczenie wyniku fałszywie negatywnego | ✅ do ok. 2 600 zł* dla całego zakresu badanych chorób ✅ do ok. 210 000 zł* w przypadku wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka i do ok. 11 000 zł* w przypadku wyniku fałszywie negatywnego przed urodzeniem, z terminacją ciąży. |
✅ do 1200 zł w przypadku trisomii 21., 18., i 13.) |
|
| Co bada test? |
NIFTY pro
|
SANCO wersja
Rozszerzona |
SANCO wersja
Podstawowa |
| Analiza liczby chromosomów | 6 trisomii (chromosomy autosomalne) oraz 4 choroby związane z zaburzeniami liczby chromosomów płci |
Analiza liczby wszystkich chromosomów (autosomalnych oraz chromosomów płci) |
Analiza 3 trisomii oraz aneuploidii chromosomów płci |
| Trisomia 21 (zespół Downa) |
✅ | ✅ | ✅ |
| Trisomia 18 (zespół Edwardsa) |
✅ | ✅ | ✅ |
| Trisomi 13 (zespół Patau) |
✅ | ✅ | ✅ |
| Trisomia 9 | ✅ | ✅ | ❌ |
| Trisomia 16 | ✅ | ✅ | ❌ |
| Trisomia 22 | ✅ | ✅ | ❌ |
| Zespół Jacobsa (XYY) | ✅ | ✅ | ✅ |
| Zespół Turnera (X) | ✅ | ✅ | ✅ |
| Zespół Klinefeltera (XXY) | ✅ | ✅ | ✅ |
| Trisomia chromosomu X (XXX) | ✅ | ✅ | ✅ |
| Zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, w tym: | 84 zespoły mirodelecji i mikroduplikacji dotyczące wszystkich chromosomów, w tym: |
Zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji o wielkości co najmniej 7 Mpz dotyczące chromosomów autosomalnych, w tym: |
❌ |
| Zespół DiGorge’a (22q11.21) | ✅ | ❌ | ❌ |
| Delecja 1p36 | ✅ | ✅ | ❌ |
| Zespoły Angelmana/ /Pradera- -Williego (15q11.2) |
✅ | ❌ | ❌ |
| Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3) | ✅ | ❌ | ❌ |
| Zespół Cri-du-chat (5p) | ✅ | ✅ | ❌ |
| Inne mikrodelecje i mikroduplikacje | Dodatkowo 79 mikrodelecji i mikroduplikacji (w sumie 84) dotyczących zarówno chromosomów autosomalnych jak i chromosomów płci |
Mikrodelecje i mikroduplikacje o wielkości co najmniej 7 Mpz dotyczące chromosomów autosomalnych |
❌ |
| Dodatkowy zakres badania | ✅ Ustalenia przypadkowe (w cenie badania) czyli dodatkowe nieprawidłowości, wychodzące poza 94 nieprawidłowości w zakresie badania. Raportowane na wyniku na życzenie pacjentki. |
✅ RHD płodu (dodatkowo płatne) ✅ Pozwala na określenie ryzyka wystąpienia mozaikowości ✅ Nieprawidłowości genetyczne, będące przyczyną poronień, stanu przedrzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej ✅ Nieprawidłowości prowadzące do wystąpienia disomii jednorodzicielskiej ✅ Możliwość choroby nowotworowej u ciężarnej. |
|
| Zakres w ciąży bliźniaczej | ✅ Zespół Downa (trisomia 21.) ✅ Zespół Edwardsa (trisomia 18.) ✅ Zespół Patau (trisomia 13.) ✅ Płeć na życzenie |
Zakres w ciąży bliźniaczej: – cały zakres badania (podany dalej z wyłączeniem aneuploidii chromosomów X i Y) |
|
O autorze
Zespół laboratorium testDNA
Data publikacji: 29.01.2023, 12:01 | Ostatnia aktualizacja: 31.01.2023, 11:42
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
