Badanie cytogenetyczne – jak się do niego przygotować?

Jakie choroby może wykryć badanie cytogenetyczne

Badanie cytogenetyczne pozwala na określenie morfologii chromosomów, które są nośnikami DNA. W ten sposób można wykryć choroby genetyczne nawet u niemowląt. Badanie nie wymaga specjalnych przygotowań – wystarczy zgłosić się do laboratorium na pobranie próbki krwi żylnej. Nie ma konieczności bycia na czczo.

Jakie choroby może wykryć badanie cytogenetyczne ?

Badanie cytogenetyczne może wykryć choroby mające związek z mutacjami w obrębie DNA – zaburzenia powodują nieprawidłową ilość lub budowę chromosomów. Na tej podstawie można zdiagnozować wiele zaburzeń, takich jak zespół Downa czy zespół Patau. Wadliwe geny mogą nie powodować niepokojących objawów, jednak mogą być przekazywane potomstwu.

Badanie cytogenetyczne – jakie próbki pobierane są do badania ?

Do badania kariotypu wymagane jest pobranie próbki krwi żylnej. W warunkach laboratoryjnych przeprowadza się hodowlę limfocytów krwi obwodowej, dzięki czemu można ocenić morfologię chromosomów. Badanie jest bezbolesne i nie wiąże się ze zbędnym stresem – z tego też powodu jest rekomendowane także u dzieci.

Badanie cytogenetyczne – jakie wyniki można uzyskać ?

Wynik badania cytogenetycznego jest wydawany po około 3 tygodniach od pobrania próbki. Jest już odpowiednio opracowany – jeśli zostały wykryte nieprawidłowości to informacje o ich rodzaju są zawarte w wyniku. Wiele laboratoriów w cenie badania oferuje konsultację z lekarzem genetykiem, z której warto skorzystać. Jeśli badanie nie wskaże nieprawidłowości to wówczas nie ma konieczności przeprowadzania dodatkowej konsultacji.

Badanie cytogenetyczne – ile kosztuje diagnostyka ?

Badanie cytogenetyczne to jedna z popularniejszych analiz genetycznych. Pojedyncze badanie wiąże się z kosztem w wysokości 450-500 złotych. Zaleca się jednak wykonanie badania dla pary, szczególnie w diagnostyce niepłodności – wówczas koszt analizy wynosi 800-900 złotych. Warto zapoznać się z ofertą laboratoriów, które w pakiecie mogą oferować badanie kariotypu z innymi analizami genetycznymi, np. badaniem KIR czy HLA-C.

O autorze
Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 08.05.2023, 16:02 | Ostatnia aktualizacja: 30.05.2023, 12:42
Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń