Badania na padaczkę, jak badanie WES może zmienić diagnostykę?

Padaczka to schorzenie neurologiczne, związane z zaburzeniami pracy mózgu. Coraz większą uwagę zwraca się na genetyczne podłoże padaczki. Dlatego badania na padaczkę są częsty wyborem. Pozwalają na identyfikację przyczyny padaczki, czy jej rodzaju. Jednym z najszerszych testów genetycznych jest badanie WES. Diagnoza nigdy nie była tak prosta. Test WES jest kluczowym narzędziem diagnostycznym.

Badania na padaczkę, czy padaczka ma podłoże genetyczne?

Padaczka powszechnie kojarzona jest z napadami drgawkowymi. To skomplikowane schorzenie o zróżnicowanym podłożu. Jedną z przyczyn padaczki mogą być właśnie nieprawidłowości w genach. Istnieje więc padaczka genetyczka. Badania genetyczne u dziecka pomogą to zweryfikować. Inną przyczyną choroby może być np. zapalenie opon mózgowych. Badanie WES jest nieocenionym testem opartym o analizę DNA.

Badania na padaczkę – jak można rozpoznać objawy padaczki u dziecka?

Objawy padaczki różnią się m.in. od rodzaju padaczki. W przypadku padaczki Rolanda, objawy u dziecka pojawiają się między 3 a 13 rokiem życia. Ataki padaczkowe w tym przypadku objawiają się mrowieniem ust oraz odczuwaniem dławienia się. Zaburzenia mowy w takiej sytuacji również mogą mieć miejsce. Istnieją także dziecięce napady nieświadomości, kiedy dziecko traci świadomość. Badanie na padaczkę w takich sytuacjach jest nieocenione. Pomogą także wprowadzić odpowiednie właściwe leczenie padaczki.

Ile kosztują genetyczne badania na padaczkę?

Cena badania WES różni się w zależności od laboratorium oraz zakresu badania. Kwoty mogą sięgać od kilku do kilkunastu tysięcy złotych (np. przy WES trio). Jednak koszty genetycznego badania padaczki będę się różnić w zależności od wybranego testu. Test WES jest kosztowną procedurą, ale to inwestycja w przyszłość zdrowia dziecka. Odpowiednie rozpoznanie pozwoli pomóc dziecku i polepszyć jakość życia.

Badania na padaczkę, czy badanie WES umożliwi szybką diagnozę?

Badanie WES to zaawansowane narzędzie, które bada cały egzom, około 23 000 genów. Wynik badania WES otrzymamy do kilku tygodni, nie trzeba więc długo czekać. Dzięki wykonaniu takiego badania na padaczkę lekarze mogą dostosować leczenie do indywidualnych potrzeb dziecka. Można więc powiedzieć, że badanie WES umożliwi szybką diagnozę genetyczną.