Test NIPT – jak działa to badanie i kiedy warto je wykonać

Kiedy w czasie ciąży pojawia się nazwa „test NIPT”, wiele przyszłych mam ma wrażenie, że to coś bardzo skomplikowanego i zarezerwowanego tylko dla nielicznych. Tymczasem badanie to coraz częściej staje się elementem codziennej diagnostyki prenatalnej. Daje szansę zajrzeć w materiał genetyczny dziecka, korzystając jedynie z pobrania krwi od mamy. Zanim jednak podejmiesz decyzję o wykonaniu testu NIPT, warto spokojnie przyjrzeć się temu, co dokładnie oferuje i w jakich sytuacjach może wnieść najwięcej informacji.

Czym jest test NIPT i jak działa

Test NIPT należy do grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych wykonywanych w ciąży. Wykorzystuje fakt, że we krwi przyszłej mamy krążą drobne fragmenty DNA dziecka. Podczas badania izoluje się to wolne płodowe DNA i analizuje je pod kątem wybranych nieprawidłowości chromosomowych. Dzięki temu test NIPT pozwala ocenić ryzyko wystąpienia m.in. trisomii, takich jak zespół Downa, przy zachowaniu wysokiego poziomu bezpieczeństwa dla mamy i malucha.

Jak przebiega badanie NIPT krok po kroku

Badanie NIPT zaczyna się od rozmowy z lekarzem lub doradcą, który wyjaśnia, na co pozwala test i jakie są jego ograniczenia. Następnie, po osiągnięciu odpowiedniego tygodnia ciąży, w punkcie pobrań wykonywane jest standardowe pobranie krwi żylnej. Próbka trafia do specjalistycznego laboratorium, gdzie dochodzi do wydzielenia płodowego DNA i jego analizy przy użyciu nowoczesnych metod. Po zakończeniu procedury przygotowywany jest raport, który opisuje, czy w badanym zakresie stwierdzono podwyższone ryzyko określonych zaburzeń.

Co może wykryć test NIPT, a czego nie obejmuje

Test NIPT ocenia ryzyko wystąpienia wybranych nieprawidłowości chromosomowych – w zależności od wariantu badania może to być m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua oraz inne zaburzenia liczby lub struktury chromosomów. Trzeba jednak pamiętać, że jest to badanie przesiewowe, a nie ostateczna diagnoza. Oznacza to, że wynik testu NIPT wskazuje na zwiększone lub zmniejszone ryzyko, ale potwierdzenie wymaga w razie potrzeby dalszych badań, w tym inwazyjnych metod diagnostycznych.

Dla kogo test NIPT może być szczególnie pomocny

Po test NIPT często sięgają kobiety, u których wiek lub wyniki wcześniejszych badań zwiększają obawy o zdrowie dziecka. Badanie bywa rozważane przy nieprawidłowym wyniku testów biochemicznych, w rodzinach obciążonych chorobami genetycznymi albo po trudnych doświadczeniach związanych z poprzednimi ciążami. Coraz częściej test NIPT wybierają też przyszłe mamy bez dodatkowych czynników ryzyka, które chcą skorzystać z szerszej diagnostyki. Decyzję najlepiej podjąć razem z lekarzem, biorąc pod uwagę całą sytuację zdrowotną.

Jak przygotować się do testu NIPT i jak podejść do wyniku

Do wykonania testu NIPT zwykle nie trzeba się specjalnie przygotowywać – wystarcza standardowa wizyta w punkcie pobrań. Ważne jest natomiast, aby przed badaniem poinformować lekarza o dotychczasowych wynikach badań, przebiegu ciąży i przyjmowanych lekach. Po uzyskaniu raportu nie warto interpretować go samodzielnie wyłącznie na podstawie podsumowania. Najlepiej omówić wynik testu NIPT ze specjalistą, który wyjaśni jego znaczenie i zaproponuje dalsze kroki, jeśli ryzyko opisane w badaniu jest podwyższone.

FAQ