Badania genetyczne niepłodności – jakie badania są dostępne dla par starających się o dziecko ?

Decyzja o powiększeniu rodziny to dla wielu par moment pełen nadziei i radości. Niestety, czasami starania o dziecko nie przynoszą oczekiwanych rezultatów, co skłania do poszukiwania przyczyn problemu. Badania genetyczne niepłodności pozwalają na identyfikację zaburzeń, które mogą wpływać na zdolność do naturalnego poczęcia i donoszenia ciąży. Dzięki nim można określić, czy problem ma podłoże dziedziczne i czy istnieje możliwość zastosowania odpowiednich metod leczenia lub wspomagania rozrodu.

Badania genetyczne niepłodności – dlaczego stanowią ważny punkt diagnostyki ?

Diagnostyka niepłodności obejmuje wiele etapów, od badań hormonalnych po ocenę stanu narządów rozrodczych. Jednak w niektórych przypadkach, pomimo prawidłowych wyników podstawowych testów, pary nadal zmagają się z problemem poczęcia. W takiej sytuacji badania genetyczne niepłodności mogą dostarczyć odpowiedzi na pytanie, dlaczego starania o dziecko nie przynoszą efektów.

Mutacje genetyczne mogą prowadzić do zaburzeń w budowie i funkcji komórek rozrodczych. U mężczyzn mogą objawiać się niską liczbą plemników lub ich nieprawidłową ruchliwością. U kobiet mogą powodować nieprawidłową implantację zarodka lub nawracające poronienia. Badania genetyczne niepłodności pomagają także ocenić ryzyko przekazania wad genetycznych potomstwu, co jest istotne dla par rozważających zapłodnienie in vitro.

Badania genetyczne niepłodności – jakie przyczyny wskazuje się najczęściej ?

Jednym z częstszych powodów genetycznych niepłodności u mężczyzn są zaburzenia związane z chromosomem Y, w tym mikrodelecje regionu AZF, które prowadzą do braku plemników w nasieniu (azoospermii) lub ich niewystarczającej ilości (oligospermii). Inną przyczyną niepłodności może być zespół Klinefeltera, czyli obecność dodatkowego chromosomu X (XXY), który negatywnie wpływa na rozwój jąder i produkcję testosteronu.

U kobiet często diagnozuje się zespół Turnera, w którym brakuje jednego chromosomu X, co prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu jajników. Innym czynnikiem jest mutacja genu FMR1, związana z przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników (POI).

Niektóre mutacje, takie jak warianty w genach MTHFR i Leiden, mogą prowadzić do problemów z implantacją zarodka oraz zwiększonego ryzyka zakrzepicy w ciąży, co wiąże się z poronieniami na wczesnym etapie.

Często badane są także translokacje chromosomowe, które mogą skutkować niepłodnością idiopatyczną, czyli trudnościami z poczęciem, mimo braku innych widocznych przyczyn.

Badania genetyczne niepłodności – jakie są ich koszty ?

Koszt badań genetycznych niepłodności zależy od zakresu testów oraz miejsca, w którym są wykonywane. Niektóre z nich można wykonać na NFZ, ale zazwyczaj dotyczy to jedynie podstawowych badań kariotypu.

Badanie kariotypu u obojga partnerów kosztuje od 500 do 1000 zł. Analiza mikrodelecji chromosomu Y u mężczyzn to wydatek rzędu 400-800 zł. Testy na mutacje genów MTHFR czy Leiden kosztują około 250-600 zł.

Zaawansowane testy genetyczne, takie jak analiza paneli genów związanych z przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników, mogą kosztować od 1500 do 4000 zł. Diagnostyka oparta na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS), obejmująca szeroki panel mutacji genetycznych, to koszt od 3000 do nawet 7000 zł.

W przypadku par rozważających zapłodnienie in vitro, dodatkowym wydatkiem może być diagnostyka preimplantacyjna (PGT), która pozwala ocenić, czy zarodki nie mają wad genetycznych. Cena tego badania wynosi od 2000 do 8000 zł, w zależności od liczby analizowanych embrionów.

Badania genetyczne niepłodności – jak duża część populacji zmaga się z problemem niepłodności ?

Niepłodność dotyczy coraz większej liczby par na całym świecie. Szacuje się, że problem ten dotyka około 10-15% par w wieku rozrodczym. W Polsce może to być nawet 1,5 miliona osób, które mają trudności z poczęciem dziecka.

Część przypadków wynika z przyczyn hormonalnych, infekcyjnych czy anatomicznych, jednak coraz częściej wskazuje się na czynniki genetyczne jako istotny element wpływający na zdolność do zapłodnienia i utrzymania ciąży. U około 15-20% par, które nie mogą doczekać się potomstwa, wykrywa się różne nieprawidłowości genetyczne.