Badanie GeneScreen® poznaj swoje geny, zadbaj o zdrowie dziecka.
Marzysz o spokojnej ciąży – bez strachu i tego cichego „a co, jeśli…?” Z Genescreen® możesz zrobić pierwszy krok w stronę pewności i bezpieczeństwa. To badanie, które pokazuje, czy w Twoich i partnera genach nie ma zmian mogących wpłynąć na zdrowie dziecka. Prosty krok, który daje Ci poczucie, że robisz wszystko, by dobrze przygotować się na nowy początek.
Dlaczego zdrowi rodzice mogą mieć chore dziecko?
Każdy z nas nosi w sobie kilka drobnych zmian w genach – nawet 7-10 tzw. mutacji genetycznych. Nie powodują one choroby, dopóki oboje partnerzy nie mają tej samej zmiany. Dopiero wtedy dziecko może odziedziczyć po nich dwie wadliwe kopie genu i urodzić się chore – mimo że rodzice są zupełnie zdrowi.
❗To nie coś, co można „zauważyć” po sobie.
Nie ma objawów, nie ma sygnałów ostrzegawczych.
Tylko badanie genetyczne może to ujawnić – i właśnie do tego służy GeneScreen®.
Zamiast bać się tego, co nieznane, zyskujesz wiedzę, jak chronić swoje dziecko, zanim się urodzi. Świadomość nie odbiera spokoju. Ona daje pewność.
Na pierwszy rzut oka wydaje się, że choroby genetyczne to coś wyjątkowo rzadkiego. Ale gdy spojrzymy na liczby – okazuje się, że nosicielem mutacji powodującej mukowiscydozę jest średnio co 25. osoba. To znaczy, że niemal w każdej klasie szkolnej, grupie przyjaciół czy zespole w pracy znajdzie się ktoś, kto nieświadomie przekazuje dalej wadliwy gen.
Dziedziczenie chorób recesywnych – 25% dzieci może być chorych, jeśli oboje rodzice są nosicielami.
Czym jest test nosicielstwa genetycznego GeneScreen®?
Spis treści
Wyobraź sobie, że możesz zajrzeć w przyszłość swojego dziecka, by mieć pewność, że zrobiłaś wszystko, co mogłaś, zanim jeszcze zacznie bić jego serce.
Test GeneScreen® to jedno z najdokładniejszych badań genetycznych przed ciążą, przeznaczonych dla osób planujących dziecko. To badanie genów przyszłych rodziców pozwala sprawdzić, czy para ma zwiększone ryzyko przekazania dziecku choroby recesywnej.
GeneScreen® to nowoczesne badanie prekoncepcyjne genetyczne – czyli badanie wykonywane jeszcze przed ciążą, które pomaga przyszłym rodzicom poznać swoje geny i świadomie zadbać o zdrowie dziecka. To badanie genetyczne dla par planujących ciążę, które chcą podejść do rodzicielstwa z troską, spokojem i zaufaniem do siebie.
GeneScreen® pełni funkcję panelu nosicielstwa chorób genetycznych – analizuje setki genów odpowiedzialnych za ponad 1400 chorób dziedzicznych, m.in. mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), zespół łamliwego chromosomu X czy choroby metaboliczne. Dzięki temu pozwala sprawdzić, czy w Waszych genach nie kryją się zmiany, które – jeśli wystąpią u obojga partnerów – mogą zostać przekazane dziecku.
Genescreen® analizuje kluczowe geny odpowiedzialne za choroby dziedziczne i ocenia wspólne ryzyko przekazania ich dziecku.
Z jednej próbki krwi (od przyszłej mamy i taty) laboratorium analizuje DNA metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji). To ta sama technologia, którą stosuje się w medycynie precyzyjnej na całym świecie. Dzięki niej można dokładnie odczytać geny przyszłych rodziców i ustalić, czy są tzw. „zdrowymi nosicielami” – osobami, które same nie chorują, ale mogą nieświadomie przekazać wadliwy gen potomstwu.
To badanie dla par planujących ciążę, które pragną mieć pewność, że zrobiły wszystko, by ich dziecko przyszło na świat zdrowe. GeneScreen® to profilaktyka genetyczna z wyprzedzeniem – delikatny, ale bardzo ważny krok, który pozwala zyskać wiedzę, spokój i realny wpływ na przyszłość swojej rodziny.
❗To profilaktyka z wyprzedzeniem – delikatny krok, który pozwala zadbać o zdrowie przyszłego dziecka, zanim jeszcze pojawi się na świecie.
Jeśli myślisz o GeneScreen®, ale wciąż masz wątpliwości, porozmawiaj z nami. W kilka minut wyjaśnimy, jak wygląda badanie i pomożemy Ci wybrać właściwy kierunek. Decyzję podejmiesz spokojnie i świadomie.
Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne GeneScreen® przed ciążą?
Bezpieczeństwo Twojej rodziny – bez domysłów, bez lęku Nie musisz już żyć w niepewności. Zamiast zastanawiać się, „czy coś mogłoby pójść nie tak” – masz konkretną wiedzę, która przywraca kontrolę nad tym, co najważniejsze. Bo w chwili, gdy dowiadujesz się, że wszystko jest dobrze, z Twoich ramion spada ciężar, którego często nawet nie byłaś świadoma. To właśnie ten moment, w którym czujesz: teraz naprawdę mogę oddychać spokojnie.
Spokój o zdrowie dziecka – najpiękniejszy prezent, jaki możesz mu dać Każda z nas, zanim jeszcze zobaczy dwie kreski na teście, ma w głowie jedno marzenie: żeby dziecko było zdrowe. GeneScreen® pozwala zminimalizować ryzyko genetycznych chorób, zanim ciąża się zacznie. To moment, w którym dbasz o dziecko, które dopiero ma się narodzić. Nie z lęku – z miłości.
Chodzi o ten moment, w którym możesz powiedzieć sobie: „Zrobiłam wszystko, żeby moje dziecko było zdrowe.”
Badanie GeneScreen® pomaga parom planującym ciążę świadomie zadbać o zdrowie przyszłego dziecka.
Świadome decyzje – kiedy wynik nie jest wyrokiem, tylko drogowskazem Jeśli wynik pokaże, że jesteś nosicielką mutacji – to nie koniec nadziei, ale początek mądrego działania. Masz wiedzę, która daje Ci wybór: możesz zaplanować dalsze kroki z lekarzem, rozważyć badania prenatalne lub wybrać zdrowy zarodek (PGT-M). To nie „straszenie genetyką”, tylko odzyskanie wpływu na przyszłość.
Jedno badanie – odpowiedź na całe życie Wystarczy wykonać test raz, by zyskać wiedzę, która zostaje z Tobą na zawsze. Geny się nie zmieniają, tak jak spokój, który daje świadomość. Masz odpowiedź, której możesz być pewna do końca życia.GeneScreen® to kompleksowe badanie dla par planujących ciążę, które chcą świadomie przygotować się do rodzicielstwa. To również jedno z najważniejszych badań rodziców przed ciążą – pozwala ocenić ryzyko chorób dziedzicznych jeszcze zanim poczęcie nastąpi.
Jakie choroby może ujawnić badanie GeneScreen®?
Każdy z nas ma w sobie drobne zmiany w genach – to zupełnie normalne. Zwykle nie mają one żadnego znaczenia.
❗Ryzyko pojawia się dopiero wtedy, gdy oboje partnerzy mają tę samą zmianę – wtedy może ona zostać przekazana dziecku. GeneScreen® pozwala to sprawdzić jeszcze przed ciążą, by można było działać z wyprzedzeniem i chronić zdrowie przyszłego dziecka.
Na pierwszy rzut oka może się wydawać, że choroby genetyczne to rzadkość. Ale gdy spojrzymy na liczby, widać, że nosicielem zmian w genach może być prawie każdy z nas. Poniższa tabela pokazuje, jak często w populacji występuje nosicielstwo wybranych chorób genetycznych:
GeneScreen® powstało z myślą o osobach, które chcą podejść do rodzicielstwa z troską, spokojem i świadomością. Dla kobiet, które pragną mieć pewność, że zrobiły wszystko, by ich dziecko przyszło na świat zdrowe. Dla tych, które wierzą, że najlepszym początkiem dla nowego życia jest zrozumienie – nie przypadek.
Badanie szczególnie polecane jest:
Dla par planujących ciążę, które chcą sprawdzić, czy nie są nosicielami tych samych zmian w genach i ocenić ryzyko przekazania choroby dziecku.
Dla kobiet po poronieniach lub nieudanych próbach in vitro, które chcą lepiej przygotować się do kolejnej ciąży – GeneScreen® nie wskazuje przyczyny poronienia, ale pomaga ocenić ryzyko genetyczne i dobrać dalsze badania.
Dla par, w których rodzinie występowały choroby genetyczne, nawet jeśli sami nie mają objawów.
Dla par spokrewnionych lub pochodzących z populacji o podwyższonym ryzyku nosicielstwa, u których możliwość odziedziczenia tych samych zmian w genach jest większa.
GeneScreen® to odpowiedź na pytanie wielu pacjentów, jakie badania warto wykonać przed ciążą, aby zadbać o zdrowie przyszłego dziecka. To jedno z najczęściej rekomendowanych badań wykonywanych przed poczęciem – szczególnie wtedy, gdy para chce świadomie przygotować się do rodzicielstwa.
GeneScreen® to badanie dla tych, którzy chcą mieć pewność, że podjęli najlepsze decyzje i zadbali o dziecko jeszcze zanim pojawi się na świecie.
Genescreen® jest przeznaczony dla par planujących ciążę, kobiet po poronieniu, par z obciążeniem rodzinnym i par spokrewnionych.
Jak wygląda badanie GeneScreen® krok po kroku
Zadbaliśmy o to, żeby całe badanie było proste, spokojne i w pełni bezpieczne – tak, byście na każdym etapie czuli się zaopiekowani. Nie wymaga żadnych przygotowań, rezygnacji z pracy czy planów. To kilka kroków, które możecie wykonać bez stresu – a ich efekt może zmienić Waszą przyszłość.
1. Wybieracie badanie dla siebie W zależności od potrzeb możecie wybrać zakres badania – od podstawowego panelu po najbardziej rozszerzony, obejmujący ponad 2000 genów. Nie musicie znać się na genetyce – nasi specjaliści pomogą dobrać odpowiedni wariant i spokojnie wszystko wyjaśnią.
2. Oddajecie próbkę krwi Badanie wykonuje się dla obojga partnerów – zarówno przyszłej mamy, jak i taty. Pobranie trwa zaledwie kilka minut i nie wymaga bycia na czczo ani żadnych przygotowań – wystarczy, że przyjdziecie nawodnieni. Próbki pobierane są w jednym z naszych punktów pobrań, w przyjaznej atmosferze, bez pośpiechu i stresu.
3. Analiza DNA w laboratorium Wasze próbki trafiają do specjalistycznego laboratorium, gdzie zespół ekspertów analizuje je metodą NGS – sekwencjonowania nowej generacji.
To najnowocześniejsza technologia odczytu DNA, która pozwala „czytać” geny litera po literze i wykrywać nawet najmniejsze zmiany. NGS umożliwia jednoczesne badanie setek genów, co daje pełny i precyzyjny obraz genetyczny obojga partnerów. To ta sama technologia, którą wykorzystuje się na całym świecie w medycynie precyzyjnej. Dzięki niej można dokładnie sprawdzić, czy w genach występują zmiany mogące wpływać na zdrowie dziecka – w tym geny odpowiedzialne za SMA czy zespół łamliwego chromosomu X.
⏳Analiza trwa średnio do 25 dni roboczych To czas potrzebny, by wynik był dokładnyi w pełni zweryfikowany przez specjalistów.
4. Otrzymujecie wynik w panelu pacjenta Gotowy raport znajdziecie w bezpiecznym panelu pacjenta – to Wasze indywidualne miejsce online, do którego macie stały dostęp. Otrzymacie też powiadomienie mailowe, gdy wynik będzie gotowy. Raport przygotowany jest w przejrzystej formie, w języku polskim – tak, aby łatwo zrozumieć jego treść.
5. Konsultacja z genetykiem klinicznym – dr n. med. Renatą Posmyk Po otrzymaniu wyniku spotkacie się online z dr n. med. Renatą Posmyk – specjalistką genetyki klinicznej z ponad 20-letnim doświadczeniem, kierowniczką Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku i konsultantką wojewódzką. Z nami nie zostajecie sami – macie przy sobie ekspertkę, która tłumaczy, wspiera i pomaga podjąć najlepsze decyzje.
Genetyk Dr Renata Posmyk
Podczas rozmowy:
dokładnie omówi wynik badania GeneScreen®,
wyjaśni znaczenie wykrytych zmian w genach,
pokaże możliwe dalsze kroki (np. diagnostykę prenatalną, PGT-M lub kolejne badania),
odpowie na wszystkie Wasze pytania w spokojnej, zrozumiałej formie.
6. Świadome decyzje i spokój Jeśli wszystko jest dobrze – możecie odetchnąć i z radością planować ciążę. Jeśli wynik pokaże nosicielstwo mutacji – wiecie, co dalej. Macie wsparcie specjalisty, który krok po kroku pokaże Wam możliwości: od diagnostyki prenatalnej po metody in vitro z wyborem zdrowych zarodków (PGT-M).
Etapy badania GeneScreen® – od pobrania próbki po konsultację z genetykiem dr Renatą Posmyk.
Rodzaje badań GeneScreen® i ich cena
Każda para jest inna. Dlatego GeneScreen® możesz dopasować do siebie – do planów, historii, a nawet etapu, na którym właśnie jesteś.
Jeśli zastanawiasz się, jakie testy genetyczne przed ciążą wybrać i jaka jest ich cena – poniżej znajdziesz jasne porównanie wszystkich wariantów GeneScreen®. To jedno z najbardziej zaawansowanych badań wykonywanych przed poczęciem, które pozwala ocenić ryzyko chorób dziedzicznych u przyszłego dziecka. GeneScreen® jest rozwiązaniem dla par planujących ciążę, które chcą świadomie przygotować się do rodzicielstwa.
Każdy wariant wykorzystuje tę samą, nowoczesną technologię NGS i obejmuje porównanie wyników obojga partnerów oraz konsultację z genetykiem. Różni się jedynie zakresem badanych genów – czyli tym, jak szeroko chcesz zajrzeć w swój kod genetyczny.
GeneScreen® Basic
Zakres: analiza 30 genów związanych z chorobami recesywnymi, takimi jak mukowiscydoza czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Dla kogo: pary planujące pierwsze dziecko, bez obciążeń rodzinnych.
Najważniejsze informacje o zdrowiu maluszka już na starcie życia.
GeneScreen® Plus
Zakres: analiza 120 genów – obejmuje najczęstsze choroby recesywne oraz wybrane choroby metaboliczne.
Dla kogo: pary po 30. roku życia, kobiety planujące ciążę po przerwie, pary po niepowodzeniu reprodukcyjnym.
Więcej informacji, więcej spokoju, więcej wsparcia dla Twojej rodziny.
GeneScreen® Expert
Zakres: 300 genów – choroby recesywne oraz sprzężone z chromosomem X.
Dla kogo: pary po poronieniach, pacjentki klinik IVF, osoby z obciążeniem genetycznym w rodzinie.
Bezpieczny sposób, by dowiedzieć się więcej o zdrowiu maluszka.
GeneScreen® Expert
Zakres: ponad 2000 – obejmuje choroby rzadkie, recesywne oraz sprzężone z chromosomem X.
Dla kogo: pary po wielu niepowodzeniach ciąż, pacjentki IVF, osoby spokrewnione lub zainteresowane pełnym profilem genetycznym.
Najszerszy pakiet informacji o zdrowiu Twojego dziecka.
Test GeneScreen® dostępny jest w kilku wersjach – każda obejmuje analizę obojga partnerów i konsultację z genetykiem. Różnią się zakresem genów, czyli tym, jak szeroko chcesz poznać swoje DNA:
Wariant badania
Zakres analizy
Co obejmuje badanie
Dla kogo polecany
GeneScreen® Basic
30 genów
najczęstsze choroby dziedziczne (np. mukowiscydoza, SMA, PKU) + wybrane choroby sprzężone z X (m.in. FMR1)
dla par zaczynających starania o pierwszą ciążę – pierwszy krok profilaktyki
GeneScreen® Plus
>120 genów
rozszerzone choroby recesywne i metaboliczne, SMA, Fragile X, wybrane choroby sprzężone z X; analiza obojga partnerów
dla par 30+ lub wracających do starań po przerwie
GeneScreen® Expert
>400 genów
szeroki panel chorób recesywnych, rzadkich i sprzężonych z X; SMA i Fragile X; analiza obojga partnerów
dla kobiet po poronieniu, przed in vitro lub z obciążonym wywiadem rodzinnym
GeneScreen® Max
>2000 genów
pełne sekwencjonowanie chorób recesywnych, rzadkich i sprzężonych z X; SMA, Fragile X, defekty metaboliczne; analiza obojga partnerów
dla par po wielu niepowodzeniach ciąż lub gdy partnerzy są spokrewnieni i chcą pełnego profilu genetycznego
Cena Genescreen® obejmuje pełną ścieżkę — od pobrania krwi po konsultację genetyczną.
Jakie badania wykonać przed ciążą? – pobierz bezpłatną listę
Poniżej możesz pobrać praktyczną listę badań, które pomogą Ci przygotować się do ciąży w sposób świadomy i spokojny. Dzięki temu wszystko masz w jednym miejscu – od badań podstawowych po bardziej zaawansowane, które mogą pomóc ocenić zdrowie Twoje i partnera jeszcze przed rozpoczęciem starań.
Dodatkowo na końcu listy znajdziesz kod zniżkowy na wybrane badania, który możesz wykorzystać od razu. Wypełnij poniższy formularz i pobierz listę, aby łatwiej zaplanować pierwsze kroki w przygotowaniach do ciąży.
Umów badanie GeneScreen®
Nie zostawiaj zdrowia swojego dziecka przypadkowi. Zrób badanie GeneScreen® i przekonaj się, że wiedza daje spokój – taki, którego naprawdę potrzebujesz.
Umów się na badanie
Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty
1. Wybierz badanie
Wybierz badanie
Wybierz badanie
lub
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 16
Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3)odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/
Dlaczego warto nam zaufać?
🔬
Certyfikowane laboratorium
Od ponad 20 lat wykonujemy badania DNA, działając zgodnie z normami jakości PCA.
🤝
Zaufało nam 460 000 pacjentów
Każdego dnia pomagamy kobietom i parom w diagnostyce przyczyn poronień i niepłodności.
⭐
Średnia ocena 4,9/5
Opinie pacjentów w Google i na Facebooku potwierdzają wysoką jakość naszych usług.
Jak pacjenci oceniają laboratorium testDNA?
Pacjenci laboratorium testDNA często zwracają uwagę na życzliwość i zaangażowanie zespołu, który potrafi w prosty i spokojny sposób wyjaśnić każdy etap badania. W swoich opiniach podkreślają również profesjonalizm, szybki kontakt i empatyczne podejście. Dzięki wsparciu konsultantów cały proces – od zamówienia po odbiór wyników – przebiega bez stresu i z poczuciem bezpieczeństwa.
Bardzo serdecznie polecamy Test Dna.Dawno nie spotkaliśmy się z tak profesjonalnym podejściem do człowieka, w tak trudnej dla nas sytuacji jaką była strata naszego dziecka. Każdy telefon,e-mail był zawsze szczegółowo wytłumaczony.Panie przesympatyczne,pomoce,zawsze wszystko super tłumaczyły że spokojem i chęcią pomocy. W takich sytuacjach to bardzo ważne, gdyż człowiek w żałobie nie myśli,a jednak udało się. Nasze maleństwo zostało zbadane,wyniki były nawet przed czasem.Wszystko bardzo profesjonalnie i z sercem.Polecamy bardzo serdecznie 🧡
Łukasz Mazurek 04.12.2025
5.0/5
Super obsługa ! Polecam !
Najczęściej zadawane pytania
Kiedy najlepiej wykonać test GeneScreen®?
Najlepszy moment to jeszcze przed planowaną ciążą – wtedy masz czas, by spokojnie poznać wynik, skonsultować się z genetykiem i zaplanować kolejne kroki.
Ale jeśli już jesteś w ciąży – nadal możesz wykonać badanie.
GeneScreen® pozwoli lekarzowi lepiej ocenić ryzyko i dobrać dalsze badania, by jak najlepiej zadbać o Twoje dziecko.
Jak wygląda pobranie próbki?
Do badania potrzebna jest próbka krwi żylnej.
Pobranie trwa dosłownie kilka minut i wykonuje je doświadczony personel medyczny w jednym z naszych punktów.
Nie wymaga żadnych przygotowań – nie musisz być na czczo ani zmieniać swoich planów dnia.
Ile genów obejmuje badanie?
GeneScreen® dostępny jest w czterech wariantach – od podstawowych po bardzo rozszerzone:
Basic – analiza 30 genów i najczęstszych chorób dziedzicznych,
Plus – 120 genów,
Expert – 300 genów,
Max – ponad 2000 genów, w tym choroby rzadkie i sprzężone z chromosomem X.
Każdy z wariantów obejmuje także analizę genów odpowiedzialnych za SMA (rdzeniowy zanik mięśni) i zespół łamliwego chromosomu X (Fragile X).
Jak długo czeka się na wynik?
Średni czas oczekiwania na wynik to około 25 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.
Wynik otrzymujesz w formie czytelnego raportu PDF, z dokładnym opisem i interpretacją.
A potem – spokojna rozmowa z genetykiem, który wszystko wyjaśni i odpowie na Twoje pytania.
Co jeśli okażę się nosicielką mutacji?
To nie powód do strachu.
Nosicielstwo oznacza jedynie, że w jednym z Twoich genów wykryto zmianę – nie wpływa to na Twoje zdrowie.
Ryzyko dla dziecka pojawia się tylko wtedy, gdy oboje partnerzy są nosicielami tej samej mutacji.
lub inne rozwiązania, które pozwolą Ci urodzić zdrowe dziecko mimo obciążenia genetycznego.
Czy test zastępuje konsultację z genetykiem?
Nie – i właśnie w tym tkwi jego siła.
Nie musisz organizować konsultacji osobno, bo jest ona w cenie badania. Genetyk kliniczny przeprowadzi Cię przez wynik krok po kroku – w prosty, zrozumiały sposób.
Pomoże ocenić ryzyko, wyjaśni możliwe opcje i wskaże, jakie kolejne kroki możesz podjąć, jeśli będzie taka potrzeba.
To nie tylko wynik.
To proces, w którym ktoś naprawdę Ci towarzyszy.
Czy badanie jest refundowane?
GeneScreen® jest badaniem prywatnym i obecnie nie jest refundowane przez NFZ.
Niektóre kliniki partnerskie oferują jednak zniżki dla pacjentów IVF lub możliwość rozłożenia płatności na raty 0%, by ułatwić dostęp do badania każdej parze.
Czy test można wykonać także w trakcie ciąży?
Tak.
Największą wartość ma przed ciążą – bo wtedy możesz zaplanować działania z wyprzedzeniem.
Ale jeśli już spodziewasz się dziecka, badanie nadal ma sens – jego wynik pomoże lekarzowi lepiej dobrać dalsze badania i zapewnić Ci spokojniejsze oczekiwanie.
Źródła naukowe
Badanie GeneScreen® powstało w oparciu o aktualne rekomendacje i publikacje naukowe z zakresu genetyki medycznej. Poniżej znajdziesz wybrane opracowania, które potwierdzają znaczenie badań nosicielstwa mutacji genetycznych w planowaniu zdrowego rodzicielstwa i diagnostyce chorób dziedzicznych.
Nosicielstwo mutacji i dziedziczenie chorób recesywnych -Carrier frequency estimation of pathogenic variants of autosomal recessive and X-linked conditions – BMC Medical Genomics, 2024; People with autosomal recessive disorders often were born without awareness of the carrier status of their parents.” BioMed Central
-Worldwide carrier frequency and genetic prevalence of autosomal-recessive inherited retinal diseases- PNAS, 2020; Analiza częstości nosicielstwa w populacji. PNAS
-MedlinePlus – Autosomal recessive; If you are born to parents who both carry the same autosomal recessive gene, you have a 25% chance of developing the disease.” MedlinePlus
-Genetics Education Australia – Autosomal Recessive Inheritance; Genetic carriers usually do not show any symptoms of the condition or develop related health problems.” Genetics Education Australia
Częstość nosicielstwa i choroby uwzględnione w badaniu GeneScreen® Dane dotyczące częstości występowania mutacji oraz mechanizmów dziedziczenia pochodzą z uznanych źródeł naukowych, takich jak Genetics in Medicine, GeneReviews®, The Lancet, European Journal of Human Genetics i Orphanet Journal of Rare Diseases.
Dzięki temu masz pewność, że przekazywane informacje oparte są na wiarygodnej wiedzy klinicznej i międzynarodowych standardach badań genetycznych.
Mukowiscydoza (CFTR) – Genetics in Medicine, 2001; 2004 MedlinePlus – Cystic fibrosis
Rdzeniowy zanik mięśni – SMA (SMN1) – European Journal of Human Genetics – Sugarman EA et al. 2012 EJoHG
Zespół łamliwego chromosomu X (FMR1) – Am J Med Genet, 2013; 2014 ACMG – Fragile X Practice Resource
Fenyloketonuria (PAH) – Lancet, 2010 NIH GARD – Phenylketonuria
Galaktozemia (GALT) – GeneReviews®, 2019 NCBI – Galactosemia
Choroba Gauchera (GBA) – GeneReviews®, 2021 NCBI – Gaucher disease
Talasemie (HBA1, HBA2, HBB) – Orphanet J Rare Dis, 2010 Orphanet – Thalassemia
Niedobór biotynidazy (BTD) – GeneReviews®, 2022 NCBI – Biotinidase deficiency
Choroba Wilsona (ATP7B) – Brain, 2013 GeneReviews – Wilson disease
Homocystynuria (CBS) – GeneReviews®, 2017 NCBI – Homocystinuria
O autorze
Zespół laboratorium testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością.
Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i
chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub
napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko,
rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
