Najczęstsze pytania FAQ
Masz jeszcze pytania o badanie GeneScreen®?
Poniżej zebraliśmy odpowiedzi na te, które pojawiają się najczęściej:
GeneScreen® – badanie genetyczne przed ciążą
GeneScreen® sprawdza, czy Ty i Twój partner jesteście nosicielami tych samych zmian genetycznych. Dzięki temu możesz działać z wyprzedzeniem – jeszcze przed ciążą – i wejść w rodzicielstwo spokojniej.
Dlaczego zdrowi rodzice mogą mieć chore dziecko?
Oboje mogą być nosicielami tej samej zmiany w genie – mimo że są całkowicie zdrowi i nie mają żadnych objawów.
❗Tego nie da się „zobaczyć” po sobie.
Nie ma sygnałów ostrzegawczych. To właśnie po to jest badanie nosicielstwa genetycznego GeneScreen® – żeby zamienić domysły na spokojną wiedzę.
Nosicielem mutacji związanej z mukowiscydozą jest średnio co 25. osoba – i zwykle nie ma o tym pojęcia. To znaczy, że nosicielstwo może dotyczyć także par, które nie mają żadnej historii chorób w rodzinie.
Czy nosicielstwo chorób genetycznych daje objawy?
Nie. Nosiciele są zazwyczaj całkowicie zdrowi. Najczęściej dowiadują się o nosicielstwie dopiero wtedy, gdy zrobią badanie – często w momencie planowania dziecka. To częstsze, niż się wydaje.
Czym jest badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych GeneScreen®?
Spis treści
GeneScreen® to badanie genetyczne wykonywane przed ciążą (prekoncepcyjne), które sprawdza, czy jako para macie podwyższone ryzyko przekazania dziecku choroby dziedzicznej ujawniającej się dopiero wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami tej samej zmiany w genie.
Badanie nie mówi, że „na pewno coś będzie nie tak”. Pokazuje, czy w ogóle istnieje ryzyko, którym warto się zająć – jeszcze zanim pojawi się ciąża.
To prosty sposób, by sprawdzić coś, czego nie widać po zdrowiu ani po standardowych badaniach i podejść do planowania dziecka spokojniej i świadomie.
Chcesz zrozumieć, czym jest nosicielstwo? Zobacz krótkie wyjaśnienie.
Dlaczego warto wykonać GeneScreen® przed ciążą?
Spokój, bo wiesz, co jest „Wasze”, a co tylko obawą
Zamiast zgadywać „czy coś może być w genach”, dostajesz jasną odpowiedź: czy jesteście nosicielami zmian, które mogą spotkać się u Waszego dziecka.To badanie nie szuka choroby u Was – tylko sprawdza wspólne ryzyko dla dziecka
Nosicielstwo nie oznacza, że dziecko będzie chore. Ryzyko rośnie dopiero wtedy, gdy oboje partnerzy są nosicielami zmian w tym samym genie (w chorobach recesywnych wtedy ryzyko choroby u dziecka może wynosić 25%).Kiedy wiesz wcześniej, masz wybór
Wynik daje czas na spokojne decyzje i rozmowę z lekarzem – zanim pojawi się stres ciąży, presja terminów albo poczucie, że „trzeba działać na już”.Jedno badanie na lata – bo geny się nie zmieniają
Robicie je raz, a wiedza zostaje z Wami na przyszłość: przy kolejnych staraniach, kolejnych ciążach i w razie pytań „czy to może być dziedziczne?”.Wynik bez stresu: konsultacja genetyczna w cenie
Nie zostajecie sami z raportem. Genetyk wyjaśnia wynik prostym językiem i pomaga zrozumieć, czy w ogóle potrzebne są kolejne kroki (a jeśli tak – jakie najczęściej rozważa się w takiej sytuacji).- Nowoczesna metoda (NGS) – więcej odpowiedzi w jednym badaniu
GeneScreen® wykonujemy metodą NGS, która pozwala jednocześnie analizować wiele genów związanych z chorobami dziedziczonymi. Dzięki temu nie zaczynasz od jednego testu i nie dokładacie kolejnych „w ciemno”.
Czy GeneScreen® ma sens w Waszej sytuacji?
Sprawdź, czy któryś z poniższych punktów dotyczy Ciebie lub Was jako pary:
- planujecie ciążę i chcecie sprawdzić, czy nie macie wspólnego ryzyka genetycznego, mimo że oboje czujecie się zdrowo
- w Waszych rodzinach pojawiały się choroby genetyczne albo niewyjaśnione zgony w dzieciństwie (nawet pojedyncze przypadki)
- jesteście spokrewnieni lub pochodzicie z populacji, w której częściej występuje nosicielstwo niektórych chorób
- macie już dziecko z chorobą genetyczną i chcecie lepiej zaplanować kolejną ciążę
- jesteście po poronieniu / nieudanych próbach i chcecie upewnić się, czy nosicielstwo nie dokłada „ukrytej” przyczyny ryzyka urodzenia chorego dziecka
- wolicie zrobić jedno badanie przesiewowe „na start”, zamiast dowiadywać się o ryzyku dopiero w trakcie ciąży
- chcecie mieć spokojniejszą głowę przed staraniami, bo nie lubicie działać „w ciemno”
Jeśli zaznaczasz 2 lub więcej punktów, GeneScreen® może być rozsądnym krokiem jeszcze przed ciążą.
GeneScreen® ma największy sens wtedy, gdy planujecie ciążę i chcecie sprawdzić nosicielstwo zmian genetycznych, które zwykle nie dają żadnych objawów u rodziców – a mogą ujawnić się dopiero u dziecka.
Wynik pomaga podejmować decyzje wcześniej: spokojniej planować kolejne kroki i uniknąć sytuacji, w której o ryzyku dowiadujecie się dopiero „po fakcie”.
Napisz lub zadzwoń – bez presji i bez zobowiązań.
Jeśli okaże się, że to nie jest badanie dla Was, powiemy to uczciwie i spokojnie.
Jakie choroby może ujawnić badanie GeneScreen®?
GeneScreen® nie skupia się na jednej chorobie.
Badanie obejmuje setki genów odpowiedzialnych za ponad 1400 chorób dziedzicznych.
Poniżej pokazujemy przykłady tych, w których nosicielstwo jest stosunkowo częste – jeśli chcesz zobaczyć, jak to wygląda w praktyce.
Najczęściej zgłaszają się do nas pary, które: Jeśli odnajdujesz się w którymś z tych opisów – GeneScreen® jest jednym z rozsądnych kroków, które możesz rozważyć przed ciążą. GeneScreen® to badanie dla par planujących ciążę, wykonywane z krwi obojga partnerów. Wynik otrzymujecie online, a w cenie jest też konsultacja z genetykiem, który spokojnie wszystko tłumaczy. Zadbaliśmy o to, żeby cały proces był prosty i bezpieczny – bez pośpiechu i bez presji decyzji na żadnym etapie. 1. Wybieracie wariant badania 2. Oddajecie próbkę krwi 3. Analiza DNA w laboratorium ⏳Analiza trwa do 25 dni roboczych -wynik pojawia się w panelu pacjenta od razu po zakończeniu analizy. 4. Otrzymujecie wynik w panelu pacjenta 5. Konsultacja z genetykiem klinicznym – dr n. med. Renatą Posmyk Ekspert wyjaśnia: “Badania genetyczne przed ciążą to jeden z najprostszych sposobów, by zwiększyć poczucie bezpieczeństwa jeszcze zanim pojawią się dwie kreski. dr n. med. Renata Posmyk – genetyk kliniczny Podczas rozmowy: 6. Spokojna decyzja, co dalej Jeśli zastanawiasz się, jakie testy genetyczne przed ciążą wybrać i jaka jest ich cena – poniżej znajdziesz czytelne porównanie wariantów GeneScreen®. Każdy wariant wykorzystuje technologię NGS, obejmuje porównanie wyników obojga partnerów i konsultację z genetykiem. Różni się jedynie zakresem badanych genów – czyli tym, jak szeroko chcesz zajrzeć w swój kod genetyczny. Nie musisz wybierać „najlepszego” wariantu od razu. 👉 Jeśli nie macie pewności, który wariant ma sens w Waszej sytuacji – pomożemy to spokojnie dobrać w rozmowie. Co to za badanie? Po co wykonuje się to badanie? Kiedy warto je zrobić? Co m.in. wykrywa? Co otrzymasz po uzyskaniu wyniku? Cena z konsultacją genetyczną: 4277 zł Co to za badanie? Po co wykonuje się to badanie? Kiedy warto je zrobić? Co m.in. wykrywa? Co otrzymasz po uzyskaniu wyniku? Cena z konsultacją genetyczną: 4727 zł Co to za badanie? Po co wykonuje się to badanie? Kiedy warto je zrobić? Co m.in. wykrywa? Co otrzymasz po uzyskaniu wyniku? Co to za badanie? Po co wykonuje się to badanie? Kiedy warto go zrobić? Co m.in. wykrywa? Co otrzymasz po uzyskaniu wyniku? Nie musisz porównywać wszystkiego teraz. Poniższy formularz nie oznacza zakupu ani zobowiązania. To pierwszy, spokojny krok – bez decyzji o badaniu na tym etapie – żeby: Umów się na badanie
1. Wybierz badanie 2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową 3. Wybierz termin 4. Dane kontaktowe Pozostałe pytania techniczne i organizacyjne Jeśli nadal masz wątpliwości – nie musisz decydować sama. Nosicielstwo mutacji i dziedziczenie chorób recesywnych Częstość nosicielstwa i choroby uwzględnione w badaniu GeneScreen® Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych. W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością.
Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.Dla kogo jest test GeneScreen®?
Jak wygląda badanie GeneScreen®?
Dobieracie zakres do swoich potrzeb – a jeśli nie macie pewności, który wariant wybrać, pomożemy w rozmowie.
Badanie robi się u obojga partnerów i trwa kilka minut, nie trzeba być na czczo.
W laboratorium DNA jest analizowane nowoczesną metodą NGS, która pozwala bardzo dokładnie sprawdzić geny związane z chorobami dziedzicznymi (m.in. SMA i zespół łamliwego chromosomu X).
Raport pojawia się w bezpiecznym panelu pacjenta, a o gotowym wyniku dostajecie powiadomienie. Wszystko jest opisane po polsku, w przejrzysty sposób.
Po wyniku macie spotkanie online, na którym wszystko zostaje wytłumaczone „po ludzku”. Nie zostajecie z tym sami.
Jeśli wynik jest prawidłowy – pozwala odetchnąć.
Jeśli pokaże coś istotnego – można szybko i konkretnie działać.
Najważniejsze: nie zostajecie z wynikiem sami.”
Jeśli wynik nie pokazuje istotnych nieprawidłowości – możecie odetchnąć i planować ciążę z większym spokojem. Niezależnie od wyniku – wiecie, co robić dalej i nie zostajecie z tym sami.
Rodzaje badań GeneScreen® i cena
Każdy pakiet GeneScreen® bada oboje partnerów i obejmuje konsultację z genetykiem.
Różnią się tylko zakresem genów – czyli tym, jak szeroko chcecie sprawdzić swoje DNA.GeneScreen® Basic
GeneScreen® Basic – dla kogo jest i co obejmuje?
To podstawowy panel przesiewowy analizujący 30 genów odpowiedzialnych za najczęstsze choroby recesywne.
Badanie wykonuje się u obojga przyszłych rodziców – dzięki temu można ocenić, czy para wspólnie ma podwyższone ryzyko przekazania choroby dziecku.
– aby sprawdzić nosicielstwo najczęstszych chorób recesywnych u mamy i taty,
– aby odpowiednio przygotować plan badań w ciąży.
– przed planowaną pierwszą ciążą,
– gdy w rodzinie nie ma znanych obciążeń genetycznych,
– gdy chcecie wykonać podstawowy screening przed staraniami.
• mukowiscydozę (CFTR),
• rdzeniowy zanik mięśni – SMA (SMN1),
• fenyloketonurię (PAH),
• galaktozemię (GALT),
• chorobę Gauchera (GBA).
• interpretację wyniku, sposób dziedziczenia i wyjaśnienie ryzyka dla potomstwa, jeśli oboje okażecie się nosicielami tej samej choroby,
• sekcję „Wnioski i zalecenia” z podpowiedzią kolejnych kroków,
• omówienie opcji postępowania dopasowane do Waszej sytuacji, podczas konsultacji z genetykiem,
• omówienie znaczenia wyniku dla rodziny (np. rodzeństwa) i planów na przyszłe ciąże,
• rozmowę o tym, czy możecie starać się naturalnie i co warto monitorować – w ramach konsultacji ze specjalistą.
GeneScreen® Plus
GeneScreen® Plus – dla kogo jest i co obejmuje?
GeneScreen® Plus obejmuje analizę 120 genów, rozszerzoną o wybrane choroby metaboliczne.
Badanie jest wykonywane u obojga przyszłych rodziców, aby precyzyjnie ocenić ryzyko wspólnego nosicielstwa.
– aby wykryć szerszy zakres chorób recesywnych i metabolicznych,
– aby ocenić ryzyko u par zaczynających starania po 30. roku życia,
– po 30. roku życia,
– po niepowodzeniach rozrodczych,
– przed planowaną ciążą po dłuższej przerwie,
– gdy chcecie uzyskać pogłębiony obraz genetyczny.
• mukowiscydozę (CFTR),
• rdzeniowy zanik mięśni – SMA (SMN1),
• fenyloketonurię (PAH),
• galaktozemię (GALT),
• talasemie (HBA1/HBA2/HBB),
• chorobę Gauchera (GBA).
• interpretację wyniku, sposób dziedziczenia i wyjaśnienie ryzyka dla potomstwa, jeśli oboje okażecie się nosicielami tej samej choroby,
• sekcję „Wnioski i zalecenia” z podpowiedzią kolejnych kroków,
• omówienie opcji postępowania dopasowane do Waszej sytuacji, podczas konsultacji z genetykiem,
• omówienie znaczenia wyniku dla rodziny (np. rodzeństwa) i planów na przyszłe ciąże,
• rozmowę o tym, czy możecie starać się naturalnie i co warto monitorować – w ramach konsultacji ze specjalistą.
GeneScreen® Expert
GeneScreen® Expert – dla kogo jest i co obejmuje?
To analiza ponad 400 genów, obejmująca choroby recesywne oraz sprzężone z chromosomem X.
Badanie zawsze wykonuje się u mamy i taty, ponieważ dopiero analiza obojga partnerów pozwala precyzyjnie ocenić ryzyko przekazania choroby dziecku.
– aby znaleźć rzadkie mutacje niewykrywane w podstawowych panelach,
– aby ocenić ryzyko chorób sprzężonych z chromosomem X,
– aby zrozumieć, czy wcześniejsze straty mogą mieć tło genetyczne.
– po poronieniach,
– przy nawracających niepowodzeniach implantacji,
– w klinikach IVF jako rozszerzona diagnostyka,
– gdy w rodzinie występują choroby genetyczne.
• mukowiscydozę (CFTR),
• rdzeniowy zanik mięśni – SMA (SMN1) i zespołem łamliwego chromosomu X (FMR1),
• fenyloketonurię (PAH),
• galaktozemię (GALT),
• talasemie (HBA1/HBA2/HBB),
• chorobę Gauchera (GBA),
• choroby autosomalne recesywne,
• choroby sprzężone z chromosomem X (przekazywane m.in. przez kobiety),
• wybrane choroby rzadkie, istotne w planowaniu ciąży.
• interpretację wyniku, sposób dziedziczenia i wyjaśnienie ryzyka dla potomstwa, jeśli oboje okażecie się nosicielami tej samej choroby,
• sekcję „Wnioski i zalecenia” z podpowiedzią kolejnych kroków,
• omówienie opcji postępowania dopasowane do Waszej sytuacji, podczas konsultacji z genetykiem,
• omówienie znaczenia wyniku dla rodziny (np. rodzeństwa) i planów na przyszłe ciąże,
• rozmowę o tym, czy możecie starać się naturalnie i co warto monitorować – w ramach konsultacji ze specjalistą.GeneScreen® Max
GeneScreen® Max – dla kogo jest i co obejmuje?
GeneScreen® Max analizuje ponad 2000 genów, w tym związanych z chorobami recesywnymi, sprzężonymi z chromosomem X oraz rzadkimi.
Badanie zawsze wykonuje się u obojga przyszłych rodziców, co pozwala ocenić pełny profil nosicielstwa i ryzyko dla dziecka.
– aby wykryć bardzo rzadkie mutacje,
– aby wykluczyć lub potwierdzić nosicielstwo w najszerszym zakresie.
– po wielu nieudanych ciążach lub transferach,
– w diagnostyce przed IVF,
– gdy partnerzy są spokrewnieni,
– gdy chcecie uzyskać maksymalnie kompletną wiedzę przed ciążą.
• mukowiscydozę (CFTR),
• rdzeniowy zanik mięśni – SMA (SMN1) i zespołem łamliwego chromosomu X (FMR1),
• fenyloketonurię (PAH),
• galaktozemię (GALT),
• talasemie (HBA1/HBA2/HBB),
• chorobę Gauchera (GBA),
• choroby autosomalne recesywne,
• liczne choroby metaboliczne,
• szerokie spektrum chorób rzadkich, które zwykle nie są uwzględniane w standardowych panelach.
• interpretację wyniku, sposób dziedziczenia i wyjaśnienie ryzyka dla potomstwa, jeśli oboje okażecie się nosicielami tej samej choroby,
• sekcję „Wnioski i zalecenia” z podpowiedzią kolejnych kroków,
• omówienie opcji postępowania dopasowane do Waszej sytuacji, podczas konsultacji z genetykiem,
• omówienie znaczenia wyniku dla rodziny (np. rodzeństwa) i planów na przyszłe ciąże,
• rozmowę o tym, czy możecie starać się naturalnie i co warto monitorować – w ramach konsultacji ze specjalistą.
Jeśli jednak chcesz zobaczyć różnice między wariantami w jednym miejscu – poniżej znajdziesz krótkie zestawienie.Dobierz badanie z konsultantką medyczną
Służy do tego, żebyśmy mogli się z Tobą skontaktować i spokojnie wszystko wyjaśnić.Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty
lub
Wybierz badanie
Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.
(jeśli chcesz sprawdzić szczegóły)
Napisz lub zostaw kontakt, a spokojnie wszystko wyjaśnimy.Źródła naukowe
-Carrier frequency estimation of pathogenic variants of autosomal recessive and X-linked conditions – BMC Medical Genomics, 2024; People with autosomal recessive disorders often were born without awareness of the carrier status of their parents.” BioMed Central
-Worldwide carrier frequency and genetic prevalence of autosomal-recessive inherited retinal diseases- PNAS, 2020; Analiza częstości nosicielstwa w populacji. PNAS
-MedlinePlus – Autosomal recessive; If you are born to parents who both carry the same autosomal recessive gene, you have a 25% chance of developing the disease.” MedlinePlus
-Genetics Education Australia – Autosomal Recessive Inheritance; Genetic carriers usually do not show any symptoms of the condition or develop related health problems.” Genetics Education Australia
Dane dotyczące częstości występowania mutacji oraz mechanizmów dziedziczenia pochodzą z uznanych źródeł naukowych, takich jak Genetics in Medicine, GeneReviews®, The Lancet, European Journal of Human Genetics i Orphanet Journal of Rare Diseases.
Dzięki temu masz pewność, że przekazywane informacje oparte są na wiarygodnej wiedzy klinicznej i międzynarodowych standardach badań genetycznych.
Mukowiscydoza (CFTR) – Genetics in Medicine, 2001; 2004 MedlinePlus – Cystic fibrosis
Rdzeniowy zanik mięśni – SMA (SMN1) – European Journal of Human Genetics – Sugarman EA et al. 2012 EJoHG
Zespół łamliwego chromosomu X (FMR1) – Am J Med Genet, 2013; 2014 ACMG – Fragile X Practice Resource
Fenyloketonuria (PAH) – Lancet, 2010 NIH GARD – Phenylketonuria
Galaktozemia (GALT) – GeneReviews®, 2019 NCBI – Galactosemia
Choroba Gauchera (GBA) – GeneReviews®, 2021 NCBI – Gaucher disease
Talasemie (HBA1, HBA2, HBB) – Orphanet J Rare Dis, 2010 Orphanet – Thalassemia
Niedobór biotynidazy (BTD) – GeneReviews®, 2022 NCBI – Biotinidase deficiency
Choroba Wilsona (ATP7B) – Brain, 2013 GeneReviews – Wilson disease
Homocystynuria (CBS) – GeneReviews®, 2017 NCBI – HomocystinuriaO autorze
Zespół laboratorium testDNA
Data publikacji: 19.11.2025, 14:59 | Ostatnia aktualizacja: 22.01.2026, 16:25
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
