Badania przesiewowe noworodków powtórne – co zrobić, gdy para otrzymała nieprawidłowy wynik badań przesiewowych?

badania przesiewowe noworodków wynik niejednoznacznyBadania przesiewowe noworodków powtórne wykonuje się, gdy badania przesiewowe dały niejednoznaczny wynik. Pierwszy wynik badań przesiewowych nie świadczy o tym, że maluch jest chory, oznacza on jedynie zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby wrodzonej. By upewnić się co do zdrowia dziecka, konieczne są dalsze badania. Im wcześniej zostaną one wykonane, tym szybciej rodzice malucha odzyskają cenny spokój. W sytuacji, gdy dalsze badania potwierdzą nieprawidłowości, w wielu przypadkach będzie możliwe wdrożenie odpowiedniego leczenia i uratowanie rozwoju dziecka.

Badania przesiewowe noworodków powtórne – oto najważniejsze informacje dla przyszłych rodziców:

  1. Badania przesiewowe noworodków powtórne – czym są badania przesiewowe noworodków?
  2. Nieprawidłowy wynik badań przesiewowych, badania przesiewowe do powtórki – o czym to świadczy?
  3. Badania przesiewowe noworodków wynik niejednoznaczny – co robić w takiej sytuacji?
  4. Badania przesiewowe do powtórki – jakie badania genetyczne można wykonać, by upewnić się co do zdrowia malucha?

👉 Badania przesiewowe noworodków powtórne – czym są badania przesiewowe noworodków?

Badania przesiewowe noworodków to masowe, refundowane przez Ministerstwo Zdrowia badania, które są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce. Ich celem jest wykrycie na wczesnym etapie chorób wrodzonych, takich jak wrodzona niedoczynność tarczycy, fenyloketonuria czy mukowiscydoza. Zakres wykonywanych obecnie w Polsce badań przesiewowych noworodków obejmuje 29 chorób wrodzonych.

Choroby genetyczne mają to do siebie, że schorzenia te często rozwijają się w ukryciu, nie dając żadnych objawów w ciąży, ani też od razu po urodzeniu dziecka. Dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach możemy zaobserwować u obarczonej genetyczną wadą osoby niepokojące objawy. Jeżeli diagnoza jest postawiona przed ich wystąpieniem – jest szansa na ich uniknięcie. Jeśli rodzice otrzymali nieprawidłowy wynik badań przesiewowych, najważniejsza jest szybka reakcja i wykonanie dalszych badań.

👉 Nieprawidłowy wynik badań przesiewowych, badania przesiewowe do powtórki – o czym to świadczy?

Refundowane badania przesiewowe noworodków to testy biochemiczne (nie genetyczne❗). Ponieważ na poziom substancji chemicznych w organizmie wpływa wiele czynników środowiskowych, czasem zdarza się, że rodzice czasami otrzymują nieprawidłowy wynik badań przesiewowych. Taki wynik nie świadczy jednak o tym, że dziecko na pewno jest chore, a jedynie, że należy wykonać powtórne badania przesiewowe noworodków. Wynik niejednoznaczny oznacza, że konieczne są dalsze badania.nieprawidłowy wynik badań przesiewowych

👉 Badania przesiewowe noworodków wynik niejednoznaczny – co robić w takiej sytuacji?

Gdy rodzice muszą wykonać badania przesiewowe noworodków powtórne, powinni oni podesłać ponownie próbkę do analizy. Badania przesiewowe noworodków powtórne są bezpłatne. Warto zaznaczyć, że refundowane badania przesiewowe badają jedynie biochemiczne wskaźniki chorób wrodzonych, natomiast nie badają bezpośredniej przyczyny tych chorób, czyli wadliwych genów. Dopiero pełna diagnostyka, oparta o nieinwazyjne badania genetyczne pozwoli potwierdzić ich wynik.

👉 Badania przesiewowe do powtórki – jakie badania genetyczne można wykonać, by upewnić się co do zdrowia malucha?

Przesiewowe genetyczne badania noworodków to badania, które identyfikują bezpośrednią przyczynę danej choroby genetycznej lub wady wrodzonej, czyli nieprawidłowości zapisane w genach. Ich wynik jest pewny i jednoznaczny, a sama procedura wykonania badania bezpieczna i nieinwazyjna. Jeśli rodzice otrzymają nieprawidłowy wynik badań przesiewowych genetycznych, jest to dla nich cenna informacja na temat tego, jak dalej postępować z dzieckiem, by uratować jego zdrowie. Natomiast w przypadku gdy przesiewowe badania genetyczne dziecka nic nie wykażą, zyskują oni spokój – brak zmiany w genie wyklucza możliwość zachorowania na daną chorobę wrodzoną i wynik ten obowiązuje na całe życie.

Jakie badania genetyczne można wykonać po otrzymaniu badań przesiewowych do powtórki?

Badania przesiewowe noworodków wynik niejednoznaczny

W Laboratorium testDNA oferujemy panele NGS, czyli możliwość sprawdzenia genów związanych bezpośrednio z podejrzewanym schorzeniem, oraz badanie całego egzomu WES (analizę wszystkich znanych genów dziecka).

Oferowane przez nas testy DNA NGS to najlepsze i najdokładniejsze na rynku badania genetyczne, ponieważ sprawdzają one wszystkie możliwe zmiany w badanych genach, a nie tylko te, które występują najczęściej.

Jeśli chodzi o badania kierunkowe, czyli panele NGS, badania te sprawdzają od kilku do kilkuset genów odpowiedzialnych za wywołanie podejrzewanej choroby genetycznej. Można je wykonać wtedy, gdy podejrzewamy u dziecka (na podstawie zaobserwowanych objawów) konkretny typ choroby genetycznej. Wybierając badanie kierunkowe, warto zdecydować się na test DNA o najszerszym możliwym zakresie – dzięki temu szybciej poznamy przyczynę zaburzeń i mały pacjent uniknie kosztownej i czasochłonnej odysei diagnostycznej.Badania przesiewowe do powtórki

badania przesiewowe noworodków powtórne

⭐Gdy rodzice muszą wykonać badania przesiewowe noworodków powtórne, często decydują się od razu na kompleksowe badanie genetyczne Test WES (inaczej badanie eksomowe), bo o nim mowa, pozwala na sprawdzenie wszystkich genetycznych nieprawidłowości. Badanie to analizuje wszystkie znane geny człowieka (23 000) i potrafi wykryć geny związane z podejrzeniem choroby wrodzonej z badania przesiewowego, a także inne geny, które mogą powodować podobne objawy do podejrzewanej choroby. Dzięki badaniu WES możliwe jest sprawdzenie nosicielstwa chorób genetycznych i oszacowanie, jak duże jest ryzyko, że dana nieprawidłowość pojawi się u krewnych chorego.

Dzięki badaniu można także wykryć inne, niezwiązane z podejrzewaną chorobą genetyczną nieprawidłowości, zmiany te są raportowane na wyniku za zgodą pacjenta lub jego opiekuna.

⭐ W Laboratorium testDNA posiadamy możliwość skorzystania z bezpłatnej konsultacji wyniku z lekarzem, specjalistą z zakresu pediatrii i genetyki. Gwarantujemy także darmową obsługę kurierską oraz wsparcie przed, w trakcie i po wykonaniu badania

⭐⭐⭐⭐⭐

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach zajmujących się genomiką. Jakość wykonywanych analiz genetycznych potwierdzają liczne certyfikaty, takie jak GEDNAP czy UQ NEQAS.


👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.


Porozmawiaj o badaniach genetycznych dla noworodków:


grupa badanie wes

Przeczytaj również:

Badania na autyzm

Badania przed szczepieniem

Badanie mikromacierzy

Badanie FRAX

 

Data publikacji: 02/06/2020, Data aktualizacji: 16/07/2021