Badanie CFTR – czy nosicielstwo mutacji może wpływać na zdrowie, ile kosztuje badanie ?

Mutacje w genie CFTR są związane przede wszystkim z mukowiscydozą, ale ich obecność może również wpływać na inne problemy zdrowotne, w tym zaburzenia płodności. Badanie CFTR pozwala wykryć nosicielstwo mutacji w tym genie, co może mieć istotne znaczenie dla planowania rodziny i diagnostyki różnych schorzeń. Test ten jest szczególnie zalecany dla osób z historią genetycznych chorób w rodzinie, ale także dla par starających się o dziecko. W artykule przedstawimy, w jakich przypadkach warto rozważyć to badanie, jakie przynosi korzyści, jakie są jego koszty oraz czy może ono wspomagać leczenie niepłodności.

Badanie CFTR – w jakich sytuacjach warto wykonać badanie ?

Analiza genu CFTR jest szczególnie zalecana w kilku przypadkach. Najczęściej wykonuje się ją u osób, u których podejrzewa się mukowiscydozę lub są nosicielami mutacji tego genu. Jeśli w rodzinie występowały przypadki tej choroby, test może pomóc określić ryzyko jej przeniesienia na potomstwo.

Badanie warto przeprowadzić także w diagnostyce niepłodności, zwłaszcza u mężczyzn, u których występuje brak nasieniowodów. To schorzenie często wynika z mutacji w CFTR, dlatego analiza tego genu może pomóc w znalezieniu przyczyny problemu.

U kobiet mutacje w CFTR mogą prowadzić do nawracających stanów zapalnych układu oddechowego, problemów z przewodami żółciowymi i trzustką, a także niepłodności spowodowanej nadmierną gęstością śluzu w drogach rodnych. W takich przypadkach badanie genetyczne może wyjaśnić przyczynę objawów i ukierunkować dalszą diagnostykę.

Badanie CFTR – jakie korzyści niesie badanie u obojga partnerów ?

Jeśli oboje partnerzy są nosicielami mutacji w genie CFTR, istnieje zwiększone ryzyko, że u dziecka rozwinie się mukowiscydoza. Wykonanie badania pozwala oszacować to ryzyko i ewentualnie podjąć decyzję o dalszej diagnostyce prenatalnej.

Test umożliwia także świadome planowanie rodziny. Jeśli jeden z partnerów jest nosicielem mutacji CFTR, drugi może również przejść badanie, aby sprawdzić, czy dziecko będzie zagrożone chorobą. W przypadku wykrycia mutacji u obojga rodziców można skorzystać z diagnostyki preimplantacyjnej w ramach procedury in vitro, co pozwala na wybór zarodka wolnego od mutacji.

Poza aspektem związanym z planowaniem potomstwa, badanie CFTR może pomóc w identyfikacji problemów zdrowotnych u samych badanych. Nosicielstwo mutacji może wiązać się z łagodniejszymi objawami związanymi z układem oddechowym, trawiennym i rozrodczym, co może skłonić do wcześniejszego monitorowania zdrowia.

Badanie CFTR – jakie wydatki się z nim wiążą ?

Koszt badania CFTR zależy od zakresu analizy oraz laboratorium, w którym jest wykonywane. Cena może się różnić w zależności od tego, czy analizowana jest tylko najczęstsza mutacja (F508del), czy pełne spektrum zmian w genie.

W podstawowej wersji badanie może kosztować od 300 do 500 zł, natomiast bardziej zaawansowane analizy obejmujące wiele mutacji mogą sięgać 1500–3000 zł. Cena rośnie również w przypadku badania obojga partnerów jednocześnie.

Czy badanie CFTR wspiera leczenie niepłodności ?

Badanie genu CFTR może być istotnym elementem diagnostyki w przypadkach niepłodności męskiej i żeńskiej. U mężczyzn mutacje w tym genie często prowadzą do braku nasieniowodów, co uniemożliwia naturalne zapłodnienie. W takich przypadkach, po rozpoznaniu przyczyny, można zastosować metody wspomaganego rozrodu, takie jak pobranie plemników bezpośrednio z jąder (TESE) i zapłodnienie in vitro.

U kobiet nosicielstwo mutacji CFTR może prowadzić do zwiększonej gęstości śluzu szyjkowego, co utrudnia transport plemników. Wiedza o obecności mutacji może pomóc w dobraniu odpowiednich metod wspierających poczęcie, np. terapii poprawiających jakość śluzu lub procedur wspomaganego rozrodu.

W niektórych przypadkach badanie CFTR może skłonić lekarzy do rozszerzenia diagnostyki genetycznej lub zastosowania leczenia objawowego w celu poprawy płodności. Dzięki temu możliwe jest skuteczniejsze dopasowanie terapii i zwiększenie szans na poczęcie.