Badanie CFTR – znaczenie, koszty i rola w diagnostyce niepłodności

Współczesna diagnostyka genetyczna pozwala na dokładniejsze zrozumienie przyczyn wielu schorzeń, w tym także niepłodności. Jednym z ważnych badań w tym zakresie jest badanie CFTR. Gen CFTR odpowiada za produkcję białka regulującego transport jonów chlorkowych w komórkach, a jego mutacje mogą prowadzić do poważnych zaburzeń zdrowotnych, takich jak mukowiscydoza. W tym artykule omówimy, dlaczego warto przeprowadzać badanie CFTR, jakie może mieć znaczenie wynik tego badania oraz jakie są związane z nim koszty.

Jakie znaczenie ma wynik badania CFTR?

Wynik badania CFTR może mieć istotny wpływ na zdrowie zarówno osób badanych, jak i ich przyszłego potomstwa. Mutacje w genie CFTR są odpowiedzialne za mukowiscydozę – ciężką chorobę genetyczną, która wpływa na układ oddechowy i pokarmowy. Osoby, u których stwierdzono jedną kopię zmutowanego genu, są nosicielami, co oznacza, że nie wykazują objawów choroby, ale mogą przekazać ją potomstwu. Gdy oboje rodziców jest nosicielami mutacji w genie CFTR, istnieje 25% ryzyko, że dziecko będzie chore na mukowiscydozę.
Wynik badania CFTR może również dostarczyć informacji o predyspozycjach do innych zaburzeń, takich jak przewlekłe zapalenia trzustki czy niektóre formy niepłodności męskiej. W związku z tym, wiedza o obecności mutacji w genie CFTR może pomóc w podjęciu decyzji dotyczących planowania rodziny oraz w doborze odpowiedniej terapii w przypadku wystąpienia objawów chorób związanych z tym genem.

Dlaczego badanie CFTR jest istotne dla obojga partnerów?

Przeprowadzenie badania CFTR u obojga partnerów pozwala na lepsze zrozumienie ryzyka genetycznego dla przyszłego potomstwa. Nawet jeśli jedno z partnerów jest nosicielem mutacji, drugie także powinno wykonać test, aby wykluczyć możliwość przekazania dziecku dwóch zmutowanych genów. Jest to szczególnie istotne w przypadkach, gdy w rodzinie występowały choroby genetyczne lub gdy para ma trudności z zajściem w ciążę.
Dla mężczyzn badanie CFTR może być również wskazane w diagnostyce niepłodności, szczególnie w przypadkach azoospermii obstrukcyjnej (brak plemników w nasieniu z powodu niedrożności). Część mutacji w genie CFTR prowadzi do niedrożności przewodów nasiennych, co może być przyczyną problemów z płodnością.

Badanie CFTR – jakie są przewidywane koszty?

Koszt badania CFTR może się różnić w zależności od laboratorium, zakresu analizy oraz regionu. Cena może oscylować od kilkuset do kilku tysięcy złotych.

Rola badania CFTR w ustalaniu przyczyn niepłodności

Badanie CFTR odgrywa istotną rolę w diagnostyce przyczyn niepłodności, szczególnie u mężczyzn. Część mutacji w tym genie może prowadzić do niedrożności przewodów nasiennych, co skutkuje brakiem plemników w nasieniu (azoospermia). W takich przypadkach rozpoznanie mutacji CFTR może ukierunkować na dalsze postępowanie, takie jak procedury wspomaganego rozrodu (np. mikroiniekcja plemników do komórki jajowej – ICSI).