Badanie CTFR – czym jest i dlaczego jest zalecane dla obojga partnerów ?

Badanie CTFR to jedno z najważniejszych badań genetycznych, które pomaga zrozumieć przyczyny różnych problemów zdrowotnych, w tym niepłodności. W artykule omówimy, czym jest badanie CTFR, dlaczego zaleca się je dla obojga partnerów, jakie są typowe koszty tego badania oraz jak może ono wyjaśnić przyczyny niepłodności.

Badanie CTFR – czym jest i co oznacza ?

Badanie CTFR polega na analizie genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), który jest odpowiedzialny za produkcję białka regulującego transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. Mutacje w genie CFTR prowadzą do mukowiscydozy – choroby genetycznej, która wpływa na układ oddechowy i trawienny, oraz może powodować problemy z płodnością, zwłaszcza u mężczyzn.

Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji genu CFTR, aby ich dziecko mogło chorować. Badanie CTFR identyfikuje obecność mutacji w genie CFTR, co pozwala na ocenę ryzyka przekazania choroby potomstwu oraz zrozumienie przyczyn problemów zdrowotnych związanych z mutacjami tego genu.

Badanie CTFR – dlaczego badanie zalecane jest dla obojga partnerów ?

Badanie CTFR zaleca się dla obojga partnerów, ponieważ mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że jeśli oboje partnerzy są nosicielami mutacji, istnieje 25% szans, że ich dziecko będzie chore na mukowiscydozę, 50% szans, że będzie nosicielem, oraz 25% szans, że będzie całkowicie zdrowe.

Przeprowadzenie badania CTFR u obojga partnerów pozwala na dokładne określenie ryzyka genetycznego i podejmowanie świadomych decyzji dotyczących planowania rodziny.

Badanie CTFR – jakie są typowe koszty przeprowadzenia badania CTFR ?

Koszty przeprowadzenia badania CTFR mogą się różnić w zależności od miejsca, gdzie badanie jest wykonywane, oraz zakresu analizy. Typowe koszty badania CTFR wynoszą od 500 do 2000 złotych. Cena może obejmować różne elementy, takie jak:

Pobranie próbki: Koszty związane z pobraniem próbki krwi lub śliny.

Analiza laboratoryjna: Koszty analizy genetycznej próbki w laboratorium.

Interpretacja wyników: Koszty związane z interpretacją wyników przez specjalistę genetyka.

Czy badanie CTFR może wyjaśnić przyczyny niepłodności ?

Badanie CTFR może być kluczowe w wyjaśnieniu przyczyn niepłodności, zwłaszcza u mężczyzn. Mutacje w genie CFTR mogą prowadzić do azoospermii, czyli braku plemników w nasieniu, co jest jedną z przyczyn męskiej niepłodności.

Wykrycie mutacji CFTR u mężczyzny może pomóc lekarzom zidentyfikować przyczynę jego problemów z płodnością i zaproponować odpowiednie leczenie, takie jak techniki wspomaganego rozrodu (IVF/ICSI). U kobiet, mutacje CFTR mogą wpływać na jakość śluzu szyjkowego, co również może utrudniać zajście w ciążę.