Badanie na trombofilię – jakie są objawy tego schorzenia i ile kosztują badania ?
Trombofilia, czyli zwiększona skłonność do powstawania zakrzepów w układzie krwionośnym, to stan, który może prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych. Szczególnie istotne jest rozpoznanie trombofilii wrodzonej, której podłoże genetyczne czyni ją trudniejszą do kontrolowania bez odpowiedniego leczenia. Dowiedz się, dlaczego badanie na trombofilię jest kluczowe, jakie są objawy tego schorzenia i jak można zminimalizować jego wpływ na zdrowie, zwłaszcza w czasie ciąży.
Badanie na trombofilię – w jaki sposób trombofilia wrodzona może zagrozić zdrowiu ?
Spis treści
Trombofilia wrodzona to zaburzenie krzepnięcia krwi wynikające z mutacji genetycznych, takich jak czynnik V Leiden czy mutacja genu protrombiny. Zaburzenie to prowadzi do nadmiernego tworzenia skrzepów, które mogą zatykać naczynia krwionośne i powodować groźne dla życia powikłania, takie jak zawał serca, udar mózgu czy zatorowość płucna.
Warto podkreślić, że trombofilia wrodzona nie zawsze daje wyraźne objawy. U niektórych osób pierwszym sygnałem problemów może być dopiero wystąpienie zakrzepicy żył głębokich, szczególnie w kończynach dolnych. Objawia się ona bólem, obrzękiem oraz uczuciem ciężkości nóg. Dlatego badanie na trombofilię jest istotne dla osób z obciążeniem genetycznym lub historią zakrzepów w rodzinie.
Badanie na trombofilię – jak rozpoznaje się trombofilię wrodzoną ?
Diagnostyka trombofilii wrodzonej opiera się na szczegółowej analizie krwi oraz badaniach genetycznych. Podstawowym krokiem jest wykonanie testów laboratoryjnych oceniających krzepnięcie krwi, takich jak badanie aktywności białek C i S, antytrombiny III oraz pomiar stężenia D-dimerów.
Kluczowe znaczenie mają także testy genetyczne identyfikujące mutacje odpowiedzialne za trombofilię. Najczęściej analizuje się mutację czynnika V Leiden oraz mutację genu protrombiny (F2). Badanie na trombofilię pozwala zidentyfikować konkretne mutacje, co umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia profilaktycznego.
Proces diagnostyczny bywa złożony, dlatego ważne jest, aby zgłosić lekarzowi wszelkie niepokojące objawy, historię zakrzepicy w rodzinie czy problemy z donoszeniem ciąży.
Badanie na trombofilię – jakie czynniki determinują koszt badań ?
Koszt badania na trombofilię zależy od kilku aspektów, takich jak zakres analiz oraz rodzaj laboratorium. Badania genetyczne, które identyfikują mutacje związane z trombofilią wrodzoną, są zwykle droższe niż standardowe testy laboratoryjne.
Cena może różnić się w zależności od tego, czy analiza obejmuje jedynie podstawowe mutacje, czy także inne geny mogące wpływać na skłonność do zakrzepów.
Badanie na trombofilię – jak trombofilia może wpływać na zdrowie w ciąży ?
Trombofilia wrodzona stanowi szczególne zagrożenie dla kobiet w ciąży, gdyż zwiększa ryzyko poronień, przedwczesnych porodów oraz powikłań, takich jak stan przedrzucawkowy czy zespół HELLP. W ciąży układ krążenia kobiety pracuje intensywniej, a naturalne zmiany hormonalne zwiększają skłonność do zakrzepów.
Świadomość zagrożeń i odpowiednie leczenie pozwalają wielu kobietom bezpiecznie przejść przez okres ciąży oraz porodu. Dlatego każda przyszła mama z historią zakrzepów lub powtarzającymi się poronieniami powinna rozważyć badanie na trombofilię.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

