Zdiagnozowano u Ciebie celiakię przed 2010? Potwierdź diagnozę testem genetycznym. 

Nowe badania polskich naukowców pokazują, że nawet 24% osób ze zdiagnozowaną celiakią może jej nie mieć. Okazuje się, że zanik kosmków jelitowych często pojawia się też przy innych chorobach układu pokarmowego. Dlatego osoby, którym postawiono diagnozę przed 2010 rokiem powinny rozważyć jej potwierdzenie testem genetycznym. 

Celiakia, przewlekła choroba autoimmunologiczna wywoływana spożyciem glutenu, dotyka około 1% społeczeństwa. Dla osób z tą chorobą przestrzeganie ścisłej diety bezglutenowej jest koniecznością. Jednak jak wykazały najnowsze badania przeprowadzone przez zespół z Kliniki Chorób Przewodu Pokarmowego Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego im. Norberta Barlickiego w Łodzi, część pacjentów może stosować dietę bezglutenową bez rzeczywistej potrzeby. 

Zmieniające się kryteria diagnostyczne 

Badania opublikowane w styczniu 2025 roku w czasopiśmie „Foods” wykazały, że aż 24% pacjentów zdiagnozowanych z celiakią w latach 1980-2010 nie spełnia obecnych genetycznych kryteriów diagnostycznych. To oznacza, że niemal co czwarty pacjent może niepotrzebnie przestrzegać restrykcyjnej diety bezglutenowej. 

Badacze podkreślają, że kryteria diagnostyczne celiakii znacząco ewoluowały na przestrzeni lat. Obecnie wiadomo, że obecność antygenów zgodności tkankowej HLA-DQ2 i HLA-DQ8 jest niezbędna do rozwoju choroby. Bez tych markerów genetycznych celiakia jest bardzo mało prawdopodobna. 

Co wykazały badania? 

W badaniu wzięło udział 50 pacjentów z diagnozą celiakii postawioną przed 2010 rokiem (zdiagnozowanych wg dawniejszych kryteriów), którzy pozostawali na diecie bezglutenowej. U wszystkich przeprowadzono analizę genetyczną, poszukując obecności genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8. 

Wyniki były zaskakujące: 

• U 12 pacjentów (24%) nie wykryto genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8, co wskazuje na bardzo niskie prawdopodobieństwo występowania celiakii 

• Wśród pacjentów z potwierdzoną genetycznie celiakią, antygen HLA-DQ2.5 występował znacznie częściej (81,58%) niż inne warianty 

• Pacjenci z wariantem HLA-DQ2.5 częściej zgłaszali wzdęcia jako objaw choroby 

Co to oznacza dla pacjentów? 

Badacze sugerują, że pacjenci zdiagnozowani z celiakią przed 2010 rokiem powinni rozważyć weryfikację swojej diagnozy w oparciu o aktualne kryteria, w tym badania genetyczne. 

Dieta bezglutenowa wiąże się z licznymi wyzwaniami i ograniczeniami dla pacjentów. Jeśli ktoś nie ma genetycznej predyspozycji do celiakii, być może niepotrzebnie ogranicza swoje wybory żywieniowe.  

Źródło: Kowalski Marek, Domżał-Margowska Danuta, Małecka-Wojciesko Ewa, Foods 2025, 14(2), 298; https://doi.org/10.3390/foods14020298

Kiedy warto rozważyć badanie genetyczne? 

Badanie genetyczne w kierunku celiakii jest szczególnie zalecane dla: 

• Osób z diagnozą celiakii postawioną przed 2010 rokiem 

• Pacjentów z objawami podobnymi do celiakii, u których diagnostyka jest niejednoznaczna 

• Krewnych pacjentów z celiakią, u których ryzyko rozwoju choroby wynosi nawet 10,7% 

Pamiętaj, że badanie genetyczne nie stanowi samodzielnej podstawy do diagnozy celiakii, ale jego negatywny wynik praktycznie wyklucza możliwość wystąpienia tej choroby.