testdna.pl / Artykuły /Badania dla dzieci /Choroby neurodegeneracyjne...

Choroby neurodegeneracyjne mózgu – przyczyny, objawy, leczenie

Tagi: choroby neurodegeneracyjne, badanie WES, Badania dla dzieci

Choroby neurodegeneracyjne to grupa schorzeń powodujących stopniowe pogorszenie funkcjonowania układu nerwowego. Zalicza się do nich m.in. chorobę Alzheimera, chorobę Parkinsona czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Zobacz, jak można rozpoznać neurodegeneracyjne choroby i jak najlepiej sobie z nimi radzić!

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych

Imię i nazwisko Email Numer telefonu Wybierz temat rozmowy Termin konsultacji

Wybierz termin konsultacji

Ile jest 15-+*19 ?

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Czym są choroby neurodegeneracyjne u dzieci?

Spis treści

Schorzenia neurodegeneracyjne to choroby spowodowane uszkodzeniem lub stopniowym obumieraniem komórek nerwowych w mózgu (neuronów). Taki proces nazywa się degeneracją. W konsekwencji układ nerwowy chorego pracuje coraz gorzej, ponieważ komórki nerwowe nie są w stanie się zregenerować.

Grupa chorób neurodegeneracyjnych mózgu jest dość spora. Najczęstsze z nich to:

Choroba Alzheimera
Choroba Parkinsona
Pląsawica Huntingtona
Choroba Alexandra
Neuroakantocytoza
Leukodystrofia
Dziedziczna paraplegia spastyczna
Rdzeniowy zanik mięśni
Stwardnienie rozsiane
Stwardnienie zanikowe boczne
Choroba Canavan
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Choroby neurodegeneracyjne – przyczyny

Przyczyną chorób neurodegeneracyjnych mogą być czynniki wrodzone lub nabyte. W przypadku wrodzonego podłoża choroby przyczyną schorzenia są mutacje w genach, które mogą być dziedziczne.

Choroby neurodegeneracyjne mogą zacząć rozwijać się w organizmie dopiero w ciągu życia. Może być to spowodowane m.in. nadużywaniem alkoholu, infekcją układu nerwowego, urazem głowy czy zatruciem lekami.

Choroby neurodegeneracyjne – objawy

Schorzenia neurodegeneracyjne to dość spora grupa chorób. Nie da się więc jednoznacznie określić, jakie objawy mogą się pojawić. Istnieją jednak pewne podobieństwa wśród symptomów chorób neurodegeneracyjnych. U większości pacjentów z tymi schorzeniami występują:

Zaburzenia funkcji poznawczych, a w szczególności pamięci i myślenia
Demencja
Sztywność mięśniowa
Omamy

Jak diagnozuje się schorzenia neurodegeneracyjne?

Jeśli podejrzewamy u siebie chorobę neurodegeneracyjną, to powinniśmy udać się do neurologa. Zdiagnozuje on pacjenta, a następnie zaleci odpowiednie leczenie. Proces diagnostyczny neurolog rozpocznie od zadania pacjentowi kilku pytań. W dalszej kolejności neurolog skieruje go na potrzebne badania i w razie potrzeby zaleci również konsultację z psychiatrą.

W diagnostyce chorób neurodegeneracyjnych najważniejsze jest wykonanie rezonansu magnetycznego mózgu. Dzięki temu lekarz może ocenić, jak bardzo zaawansowana jest już choroba. Badanie to może być jednak niewystarczające do postawienia pełnej diagnozy, dlatego zaleca się również wykonanie badania genetycznego. Dzięki niemu dowiemy się, jakie czynniki wywołały schorzenie.

Nowoczesne badania, takie jak badanie WES, jednoznacznie potwierdzą lub wykluczą chorobę. Może to znacznie przyspieszyć proces diagnostyczny.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Choroby neurodegeneracyjne – leczenie

Niestety choroby neurodegeneracyjne nie są uleczalne. Co więcej, uszkodzeń powstałych w mózgu nie da się w żaden sposób cofnąć. Możliwe jest jednak spowolnienie rozwoju choroby dzięki odpowiednim lekom. Sprawią one, że postęp choroby będzie wolniejszy, a jej objawy nie będą tak dokuczliwe.

Farmakologia nie jest jedynym sposobem na leczenie chorób neurodegeneracyjnych. Dieta również może pomóc nieco złagodzić dolegliwości. Powinna ona być przede wszystkim odpowiednio zbilansowana. Pacjenci powinni zadbać, aby codziennie dostarczać sobie:

Nienasycone kwasy tłuszczowe, które znajdziemy m.in. w oliwie z oliwek czy orzechach
Antyoksydanty – ich najlepszym źródłem jest marchew i bataty
Witaminę B6 znajdującą się w rybach i produktach pełnoziarnistych
Witaminę B12, którą znajdziemy w rybach, nerkach i wątrobach
Kwas foliowy znajdujący się m.in. w ciecierzycy i szpinaku
Błonnik pokarmowy, którego najlepszym źródłem są płatki owsiane, otręby i kasza gryczana.

Dieta osób z chorobami neurodegeneracyjnymi powinna być także jak najbardziej uboga w cholesterol oraz nasycone kwasy tłuszczowe. Substancje te mogą zakłócać działanie układu nerwowego, a w konsekwencji przyspieszać postęp choroby.

Najczęściej zadawane pytania

Jak można zamówić badanie genetyczne pozwalające poznać przyczynę zaburzeń neurodegeneracyjnych?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie: Facebook Messenger

Gdzie można wykonać badanie genetyczne pozwalające poznać przyczynę zaburzeń neurodegeneracyjnych?

Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego pozwalającego poznać przyczynę zaburzeń neurodegeneracyjnych?

Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.

Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.

Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?

Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu zaburzeń neurodegeneracyjnych nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.

Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?

W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.

Dodatkowo należy pamiętać, że za zaburzenia neurodegeneracyjne mogą odpowiadać także inne zaburzenia genetyczne, nie metaboliczne.

Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani osób z zaburzeniami neurodegeneracyjnymi to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?

Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?

W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń pacjenta. Genów odpowiedzialnych za zaburzenia neurodegeneracyjne jest w naszym organizmie kilkaset.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z zaburzeniami neurodegeneracyjnymi?

Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych pacjent pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.

Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego pozwalającego poznać przyczynę zaburzeń neurodegeneracyjnych?

Próbka do badania uzależniona jest od tego, na jakie badanie genetyczne zdecyduje się pacjent.

WES COMPLEX – sucha kropla krwi
WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?

W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?

Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.

Jak otrzymam wynik badania?

Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.

Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?

Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Czy jest możliwość płatności ratalnej?

Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.

Ile się czeka na wynik?

Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.

Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?

Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.

Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?

Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5587 zł

WES PREMIUM – 6577 zł

WES STANDARD – 6270 zł

BADANIE MIKROMACIERZY – 2877zł

BADANIE FRAX – 547zł

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.