Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila: biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Porozmawiaj z ekspertem na chatcie ➜
Choroby neurodegeneracyjne to grupa schorzeń powodujących stopniowe pogorszenie funkcjonowania układu nerwowego. Zalicza się do nich m.in. chorobę Alzheimera, chorobę Parkinsona czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Zobacz, jak można rozpoznać neurodegeneracyjne choroby i jak najlepiej sobie z nimi radzić!
Spis treści
Schorzenia neurodegeneracyjne to choroby spowodowane uszkodzeniem lub stopniowym obumieraniem komórek nerwowych w mózgu (neuronów). Taki proces nazywa się degeneracją. W konsekwencji układ nerwowy chorego pracuje coraz gorzej, ponieważ komórki nerwowe nie są w stanie się zregenerować.
Grupa chorób neurodegeneracyjnych mózgu jest dość spora. Najczęstsze z nich to:
Przyczyną chorób neurodegeneracyjnych mogą być czynniki wrodzone lub nabyte. W przypadku wrodzonego podłoża choroby przyczyną schorzenia są mutacje w genach, które mogą być dziedziczne.
Choroby neurodegeneracyjne mogą zacząć rozwijać się w organizmie dopiero w ciągu życia. Może być to spowodowane m.in. nadużywaniem alkoholu, infekcją układu nerwowego, urazem głowy czy zatruciem lekami.
Schorzenia neurodegeneracyjne to dość spora grupa chorób. Nie da się więc jednoznacznie określić, jakie objawy mogą się pojawić. Istnieją jednak pewne podobieństwa wśród symptomów chorób neurodegeneracyjnych. U większości pacjentów z tymi schorzeniami występują:
Jeśli podejrzewamy u siebie chorobę neurodegeneracyjną, to powinniśmy udać się do neurologa. Zdiagnozuje on pacjenta, a następnie zaleci odpowiednie leczenie. Proces diagnostyczny neurolog rozpocznie od zadania pacjentowi kilku pytań. W dalszej kolejności neurolog skieruje go na potrzebne badania i w razie potrzeby zaleci również konsultację z psychiatrą.
W diagnostyce chorób neurodegeneracyjnych najważniejsze jest wykonanie rezonansu magnetycznego mózgu. Dzięki temu lekarz może ocenić, jak bardzo zaawansowana jest już choroba. Badanie to może być jednak niewystarczające do postawienia pełnej diagnozy, dlatego zaleca się również wykonanie badania genetycznego. Dzięki niemu dowiemy się, jakie czynniki wywołały schorzenie.
Nowoczesne badania, takie jak badanie WES, jednoznacznie potwierdzą lub wykluczą chorobę. Może to znacznie przyspieszyć proces diagnostyczny.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Niestety choroby neurodegeneracyjne nie są uleczalne. Co więcej, uszkodzeń powstałych w mózgu nie da się w żaden sposób cofnąć. Możliwe jest jednak spowolnienie rozwoju choroby dzięki odpowiednim lekom. Sprawią one, że postęp choroby będzie wolniejszy, a jej objawy nie będą tak dokuczliwe.
Farmakologia nie jest jedynym sposobem na leczenie chorób neurodegeneracyjnych. Dieta również może pomóc nieco złagodzić dolegliwości. Powinna ona być przede wszystkim odpowiednio zbilansowana. Pacjenci powinni zadbać, aby codziennie dostarczać sobie:
Dieta osób z chorobami neurodegeneracyjnymi powinna być także jak najbardziej uboga w cholesterol oraz nasycone kwasy tłuszczowe. Substancje te mogą zakłócać działanie układu nerwowego, a w konsekwencji przyspieszać postęp choroby.
Artykuły
Badania
Koszyk
