Paraplegia spastyczna to schorzenie neurologiczne powodujące paraliż kończyn. Może on mieć różne podłoże. Niestety niezależnie od przyczyny jest on nieodwracalny. Pacjent z paraplegią spastyczną może jednak dobrze funkcjonować, jeśli korzysta z odpowiedniej terapii. Wcześniej konieczna jest właściwa diagnostyka. Jak ją przeprowadzić? Sprawdź, jakie badania są konieczne do zdiagnozowania paraplegii spastycznej u dzieci!
Czym jest paraplegia spastyczna u dzieci?
Paraplegia spastyczna to schorzenie, w którego wyniku dochodzi do częściowego lub całościowego paraliżu kończyn (najczęściej kończyn dolnych). Dochodzi do tego na skutek uszkodzenia rdzenia kręgowego. Owo uszkodzenie może mieć następujące przyczyny:
- Uraz (jest to najczęstsza przyczyna paraplegii spastycznej)
- Dziedziczna paraplegia spastyczna – jest to choroba wrodzona spowodowana przez czynniki genetyczne, a konkretnie mutację w genie ALS2. Uniemożliwia ona prawidłowe kodowanie białka w neuronach ruchowych, czego konsekwencją są uszkodzone drogi piramidowe w układzie nerwowym. Choroba ta jest dość rzadka. Występuje u trzech na sto tysięcy pacjentów.
- Mózgowe porażenie dziecięce
- Udar mózgu
- Stwardnienie rozsiane
- Guzy rdzenia kręgowego
- Choroba Heinego-Medina powodująca zapalenie rogów przednich rdzenia kręgowego
Paraplegia spastyczna – objawy
Objawy paraplegii spastycznej mogą mieć różny stopień nasilenia. U niektórych pacjentów będzie to jedynie częściowy niedowład, a u innych całkowity paraliż kończyn. Zależy to od tego, która część rdzenia kręgowego została uszkodzona oraz jak rozległe jest owo uszkodzenie. Im wyżej do niego doszło, tym objawy paraplegii spastycznej będą bardziej nasilone.
Objawy paraplegii spastycznej nie pojawiają się nagle. Schorzenie to rozwija się stopniowo. Najczęściej jego pierwsze objawy to:
- Skurcze mięśni
- Spadek siły mięśniowej
- Zaburzenia równowagi
- Nietrzymanie moczu
Jak diagnozuje się paraplegię spastyczną?
Diagnostyką paraplegii spastycznej zajmuje się neurolog. Rozpoczyna on ją od wywiadu z pacjentem, a następnie kieruje go na następujące badania:
- Badanie obrazowe (najczęściej rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa)
- Badanie rentgenowskie (RTG)
- Badanie neurologiczne
Badania te wystarczą do jednoznacznego zdiagnozowania lub wykluczenia paraplegii spastycznej. Jednak dzięki nim nie jesteśmy w stanie ustalić jej przyczyny. Pacjentom zaleca się więc przeprowadzenie badania genetycznego, dzięki któremu dowiemy się, czy mamy do czynienia z chorobą wrodzoną. Ma to ogromne znaczenie dla doboru właściwej formy leczenia.
W trakcie wyboru badania genetycznego musimy pamiętać, że dziedziczna paraplegia spastyczna jest chorobą występującą rzadko. Oznacza to, że nie wszystkie badania genetyczne będą w stanie ją wykryć. Musimy więc wybrać test, w którym wykorzystywana jest nowoczesna technologia analizy, taka jak Sekwencjonowanie Nowej Generacji. Dzięki temu żadna mutacja w genach nie zostanie przeoczona, a pacjent otrzyma właściwą diagnozę. Przykładem takiego badania jest test WES.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Jak leczy się paraplegię spastyczną?
Paraplegia spastyczna jest schorzeniem, którego przebieg jest nieodwracalny. Możemy jednak wprowadzić leczenie, które nieco poprawi komfort życia pacjenta. Dzięki temu nie tylko będzie on sprawniejszy, ale także uniknie powikłań, takich jak odleżyny, epizody zakrzepowo-zatorowe, zaniki mięśniowe, czy przykurcze stawowe.
Główną formą leczenia paraplegii spastycznej jest rehabilitacja, która ma na celu zapobieganie przykurczom, zachowanie masy mięśniowej oraz regenerację włókien nerwowych. Powinna ona zostać rozpoczęta niezwłocznie po otrzymaniu diagnozy. Dzięki temu osiągniemy najlepsze możliwe efekty. Pacjent z paraplegią spastyczną powinien także zostać objęty pomocą psychologiczną. Dzięki temu łatwiej będzie mu poradzić sobie ze swoją sytuacją zdrowotną. Zalecana jest również dieta zapobiegająca utracie masy mięśniowej. Dzięki wymienionym trzem formom leczenia życie pacjenta będzie bardziej komfortowe.
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
